Mujer de 43años de edad, clínicamente estable, sin antecedentesde interés salvo un estreñimiento crónico, queacude a consulta por encontrársele una fosfatasa alcalinatotal elevada en suero. Se practica una gammagrafíaósea con tecnecio donde se aprecian zonas dehipercaptación en rodilla izquierda, hombro derecho ycolumna vertebral lumbar.
Las radiografíasrealizadas en el húmero muestran (fig. 1A) un desplazamientode la cavidad medular e imágenes radiolucentes con aumentode densidad, al tiempo que hay pérdida de la corticalnormal. En la tomografía axial computadorizada (TAC) (fig.1B) se puede apreciar rarefacción en parches de huesostubulares con atrofia interna y agrandamiento de la corteza. Laslesiones descalcificadas revelan un margen bien definidoesclerótico con una superficie interna densa y unasuperficie externa que evoluciona gradualmente a hueso normal. Elresto del hueso muestra una apariencia normal.
Figura1A.
Figura1B.
Las radiografíasrealizadas en vértebra L-IV (fig. 2A) y en la TAC (fig. 2B)confirman estas imágenes, apareciendo sobre las lesioneslíticas una imagen de vidrio en polvo, característicade displasia fibrosa.
Figura2A.
Figura2B.
Para completar su estudio se hapracticado un balance metabólico óseo que muestra unafunción renal bien conservada, sin alteraciones en el manejotubular de fósforo, calcio o magnesio. Hay un aumento delremodelado óseo, como viene dado por un cociente urinariohidroxiprolina/creatinina de 0,040 (VN: < 0,030), una fosfatasaácida tartrato-resistente sérica de 10,9 U/L (VN:3,8-9,8 U/L) y una fosfatasa alcalina total sérica de 184U/L (VN: 41-117 U/L). La separación isoenzimática dela fosfatasa alcalina demostró ser 100% ósea. Elestudio descartó otra causa (endocrina, hepática,etc.), que justificase el aumento de esta fracciónisoenzimática.
El defecto en el remodeladoóseo se caracteriza por una apariencia quística ogranular del hueso esponjoso que se describe como áreatraslúcida bien enmarcada dentro de un hueso. Aunque existeuna forma de displasia monostótica, generalmente sobre lacabeza del húmero, zona superior e inferior de la tibia, enel cuello de fémur y en el hueso ilíaco, otras vecesaparecen lesiones pseudomultilobuladas, particularmente en elfémur y en el hueso ilíaco. También puedeafectar al tercio medio de los huesos largos o algunavértebra. Esto corresponde a la lesiónanatómica subyacente debida a un defecto del tejido fibrosoque afecta al hueso normal con celularidad moderada, donde sepueden apreciar espículas irregulares de huesotrabecular.
La evolución suele seranodina, aunque en algunos casos ha desarrollado sarcoma enáreas tratadas previamente con radioterapia. A veces seaprecia dolor cuando afecta a otras estructuras, como puede ser unatendinitis o sinovitis, lo cual puede también confundirlocon neoplasia. Ya que las áreas fibrosas no son tan fuertescomo el hueso normal, a veces se aprecia una deformidad de lacabeza y cuello del fémur a la vez que el engrosamientocortical y la expansión del hueso. En otros casos semantienen asintomáticos y el hallazgo suele ser puramenteradiológico o más raramente, como en nuestro caso,bioquímico.
La distinciónradiográfica entre una displasia fibrosa y la enfermedad dePaget puede ser muy difícil, especialmente en los casos deafectación monostótica, lo que en ciertos casosobliga a una biopsia ósea para su confirmaciónobjetiva.
Aun cuando en la mayoríade los casos el remodelado óseo es normal, en algunos(aparte de durante el crecimiento) se observa un discreto aumentode la fosfatasa alcalina, fracción ósea, asícomo de los marcadores de resorción, como en nuestro caso.El papel que puedan desempeñar ciertas citocinas estáaún por aclarar.