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Provoca la alteración de la matriz extracelular del conectivo, de manera predominante del aparato locomotor.</p><p class="elsevierStylePara">Desde el punto de vista clínico, el déficit más invalidante se produce por los defectos estructurales osteoarticulares en las extremidades, especialmente en las regiones distales, asociados a una amiotrofia regional, con mucha probabilidad, secundaria. Estas deformidades son responsables de una gran limitación motora, a lo que se suma el progresivo desarrollo, desde el nacimiento, de severas contracturas tendinoarticulares e hipoplasia muscular por hipomotilidad.</p><p class="elsevierStylePara">El término contractural en el SBH puede resultar equívoco por cuanto pudiera hacer pensar en una alteración primaria del músculo o del nervio, pero en realidad no se ha documentado fenomenología clínica o electrofisiológica compatible con enfermedad neuromuscular. En todo caso estos pacientes pueden presentar una expresividad clínica de difícil orientación etiológica, para los que el examen neurológico y neurofisiológico constituyen elementos diagnósticos imprescindibles.</p><p class="elsevierStylePara">Presentamos un caso más de ACC con importantes deformidades de extremidades y significativa limitación motora, sin implicación objetiva de estructuras neuromusculares.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">CASO CLINICO</span></p><p class="elsevierStylePara">Presentamos a una mujer nacida a término de una primera gestación bien controlada, de madre de 27 años y padre de 29, sanos y no consanguíneos. El parto precisó cesárea por desproporción y falta de progresión. En la somatometría el peso fue 2.440 gramos, el perímetro cefálico 34,5 centímetros, la longitud 50 cm y el perímetro torácico 31 cm. En la exploración general, como hallazgos significativos, presentó un cráneo normoconfigurado, microftalmia, y en las extremidades, aracnodactilia con desviación cubital de los dedos y membrana interfalángica limitante de la extensión, clinodactilia del III y V dedo de la mano izquierda y del pie derecho, morfológicamente finas y alargadas, definiendo un llamativo hábito marfanoide; el pabellón auricular presentaba una morfología displásica. Todos los exámenes complementarios, incluidos ecografías renal y cerebral y cariotipo fueron normales. Con todos estos hallazgos se estableció el diagnóstico de ACC.</p><p class="elsevierStylePara">En el primer año de vida se objetivó retraso pondero-estatural distrófico y rasgos dismórficos específicos con facies pequeña, triangular, hipotelorismo, micrognatia y paladar ojival, y en la tomografía axial computarizada cerebral, discreta atrofia cortical de predominio frontal.</p><p class="elsevierStylePara">A partir del año de edad se hicieron muy evidentes los rasgos marfanoides así como la aracnodactilia y las deformidades articulares en extremidades, en especial en la mano izquierda. Además se evidenciaron membranas interfalángicas, sindactilia del II y III dedo del pie izquierdo, pérdida de lordosis lumbar y cifosis dorsal acusada, gran hipotonía axial más llamativa en músculos extensores y limitación en flexión de rodillas. A la edad de 6 años todo el cuadro, incluido el fenotipo facial, persistía, evidenciándose discreta microftalmia, leve retraso mental y, mediante estudio polisomnográfico, un síndrome de apneas-hipoapneas obstructivas leve secundario a hipertrofia adenoidea resuelto con adenoidectomía.</p><p class="elsevierStylePara">En la actualidad, con 12 años, presenta hábito marfanoide, retraso mental leve y facies con las dismorfias comentadas, pero sobre todo, anomalías del aparato locomotor, entre las que siguen destacando aracnodactilia, cifoescoliosis moderada y deformidades articulares especialmente de manos y pies (fig. 1), aunque con funcionalidad mejorada con respecto a la infancia: está escolarizada y puede realizar manipulación de objetos con una destreza fina disminuida y deambulación de manera independiente, sin apoyos ni ayuda, aunque con ciertas limitaciones en especial para la carrera. No se ha encontrado hasta el momento trastorno del aparato cardiovascular.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="120v41n03-13106110fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Fig. 1 A y B.--Aracnodactilia en mano izquierda en la actualidad (adolescente).</span></p><p class="elsevierStylePara">Durante todo el desarrollo ha presentado varios problemas osteoarticulares en relación a su laxitud articular, que han precisado valoraciones frecuentes por rehabilitadores y traumatólogos (ortopedas). Al año de vida se remitió para estimulación precoz y rehabilitación por retraso madurativo global. Consiguió la deambulación liberada a los 19 meses de edad, aún presentando hipotrofias distales significativas, en especial en miembros inferiores. A los 7 años fue de nuevo evaluada por cifosis dorso-lumbar, acortamiento de los isquiotibiales y pies cavos, que fueron tratados con fisioterapia y plantillas de descarga. A los 12 años fue sometida a cirugía mediante artroscopia por osteocondritis del cóndilo femoral externo en rodilla derecha, responsabilizándose de gonalgia persistente, derrames y bloqueos, actualmente en tratamiento rehabilitador satisfactorio. Asimismo, está pendiente de cirugía para sus pies cavos.</p><p class="elsevierStylePara">Se le han realizado a lo largo de su vida varios estudios neurofisiológicos que han incluido screening electroneurográfico (ENG) y electromiográfico (EMG), estudio de ondas F, reflejo H y estimulación repetitiva distal a baja y alta frecuencia, sin que en ninguno de ellos se demostrara ningún tipo de anomalía, proximal o distal, sensitiva o motora, en el nervio o en el músculo. Se han descartado electroclínicamente procesos como neuropatía, neuronopatía, enfermedad de placa motora o miopatía, y no se han evidenciado además en el reposo o en el movimiento voluntario alteraciones dolorosas de la contractilidad muscular tipo contracturas o calambres. Tan sólo desde los primeros años de vida se ha ido objetivando, en músculos distales de extremidades, una pérdida moderada no progresiva de unidades motoras, con trazados EMG máximos intermediarios, sin que en ningún momento se demostraran características neurogénicas denervativas o miopáticas.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> DISCUSION</span></p><p class="elsevierStylePara">Describimos la evolución de una ACC con expresión fenotípica muy florida en el que destaca como evento más relevante la disfunción motriz. La mayor parte de los autores relacionan este hecho con la severa afectación esquelética y articular de las extremidades, así como con la alteración congénita en el desarrollo muscular por hipoplasia secundaria a hipomotilidad, como resultado más que probable de la deformidad y anquilosis del aparato locomotor, en especial en las regiones distales de los miembros.</p><p class="elsevierStylePara">La primera descripción de una ACC como tal la realizaron Beals y Hecht<span class="elsevierStyleSup">1</span> de quienes el proceso toma el epónimo, aunque con probabilidad Reeve et al<span class="elsevierStyleSup">2</span>, Beyer et al<span class="elsevierStyleSup">3</span> y Kingsley-Pillers<span class="elsevierStyleSup">4</span> detallaran el mismo proceso décadas antes, en lo que entendieron como síndrome de Marfan asociado a artrogriposis múltiple congénita u osteogénesis imperfecta. Actualmente es una enfermedad con una genética conocida e indexada en el catálogo de enfermedades genéticas de McKusick como 121050<span class="elsevierStyleSup">5</span>.</p><p class="elsevierStylePara">En nuestra paciente encontramos debilidad distal y simétrica, unas extremidades deformadas y limitadas parcialmente en su movilidad pasiva y activa, un aceptable trofismo muscular proximal y distal y una pérdida moderada de unidades motoras en el EMG sin datos de afectación neuromuscular objetiva. Todos estos hechos indican la presencia de una musculatura moderadamente debilitada, una pérdida que, en nuestra opinión, indicaría un origen multifactorial resultado de la asociación de hipoplasia muscular desde el nacimiento, desuso e impotencia funcional por las deformidades esqueléticas, tendinosas y articulares a pesar de la inclusión en programas de tratamiento rehabilitador en varios períodos de su vida.</p><p class="elsevierStylePara">La ACC provoca un trastorno generalizado desde el nacimiento que se adquiere con herencia mendeliana autosómica dominante y penetrancia incompleta con expresividad variable, inicialmente severo y progresivo, aunque con mejoría paulatina, habitualmente parcial, en la infancia-adolescencia salvo en aquellos casos que asocian malformaciones graves cardíacas u oculares<span class="elsevierStyleSup">5,6</span>. Se trata de un defecto cromosómico localizado en el 5q23-31<span class="elsevierStyleSup">7</span> que provoca la síntesis anómala de una glucoproteína estructural de la elastina denominada fibrilina 2, ubicada en condiciones normales en la matriz extracelular en íntima relación con microfibrillas del conectivo<span class="elsevierStyleSup">8</span>. El síndrome de Marfan tiene su asiento patogénico en la fibrilina 1 y su alteración cromosómica en 15q15-21<span class="elsevierStyleSup">9</span>.</p><p class="elsevierStylePara">Las manifestaciones clínicas de la ACC descritas en la bibliografía son múltiples pero las más sobresalientes están detalladas en la tabla 1. Destacan las deformidades de la columna y las distales de extremidades, las contracturas articulares y, en menor medida, las implicadas en el hábito marfanoide, las cardiovasculares y ciertos aspectos dismórficos faciales como las malformaciones auriculares.</p><p class="elsevierStylePara"><img src="120v41n03-13106110tab02.gif"></img></p><p class="elsevierStylePara">El diagnóstico diferencial se plantea con el síndrome de Marfan, el síndrome de Achard (disostosis mandíbulo-facial, braquiocefalia y micrognatia), síndrome de Sticker o artroftalmia hereditaria (miopía severa, aplanamiento facial, hipotonía y artropatía progresiva semejante a la reumatoidea), homocistinuria (retraso mental, trombosis, esferofaquia y luxación del cristalino), osteogénesis imperfecta y artrogriposis múltiple congénita (contracturas articulares congénitas en las cuatro extremidades de predominio distal, luxación coxo-femoral y malformaciones de pies).</p><p class="elsevierStylePara">Scola et al<span class="elsevierStyleSup">10</span> describieron el único caso en nuestro conocimiento en el que una paciente con ACC asoció una neuronopatía tipo atrofia muscular espinal (AME). Se trataba de una paciente de 3 años de edad que presentó criterios de SBH y en el estudio EMG e histológico de músculo se demostró un proceso difuso denervativo crónico y progresivo sugestivo de AME. Sin embargo, en el análisis genético no se objetivó enfermedad de motoneurona en el análisis de delecciones en los axones 7 y 8 del gen responsable <span class="elsevierStyleItalic"> (survival motor neuron gene)</span><span class="elsevierStyleSup">11</span>. A pesar de ello, y en base a la posibilidad de falsos negativos (10 %) en el estudio genético, Scola et al<span class="elsevierStyleSup">10</span> persistieron en el diagnóstico de neuronopatía motora. En nuestra opinión, la ausencia en la literatura de documentaciones de este tipo de asociaciones, la aparente falta de relación patogénica entre los dos procesos y la ausencia de un diagnóstico definitivo orienta, con mayor probabilidad, hacia una presentación simultánea no relacionada.</p><p class="elsevierStylePara">En nuestra paciente la expresión clínica fue muy florida, con significativo compromiso motor secundario a impotencia funcional derivada de la limitación de la movilidad articular y a pérdida relativa de masa muscular, pero sin lesión neurógena o miógena asociada. Todos los datos incluidos, la evaluación clínica con especial dedicación a la exploración neurológica, los estudios EMG y ENG y la histología del músculo, así como el amplio screening analítico, no objetivaron enfermedad neuromuscular tipo miopatía, neuropatía, neuronopatía o síndrome de hiperactividad muscular, en línea con la práctica totalidad de casos publicados documentados.</p><p class="elsevierStylePara">Aportamos un caso más de ACC en el que hemos comprobado la indemnidad del sistema nervioso periférico en las alteraciones en extremidades que acompañan habitualmente a los pacientes afectados de esta enfermedad.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Los autores declaran que no existe conflicto de intereses</span></p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic"> Correspondencia:</span><br></br> José Manuel Pardal-Fernández<br></br> Unidad de Electromiografía Clínica<br></br> Servicio de Neurofisiología Clínica<br></br> Complejo Hospitalario Universitario de Albacete<br></br> Hermanos Falcó, 37. 02006 Albacete<br></br> Correo electrónico: <a href="mailto:josempardal@yahoo.es" class="elsevierStyleCrossRefs">josempardal@yahoo.es</a></p><p class="elsevierStylePara">Trabajo recibido el 14/7/06. 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En este proceso se altera la matriz extracelular del tejido conectivo de modo más significativo a nivel distal de extremidades, produciendo una disfunción en ocasiones muy severa de estructuras óseas y articulares, hipotrofia muscular probablemente secundaria a las deformidades resultantes y a la hipomotilidad articular y contracturas tendinoarticulares desde el nacimiento muy llamativas que constituyen uno de los rasgos característicos de esta enfermedad. Describimos el caso de una niña adolescente con aracnodactilia contractural congénita y su evolución desde el momento del nacimiento. 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Evaluación electroclínica del sistema nervioso periférico en un caso de aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals-Hecht)
Electroclinical evaluation of the peripheral nervous system in a case of congenital contractural arachnodactyly or Beals-Hecht syndrome
a Neurofisiólogo. Unidad de Electromiografía Clínica. Servicio de Neurofisiología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete.
b Pediatra. Servicio de Pediatría. Sección de Neuropediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete.
c Dermatóloga. Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete.
Artículo
Este artículo está disponible en español
Evaluación electroclínica del sistema nervioso periférico en un caso de aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals-Hecht)
JM Pardal-Fernández, MC Carrascosa-Romero, B Godes-Medrano, M Rodríguez-Vázquez
10.1016/S0048-7120(07)75503-2Rehabilitacion. 2007;41:143-6