Distrofia facioescapulohumeral. Variedad clínica y visión rehabilitadora de nuestra casuística

Resumen

La distrofia facioescapulohumeral es una miopatía progresiva de base genética (4q35), con gran variabilidad fenotípica, cuyo diagnóstico está basado en la sintomatología, pruebas diagnósticas, como la electromiografía, la biopsia muscular, pruebas complementarias y estudio de genética molecular.

Se han estudiado 21 enfermos (15 casos familiares y 6 casos esporádicos) con distrofia facioescapulohumeral atendidos en el Servicio de Rehabilitación durante un período de 9 años.

Estos pacientes presentaban debilidad y atrofia muscular, fundamentalmente en los músculos faciales y en la cintura escapular. Otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, eran los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. Se observaba una hiperlordosis lumbar en todos los pacientes como consecuencia de la debilidad de la cintura pelviana. La escoliosis y otras manifestaciones extramusculares, como la hipoacusia y la oligofrenia afectaban a algunos de estos pacientes.

Los pacientes fueron atendidos y estudiados en distintos momentos de la evolución de la enfermedad. Se les enseñaron medidas físicas y técnicas para su manejo. Se les informó sobre la evolución de la enfermedad y la necesidad de planificación familiar.

Summary

Facioescapulohumeral dystrophy is a progressive myopathy having a genetic base (4q35), with great phenotypal variability, whose diagnosis is based on the symptoms, diagnostic tests such as electromyography and muscle biopsy, complementary tests and molecular genetic study.

Twenty one patients (15 family cases and 6 sporadic cases) with facioescapulohumeral dystrophy seen in the Rehabilitation Service for a nine year period have been studied.

These patients had muscle weakness and atrophy, basically in the facial muscles and shoulder girdle. Other muscles affected, generally asymmetrically, were the tibial, extensor muscles of the fingers and pectoral muscles. Lumbar hyper-lordosis was observed in all the patients as a consequence of the pelvic girdle weakness. Scoliosis and other extramuscular manifestations, such as hypoacusia and oligophrenia affected some of these patients.

The patients were seen and studied at different times in the disease course. Physical and technical instructions for its management were taught to them. They were informed on the disease course and need for family planning.