Síndrome PHACES (Pascual Castroviejo tipo II): resonancia magnética pre y posnatal

Resumen

El síndrome neurocutáneo descrito con el acrónimo PHACE describe la presencia de un hemangioma facial segmentario que asocia, entre otras, anomalías de la fosa posterior, anomalías arteriales cerebrovasculares, afectación cardiaca/coartación de aorta y alteración ocular. La presencia añadida de defectos del desarrollo ventral se denomina como PHACES. Nuestro propósito es describir un caso de síndrome PHACES con resonancia magnética cerebral pre y posnatal y afectación de la arteria cerebelosa posteroinferior derecha. El caso presentado es excepcional dado que se trata del primero publicado con iconografía pre y posnatal y debido a que presenta una alteración vascular única que amplía el espectro de anomalías arteriales intracraneales posibles en este síndrome.

Abstract

The neurocutaneous syndrome known by the acronym PHACE consists of the association of a segmental facial hemangioma with, among other entities, posterior fossa anomalies, cerebrovascular anomalies, cardiac involvement/aortic coarctation, and eye abnormalities. When ventral developmental defects are also present, the syndrome is referred to as PHACES. We report the prenatal and postnatal MRI findings in a case of PHACES with involvement of the right posteroinferior cerebellar artery. This case is exceptional because, to our knowledge, it is the first to report the findings at both prenatal and postnatal MRI and because of the unique vascular anomaly that widens the spectrum of possible intracranial arterial anomalies in this syndrome.