La enfermedad de Emery-Dreifuss (EMD) es una distrofia neuromuscular ligada al cromosoma X, causada por un defecto en el gen STA del Xq28 que codifica la proteína nuclear llamada emerina. Se presenta, normalmente, en la adolescencia y se caracteriza por debilidad escapuloperoneal y rigidez articular de codos, tobillos, columna cervical y lumbar. Asimismo, puede presentar afectación cardíaca.
Se presentan dos hermanos, de 12 y 9 años, que llegaron al servicio de Rehabilitación aquejando debilidad escapuloperoneal y flexión irreductible de codos. Las pruebas complementarias muestran una elevación de la CPK y LDH en la analítica de sangre, y un patrón de afectación miopático en el electromiograma (EMG). Ambos pacientes presentan la misma enfermedad neuromuscular, la EMD.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy is an X-linked neuromuscular disorder caused by defects in the STA gene on Xq28, which codes for a nuclear protein named emerin. This disease usually shows up during early adolescence and is characterized by scapulo-peroneal muscle weakness and wasting. The patients also display contractures of elbows, the tendo-Achilles and paraspinal muscles, which cause spine rigidity. Additionally, the patients can also present cardíac affectation.
We present the case of two brothers, 12 and 9 years old. They arrived to the Rehabilitation Department with elbows in flexion and proximal weakness. The complementary tests show an increase in serum creatine kinase or LDH and EMG shows myophatic affectation. We conclude that both brothers present the same disease, the Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
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