Introducción: La mutación V617F en el gen de la tirosincinasa JAK2 está implicado en la génesis de algunas neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMP), como la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MP). La OMS en 2008 estableció que los pacientes con TE presentan 50-60% de la JAK2V617F. Los criterios diagnósticos de 2016 de la OMS son: mutaciones en JAK2V617F, CALR y MPL, reordenamiento BCR-ABL1 negativo, biopsia de médula ósea y recuento de plaquetas.
Presentación del caso: Mujer de 47 años ingresa al hospital San Vicente Fundación el 18 de junio de 2015 por accidente cardiovascular isquémico en territorios de arteria cerebral media izquierda. El diagnóstico inicial es de trombosis recurrente con hemogramas con discreta leucocitosis sin desviación a la izquierda, ni eritrocitosis. La biopsia de médula ósea mostró aumento de megacariocitos sin atipia, algunos hiperlobulados, recuento plaquetario 1.035.000, hematocrito 40,7%. QPCR indicó: BCR-ABL negativo, JAK2 positivo. Diagnóstico final de trombocitemia esencial. Se inició terapia con hidroxiurea a dosis de 100mg/día. Actualmente la paciente se encuentra en tratamiento.
Discusión: Los pacientes mayores de 60 años con riesgo de enfermedad cardiovascular y la mutación JAK2V617F se consideran de alto riesgo y son tratados con hidroxiurea, aspirina y ruxolitinib (JAK2 positivo). Es importante anotar que en esta paciente la enfermedad tuvo un inicio temprano con manifestaciones cardiovasculares.
Conclusiones: La paciente se diagnosticó con una trombocitemia esencial, el BCR-ABL y el JAK2 sirvieron para precisar este diagnóstico. La nueva información molecular permitirá realizar un diagnóstico y estratificación más precisa de los pacientes con NMP.
