Objetivos: Revisar las características radiológicas de la osteogénesis imperfecta y sus subtipos, tanto en el momento del diagnóstico como durante el seguimiento.

Material y métodos: Presentamos un estudio retrospectivo en el que se han incluido todos los pacientes diagnosticados de osteogénesis imperfecta en nuestro centro entre el año 2010 y 2016. Los estudios radiológicos en el momento del diagnóstico y durante el seguimiento fueron analizados retrospectivamente por un radiólogo pediátrico. Los principales hallazgos radiológicos, los resultados de los test genéticos para OI y las características clínicas de todos los casos fueron analizados.

Resultados: 35 pacientes fueron incluidos en el estudio. La media de edad en el momento del diagnóstico fue de 4,6 ± 4,6 años. 17 de los pacientes eran mujeres y 18 varones. En el momento del diagnóstico 30 pacientes mostraban signos de osteopenia: adelgazamiento de la cortical y disminución de la atenuación del hueso trabecular. 17 niños tenían deformidades en miembros inferiores y 16 presentaban al menos una fractura en los miembros inferiores. El número de anormalidades del hueso encontrados durante el seguimiento radiológico fue en aumento: el 65,7% tenía deformidades de miembros inferiores y el 71,4% tenían al menos una fractura en los miembros inferiores. Todos los pacientes mostraron bandas metafisarias densas después del tratamiento con bifosfonatos y el 48,6% presentaba clavos intramedulares en los miembros inferiores.

Conclusiones: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad poco frecuente pero no extremadamente rara. El conocimiento de sus signos radiológicos principales puede ayudar al radiólogo evitar diagnósticos incorrectos en un niño con múltiples fracturas o deformidades óseas.