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La enfermedad se puede heredar ligada al cromosoma X recesivo (EMD1) por una alteración en el gen, que codifica la proteína llamada, emerina. O se puede transmitir de forma autosómica dominante (EMD2) debido a defectos en el gen que codifica las proteínas llamadas, laminina A y C (LMNA).</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La emerina se localiza en el interior de la membrana nuclear y está presente en casi todas las células. No obstante, se encuentra, predominantemente, en el músculo esquelético y cardíaco.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se desconoce cómo se produce la mutación en ambos genes (EMD y LMNA) causantes de la EMD.</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0035">CASO CLÍNICO</span><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El médico de cabecera remite a la consulta de Rehabilitación a dos hermanos con debilidad escapuloperoneal y rigidez articular en codos, tobillos, columna cervical y lumbar de un mes de evolución.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se conocen alergias medicamentosas, ni antecedentes médicoquirúrgicos de interés. Ambos siguen una correcta escolarización y son independientes para las actividades de la vida diaria (AVD).</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los antecedentes familiares, la madre falleció a los 33 años, padecía amiloidosis y una neuropatía periférica de extremidades superiores no filiada.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hermano mayor está más afectado. La exploración de columna vertebral muestra una limitación de la movilidad para la flexión cervical y lumbar, hiperlordosis lumbar y la distancia dedo-suelo (DDS) es de 35 cm. El balance articular, flexión de codos de 140° bilateral y una extensión de -25°. Los tobillos tienen una flexión dorsal de 0° y una flexión plantar de 50°. Las caderas y las rodillas están libres. En el balance muscular destacan ambos bíceps y tríceps a 3; deltoides a 4; tibiales anteriores y posteriores a 4; y peroneos a 3. El resto de músculos están a 5/5.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los reflejos osteotendinosos, cutáneo abdominales y cutáneo plantares están presentes y son simétricos.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el análisis de sangre destaca una elevación de los parámetros de inflamación, CPK 1162U/l y LDH 973 U/l.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El electrocardiograma, el estudio metabólico y la resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral y medular son normales. El EMG demuestra un patrón de afectación miopático de los músculos analizados. Finalmente, el estudio genético pone nombre y apellidos a la enfermedad.</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hermano menor presenta una leve limitación de la flexión cervical con amplitud articular lumbar normal y DDS de 9 cm. Destaca un déficit de extensión del codo derecho de 10°. El resto de la exploración es normal.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, ambos pacientes siguen un programa de rehabilitación que consiste en sesiones de cinesiterapia individual y ultrasonidos. Se realizan movilizaciones pasivas de la musculatura flexora de codo para evitar la rigidez articular, ejercicios de estiramiento de la musculatura paracervical e isquiotibial y tonificación suave, sin causar fatiga, de la musculatura escapular y peroneal. Los ultrasonidos se realizan de forma continua a dosis de 2W/cm2, durante 8 min, en tendón bicipital distal bilateral, porque es la zona más retraída y dolorosa.</p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0040">DISCUSIÓN</span><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EMD presenta una tríada de signos y síntomas característicos: a) debilidad muscular escapuloperoneal progresiva, b) rigidez articular de codos, tobillos, columna cervical y lumbar y c) defectos cardíacos, como bloqueo de conducción, miocardiopatía o muerte súbita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EMD tiene una prevalencia de 1-2 casos por 100.000 personas en Europa.</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la EMD1, herencia ligada al cromosoma X, las contracturas articulares y la debilidad muscular se pueden presentar desde el período neonatal hasta la tercera década de la vida, aunque lo habitual es que aparezcan en la preadolescencia, como en estos pacientes. Las rigideces articulares aparecen antes que la debilidad muscular. La enfermedad progresa lentamente en las primeras décadas y, después, lo hace de forma más rápida.</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque las mujeres sólo son portadoras de la enfermedad, alrededor de un 10-20 % pueden presentar defectos de conducción cardíaca, debilidad muscular y fallecer de muerte súbita cardíaca.</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los síntomas cardíacos aparecen, aproximadamente, a los 40 años de edad, en forma de síncope, bradicardia, arritmias atriales (como fibrilación auricular y <span class="elsevierStyleItalic">flutter</span>) o defectos de la conducción auriculoventricular. A menudo, se requiere el uso de un marcapasos a los 30 años ya que se puede producir muerte súbita cardíaca. Estos pacientes y las mujeres portadoras de la enfermedad deben seguir, por este motivo, revisiones cardíacas anuales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico de la EMDI se basa en los hallazgos clínicos y las pruebas complementarias. La analítica de sangre puede mostrar valores de CK normales o elevados, sobretodo, al inicio de la enfermedad. El EMG detecta patrones de afectación miopática con estudios de conducción nerviosa normal, aunque en algunas ocasiones se han descrito patrones neuropáticos. La TAC muscular muestra patrones difusos de afectación de bíceps, sóleo, peroneos, vasto externo, glúteos y músculos paravertebrales. La histología muscular detecta cambios miopáticos o distróficos, incluyendo variación de la longitud de la fibra, incremento del tejido conectivo y fibras necróticas. La detección inmunológica de emerina, mediante inmunofluorescencia y Western Blot, demuestra la ausencia de emerina en la membrana nuclear.</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una prueba de anticuerpos precoz puede ayudar a evitar la muerte súbita si se coloca un marcapasos.</p><p id="p0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En algunos pacientes, la RMN cerebral puede mostrar signos de hipomielinización de la sustancia blanca periventricular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="p0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EMD2 es clínicamente indistinguible de la ligada al cromosoma X (EMDI). No obstante, los síntomas aparecen un poco más tarde y afecta por igual a ambos sexos. Predomina la debilidad muscular que se presenta antes que la rigidez articular y la cardiomiopatía es más severa. La emerina está presente en cantidad normal en estos individuos.</p><p id="p0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existe tratamiento etiológico. El tratamiento consiste en prevenir y retrasar la discapacidad mediante la rehabilitación. En el caso de que sea necesario, se debe colocar un marcapasos y/o utilizar antiarrítmicos.</p><p id="p0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo de la rehabilitación es retrasar las complicaciones que se producen durante la evolución, mantener el mejor nivel funcional posible y mejorar la calidad de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="p0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento consiste en realizar ejercicios resistidos de baja intensidad y poco número de repeticiones, estiramientos y movilizaciones pasivas de gemelos, sóleos, abductores, tensor de la fascia lata y cintilla iliotibial. Se debe evitar la evolución de la escoliosis, mantener la marcha y valorar el uso de ayudas técnicas en el entorno y en el domicilio<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>.</p><p id="p0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La vida media de estos pacientes es de aproximadamente 30 años.</p><p id="p0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico prenatal es posible en mujeres embarazadas que son portadoras de la mutación o si la mutación ha sido identificada en un miembro de la familia. La prueba de detección de riesgo en familiares se recomienda en aquéllos que son de primer grado, por la probabilidad de sufrir complicaciones cardíacas. Por tanto, el consejo genético es importante.</p><p id="p0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial se debe establecer con otras enfermedades neuromusculares. La distrofia muscular (DM) de Duchenne aparece antes de los 7-8 años. Lo habitual es que comience a existir dificultad para subir escaleras, torpeza al caminar, caídas frecuentes y marcha con balance pélvico. La capacidad de marcha se pierde a los 12 años. Las complicaciones respiratorias surgen a los 20 o 30 años y la afectación cardíaca es tardía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. La DM de Becker puede aparecer desde la niñez hasta la edad adulta. Cursa con debilidad progresiva de los músculos de la cintura escapular, pero la insuficiencia respiratoria se da a partir del cuarto decenio de la vida. La DM congénita aparece al nacer, progresa lentamente; los pacientes tienen una vida media corta.Y la distrofia facioescapulohumeral es una miopatía que se inicia en la adolescencia. 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Se presenta, normalmente, en la adolescencia y se caracteriza por debilidad escapuloperoneal y rigidez articular de codos, tobillos, columna cervical y lumbar. Asimismo, puede presentar afectación cardíaca.</p><p id="sp0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se presentan dos hermanos, de 12 y 9 años, que llegaron al servicio de Rehabilitación aquejando debilidad escapuloperoneal y flexión irreductible de codos. Las pruebas complementarias muestran una elevación de la CPK y LDH en la analítica de sangre, y un patrón de afectación miopático en el electromiograma (EMG). 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They arrived to the <span class="elsevierStyleItalic">Rehabilitation</span> Department with elbows in flexion and proximal weakness. The complementary tests show an increase in serum creatine kinase or LDH and EMG shows myophatic affectation. We conclude that both brothers present the same disease, the Emery-Dreifuss muscular dystrophy.</p>" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0010" "bibliografiaReferencia" => array:11 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0010" "etiqueta" => "1." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Early onset, autosomal recessive muscular dystrophy with Emery-Dreifuss phenotype and normal emerin epression" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "J. Taylor" 1 => "C.A. Sewry" 2 => "V. Dubowitz" 3 => "F. 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CASO CLÍNICO
Enfermedad de Emery-Dreifuss
Emery-Dreifuss disease
Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. Hospital Universitario Joan XXIII. Universidad Rovira i Virgili. Tarragona. España
Artículo
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Enfermedad de Emery-Dreifuss
M. Álvarez-Molinero, J.J. Aguilar-Naranjo
10.1016/S0048-7120(09)70395-0Rehabilitacion. 2009;43:37-9