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Inicio Radiología Enfermedad de Cowden: presentación de un caso y revisión de la bibliografía*
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Vol. 43. Núm. 1.
Páginas 38-41 (enero 2001)
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Vol. 43. Núm. 1.
Páginas 38-41 (enero 2001)
Enfermedad de Cowden: presentación de un caso y revisión de la bibliografía*
Cowden disease: report of a case and review of the bibliography
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Rafael Vicente,1, Juan A. García-Gutiérrez1, Joaquín Mut2, Beatriz Asenjo1
1 Servicio de Radiodiagnóstico.
2 Servicio de Dermatología. Hospital Comarcal de la Axarquia. Málaga.
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Resumen

La Enfermedad de Cowden (EC), también conocida como «Síndrome de Neoplasias-Hamartomas Múltiples», es una rara e infra-diagnosticada entidad hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas de origen mesodérmico, en-dodérmico y ectodérmico, así como por una alta incidencia de presen-tación de tumores malignos. Actualmente se clasifica como un síndro-me preneoplásico hereditario.

Describimos los hallazgos en un paciente con EC con especial énfasis sobre los aspectos de imagen, revisando las principales manifesta-ciones de esta entidad.

Palabras clave:
Enfermedad de Cowden
Poliposis gastrointestinal
Hamartomas
Abstract

Cowden diasease (CD), also known as multiple hamartoma syndrome, is a rare and underdiagnosed autosomal dominant hereditary disorder characterized by the presence of multiple hamartomas originating in mesoderm, endoderm and ectoderm, and is associated with a hight incidence of malignant tumor development. It is presently considered a hereditary preneoplastic syndrome.

We report the our observations in a patient with CD, ocusing especially on the findings in imaging studies, and review the major features of this entity.

Key words:
Cowden disease
Gastrointestinal polyposis
Hamartomas

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