Displasias vertebrales múltiples asociadas a Síndrome de Rokitansky: una causa poco frecuente de escoliosis congénita. A propósito de un caso

Resumen

Las displasias vertebrales son defectos del desarrollo que afectan principalmente a los cuerpos vertebrales, dando lugar a graves deformidades de la columna vertebral y de la caja torácica, en forma de escoliosis y cifoescoliosis congénitas. Pueden ser clasificadas en fallos de la formación, fallos de la segmentación o combinación de ambos. La localización y el tipo de defecto vertebral determinarán la gravedad de la curva patológica.

Dichas anomalías pueden aparecer aisladas o asociadas a defectos neurales, viscerales y/o en las extremidades que deben ser descartados en el momento del diagnóstico, solicitando estudios genéticos y de imagen adicionales. El diagnostico precoz, así como el tratamiento rehabilitador con un exhaustivo seguimiento, son de vital importancia para prevenir la progresión de la escoliosis y las posibles complicaciones pulmonares.

Presentamos un caso clínico muy poco frecuente, de múltiples anomalías vertebrales asociado a Síndrome de Rokitansky en una mujer que desarrolló escoliosis durante la pubertad.

Abstract

Vertebral dysplasia is a developmental defect, mainly of the vertebral bodies that cause severe spinal column and thoracic deformity that include congenital scoliosis and kyphoscoliosis. These vertebral anomalies can be classified as failure of formation, failure of segmentation, or a combination of both. The location and type of the vertebral defect determines the severity of the scoliosis. Is mandatory known that these abnormalities may be isolated or associated with concurrent neural, limb or visceral anomalies, which must be ruled out. Therefore additional imaging and genetical studies are necessary to provide evidence of these associated defects. Early diagnosis and rehabilitation treatment with exhaustive expectant watching are vital to prevent development of sever deformities and possible pulmonary complications.

We report a representative case of multiple vertebral anomalies associated with Rokitansky Syndrome in a female who develops scoliosis during her puberty.