“No SMA can hold”: Nursing care for children with spinal muscular atrophy. Descriptive analysis of two case studies

Abstract

Background

Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common genetic causes of death in children affecting about one in 10,000 live births, while its prevalence is about 1–2 per 100,000 (live births). Recently, the European Commission (EU) approved a novel gene therapy based on the onasemnogen abeparvovec (Zolgensma) for the treatment of patients with SMA. In addition to drug treatment, it is essential that children with SMA apply self-care methods to maintain their health, monitor their weight and food intake, and use appropriate remedies. Self-care and co-production of health care services are crucial in the modern ecosystem, as they can improve survival and prevent hospitalizations. The aim of this work is to support healthcare professionals who may have to deal with patients affected by this disease.

Methods

The article uses two case studies of children with spinal muscular atrophy through the creation of a multi-professional research group composed of health professionals who provide direct care to SMA children. The collection and analysis of the data were carried out by involving different figures who interact with SMA children. Specifically, physicians, nurses, parents, physical therapists, social workers, and teachers were individually interviewed.

Results

The study aims to provide suggestions on assessing child self-care, believing it to be a valuable method to gather information on how the child performs daily activities and how much the surrounding environment affects self-care. This paper highlights how self-management behaviors depend on four basic aspects: the person (individual, cognitive, and social perceptions), the patient's family (level of knowledge of pathology, involvement in the management and quality of relationship with the patient), the community (relationships with external social contexts, such as school and other organizations), and the healthcare system (availability of resources and the degree of evolution of healthcare).

Conclusions

The experience conducted may be helpful to other health institutions to make the approach to children with SMA as most effective as possible, creating internal workgroups and collaboration with external experts on the subject. Moreover, it provides valuable information on caring for families with children with SMA.

Resumen

Antecedentes

La atrofia muscular espinal (AME) es una de las causas genéticas más comunes de muerte en niños que afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos, mientras que su prevalencia es de aproximadamente 1-2 por cada 100.000 (nacidos vivos). Recientemente, la Comisión Europea (CE) ha aprobado una novedosa terapia génica basada en el onasemnógeno abeparvovec (Zolgensma) para el tratamiento de pacientes con AME. Además del tratamiento farmacológico, es esencial que los niños con AME apliquen métodos de autocuidado para mantener su salud, controlar su peso y la ingesta de alimentos y utilizar los remedios adecuados. El autocuidado y la coproducción de servicios sanitarios son cruciales en el ecosistema moderno, ya que pueden mejorar la supervivencia y evitar las hospitalizaciones. El objetivo de este trabajo es apoyar a los profesionales sanitarios que puedan tener que tratar con pacientes afectados por esta enfermedad.

Métodos

El artículo utiliza dos estudios de casos de niños con AME, a través de la creación de un grupo de investigación multiprofesional compuesto por profesionales sanitarios que prestan atención directa a los niños con AME. La recogida y el análisis de los datos se llevaron a cabo con la participación de diferentes figuras que interactúan con los niños con AME. En concreto, se entrevistó individualmente a médicos, enfermeras, padres, fisioterapeutas, trabajadores sociales y profesores.

Resultados

El estudio pretende aportar una sugerencia sobre la evaluación del autocuidado infantil, considerando que es un método útil para recabar información sobre cómo el niño realiza las actividades cotidianas y en qué medida el entorno que le rodea afecta al autocuidado. Este trabajo pone de manifiesto cómo las conductas de autogestión dependen de cuatro aspectos básicos: la persona (percepciones individuales, cognitivas y sociales), la familia del paciente (nivel de conocimiento de la patología, implicación en el manejo y calidad de la relación con el paciente), la comunidad (relaciones con contextos sociales externos, como la escuela y otras organizaciones) y el sistema sanitario (disponibilidad de recursos y grado de evolución de la atención sanitaria).

Conclusiones

La experiencia llevada a cabo puede ser de utilidad para otras instituciones sanitarias, para hacer lo más efectivo posible el abordaje de los niños con AME, creando grupos de trabajo internos y colaborando con expertos externos en el tema y aporta información útil sobre el cuidado de las familias con niños con AME.