Distrofia muscular de cinturas 2C: valoración y tratamiento rehabilitador en 11 casos

La distrofia muscular de cinturas 2C es un cuadro severo de distrofia muscular, de herencia autosómica recesiva, causada por la ausencia de la proteína *-sarcoglicano. Se describe la clínica y el tratamiento rehabilitador llevado a cabo en once pacientes (cinco mujeres y seis varones, entre seis y 18 años de edad) con este padecimiento. En los seis pacientes en etapa ambulatoria se prescribió un programa de hidroterapia y de flexibilización articular domiciliaria, de participación en actividades aeróbicas, así como de uso de ortesis tobillo-pie cuando se detectó limitación de la flexión dorsal del tobillo o inestabilidad subastragalina mediolateral. En los cinco pacientes en etapa no ambulatoria se prescribió silla de ruedas, de propulsión manual o eléctrica con sistema de asiento especial y bipedestación asistida durante dos horas al día. Tres pacientes necesitaron ortesis de tronco para mejorar su equilibrio postural e intentar enlentecer la deformidad raquídea presentada, en espera de artrodesis.

Limb-girdle muscular dystrophy 2C is a severe picture of muscular dystrophy, of recessive autosomic inheritance, caused by the absence of the protein *-sarcoglycan. The clinical symptoms and rehabilitation treatment carried out in eleven patients (five women and six men, between 6 and 18 years of age) with this disease are described. The six patients in the outpatient stage were prescribed a program of hydrotherapy and home joint flexibilization, with participation in aerobic activities, as well as the use of an ankle-foot orthesis when limitation of the dorsal flexion of the ankle or mediolateral subastragalus instability were detected. Five patients, in in-patient stage, were prescribed a wheel chair, having manual or electric propulsion, with a special seat system and assisted orthostatism for two hours a day. Three patients needed trunk orthesis to improve their postural balance and try to slow down the rachitic deformity presented, while waiting for an arthrodesis.