El pie equino varo congénito (PEVC) idiopático es la deformidad ortopédica más frecuente de los miembros inferiores. Su incidencia presenta variaciones geográficas y raciales. En general es de 1-2 x 1000 recién nacidos vivos. Se ha propuesto una patogénesis multifactorial. Epidemiológicamente, a pesar de la gran heterogeneidad de los estudios, los meta análisis destacan entre otros, la historia familiar y el tabaquismo, como factores asociados con la ocurrencia de PEVC. Diferentes genes han sido descubiertos con el advenimiento de nuevas técnicas de diagnóstico genético (HOX-PITX1-TBX4, entre otros) pero los casos con estas anormalidades son de rara ocurrencia y apenas explicarían el 5% de asociación hereditaria. La anatomía patológica obedece principalmente a alteraciones todavía no bien definidas de los tejidos blandos musculares, tendinosos y ligamentosos de la pierna, con el resultado de alteraciones del desarrollo muscular, neurovascular, contracturas de tejidos blandos, alteraciones secundarias óseas y articulares.
Nivel de Evidencia: IV
Clubfoot is the most common orthopaedical deformity of the lower limb. The incidence may vary regarding geographical or ethnical influence but is accepted to be present in around 1-2 x 1000 newborns. Many theories have been proposed as a cause of clubfoot's origin. Despite the heterogeneity of studies, metanalysis have shown family history and smoking as factors associated with the occurrence of clubfoot. Patho-anatomy studies have demonstrated muscular and neurovascular abnormalities, soft tissue retractions, and secondary bone and joint abnormalities. Several genes have been discovered with the developmental of new genetical testing (HOX-PITX1-TBX4-among others) but are still a rare finding and only explain the 5% of familiar association.
Evidence Level: IV
El pie equino varo congénito idiopático (PEVC) es la deformidad más común del desarrollo del sistema músculo esquelético en los miembros inferiores1–3, con referencias desde el antiguo Egipto, Hipócrates y los aztecas en Latinoamérica4,5. (fig. 1).
Epidemiología
La incidencia del PEVC presenta variaciones geográficas y raciales6: en el Japón afecta el 0.5 x 1000 recién nacidos vivos (RNV); en nativos del Pacífico Sur se incrementa hasta 7 x 1000 RNV y en caucásicos la incidencia es de 1.2 x 1000 RNV. Se presenta en una relación de hombre a mujer de 2:1 y con una afectación bilateral alrededor del 50%7. En Colombia, Ochoa reportó datos similares a la literatura médica internacional8.
Un meta análisis sobre 42 estudios entre 1967 y 2016, encontró diferentes factores de riesgo estadísticamente significativos para PEVC destacándose la historia familiar como el de mayor relevancia. En los pacientes con PEVC aislado se ha encontrado asociación familiar entre un 24-50% de los casos9. Ruth Wynne Davies en Inglaterra explicó el riesgo de desarrollar PEVC al analizar los resultados de su estudio. Calculó que, si un niño en la familia tenía la deformidad, la posibilidad de presentarse en el segundo hijo era de 1 en 35. Si hay un hijo del sexo femenino la probabilidad del riesgo aumenta de 1 en 4. Concluyó Wynne Davies que el riesgo de tener PEVC en la segunda generación es seis veces más frecuente y solo hasta la tercera generación el riesgo se iguala al resto de la población. Idelberger en 1939 examinó 174 gemelos con pie equino varo encontrándolo en un 2.9% en gemelos dicigóticos. Resultados similares de 2.9% de incidencia del PEVC en hermanos no gemelos obtuvo Wynne Davies10 en contraste con una incidencia del 33% que pueden tener los gemelos monocigóticos. Por ello, la epidemiologia del PEVC es compleja y se considera que puede tener un componente multifactorial.
Factores asociadosMuchas publicaciones en la literatura médica sobre los factores de riesgo asociados al PEVC, han mostrado una asociación importante entre la genética y los factores de riesgo medioambientales11–13, siendo el tabaquismo el principal factor relacionado14–19.
Tabaco. Los productos derivados del metabolismo del humo pueden contribuir al desarrollo de PEVC20. Cuando una mujer embarazada fuma, puede afectar el desarrollo fetal de varias maneras: 1) hipoxia en el feto que altera el flujo vascular uterino entre 15-20%; 2) disfunción endotelial; 3) interrupción de cambios de posición del pie; y 4) detención del desarrollo de los pies secundario a la redistribución sanguínea que prioriza la circulación cerebral sobre la del miembro inferior. Adicionalmente, los efectos tóxicos de la nicotina y del monóxido de carbono empeoran la situación21. La acumulación de los derivados del humo del tabaco y la biotransformación de aminas aromáticas producen toxicidad y desarrollo de PEVC. Se han identificado mutaciones de un gen, denominado gen NAT2, que disminuyen la biotransformación del humo de tabaco en estos pacientes que presentan PEVC.
El tabaquismo parental es un factor de riesgo dosis dependiente para la presentación de PEVC. Reportes de consumo materno entre uno a diez cigarrillos/ día se asocia a probabilidad del 41%; más de 10 cigarrillos/día aumenta la probabilidad al 89%.
Medicaciones. El uso de misoprostol, análogo de prostaglandina E, es usado ilegalmente como abortivo pero en ciertos casos falla y al continuar el embarazo, el bebe al nacer presenta deformidades que van de PEVC a contracturas articulares múltiples similar al síndrome de Moebius.
Infecciones. En Brasil se estudiaron 17 lactantes cuya gestación estuvo afectada por infección con virus del Zika, sugiriéndose un patrón de deterioro articular relacionado con PEVC en un 29,41%.22
Lateralidad. La bilateralidad se asocia como un factor de riesgo de gravedad para el PEVC23.
Otras asociaciones. Las tecnologías de reproducción asistida sugieren asociación con PEVC24,25.
EtiopatogénesisHistóricamente han existido muchas teorías acerca de la génesis del PEVC; si bien hoy en día están siendo revaluadas (pues las investigaciones actuales están ayudando a entender mejor la etiopatogénesis del PEVC) a continuación se mencionan: 1)Teoría mecánica: propuesta por Hipócrates26; 2) Teoría Neuromuscular: Handelsman y Badalamente27, 3)Teoría Histológica: Loren y cols.28, Shapiro y Glimcher29, Gilbert30, Ionasescu31, Ippolito y Ponseti32) Teoría del Plasma Germinal: Irani33; 5) Teoría de Detención del Desarrollo: Böhm34; 6) Teoría Histomorfométrica: Fukuhara35 y Zimny36; 7) Otras Teorías: Infecciones virales, vasculares37 e inserción tendinosa anómala.
Los conceptos actuales del PEVC consideran que es un problema del desarrollo de la extremidad inferior, no una malformación del pie. Con el advenimiento de la ecografía usada en el embarazo para el estudio del feto in útero, numerosos autores observaron que el PEVC se presenta después del tercer mes de vida intrauterina aproximadamente a las 14 semanas de gestación, lo cual explica que es una anomalía del desarrollo y no una malformación embrionaria.
Según los estudios y recopilaciones al respecto de la etiopatogenia del PEVC publicados por Ponseti, es una alteración presentada primordialmente en la formación y el desarrollo de los tejidos blandos de la pierna y el tobillo lo cual a la fecha es ampliamente aceptada. Se han encontrado cambios en los músculos, tendones y ligamentos de la pierna y el tobillo. A nivel macroscópico, la unidad músculo-tendinosa del tríceps y del tibial posterior tienen una longitud más corta en el PEVC e inclusive disminución en la circunferencia de la pierna; la fascia profunda y la superficial de la pantorrilla es más gruesa. Estudios microscópicos han encontrado una mayor celularidad y mayor producción de colágeno como lo encontraron Ionasescu, Maynard y Ponseti. Adicionalmente evidenciaron un aumento en la cantidad del tejido conectivo intercelular y de la síntesis de colágeno in vitro de los polirribosomas musculares, específicamente relacionado con la edad, encontrándose un incremento en pacientes de 1 año hasta los 5 años de edad. También se encontró incremento en otras estructuras conectivas produciendo “fibrosis”. Igualmente, Toydemir y cols en el 200638 sugirieron que el PEVC es una contractura congénita aislada debido a un defecto en la miosina fetal en los músculos tibial posterior y flexores del pie, un aumento del tejido conectivo intercelular y una fibrosis en tendones y ligamentos.
Fukuhara y Zimny encontraron células similares a miofibroblastos sobre el complejo ligamentoso medial del tobillo y fascia plantar del PEVC, similares a las vistas en la fibromatosis. Otros hallazgos consistieron en desorientación de las fibras colágenas y presencia de mastocitos que, al liberar histamina, estarían implicados en un proceso inflamatorio local conducente a la retracción de las estructuras mediales del pie. En conclusión, se produce una alteración de la matriz extracelular afectando ligamentos y a la vez el desarrollo muscular en el miembro inferior que de hecho persiste durante toda la vida (si bien, clínicamente los pacientes no están limitados en su nivel de actividad).
El PEVC es una alteración que no remite espontáneamente y la deformidad puede continuar desarrollándose hasta la madurez esquelética, presentando gran discapacidad en el niño e incluso en el adulto, si no se trata adecuadamente39–44.
GenéticaLos avances en genética han permitido aproximarse a la etiología del PEVC. Se ha identificado que un 20% de los casos con PEVC son sindromáticos y en el 80% restante la etiología es desconocida, por lo cual se acuñó el término de idiopático45.
Estudios genéticos recientes han identificado diferentes genes relacionados con la presentación de PEVC, donde los más importantes son los PITX1-TBX4 y HOXC, pertenecientes a una misma vía, denominada como “la vía PITX1-TBX4-HOXC”46, responsable de la formación temprana del retromiembro. Alteraciones genéticas en esta vía son responsables entre un 1% a 5% de PEVC familiar y se asocia con malformaciones congénitas del miembro inferior como displasia de caderas, Talo Vertical Congénito y hemimelia de tibia y peroné de difícil tratamiento. Las mutaciones en la vía son infrecuentes en pacientes con PEVC, por lo que otros mecanismos genéticos deberían ser investigados para un mejor entendimiento de la etiología.
Anatomía patológicaEl PEVC idiopático tiene cierta variabilidad en su presentación clínica, que va desde la deformidad dúctil del PEVC postural hasta una deformidad más rígida. Clínicamente la extremidad afectada es más delgada y así cuando es unilateral, el pie es en promedio 1.3cm más pequeño, 4mm más angosto y la pantorrilla es 2cm más delgada. Ahora bien, la longitud de la extremidad en un 90% de los casos no demuestra una diferencia lo que sugiere que el crecimiento de los huesos no está alterado, pero si el de los tejidos musculares y de partes blandas47.
Las deformidades típicas del PEVC se presentan de manera tridimensional, son: equino y varo del retropié, cavo del medio pie, aducto (no metatarso aducto) del antepié. (fig. 2).
Todos los autores relatan que ocurre un desplazamiento del escafoides, cuboides y calcáneo hacia medial con relación al astrágalo que se encuentra en flexión (fig. 3), reducido en su posición en la mortaja; además el cuerpo es pequeño y está alterada su forma. Adicionalmente, por la presencia del cavo, el antepié está pronado con respecto al retropié, lo que añade la complejidad tridimensional de la deformidad. La tuberosidad del escafoides se encuentra alargada y casi en contacto con el maléolo medial; también puede presentar acuñamiento lateral el cual es adaptativo por la posición y los cambios evidenciados en el talo. Las cuñas y los metatarsianos no presentan alteraciones morfológicas. Los ejes longitudinales del astrágalo y del calcáneo se tornan paralelos dando el aspecto varo del talón. Las articulaciones subastragalinas son anormales con grados variables de alteración en la forma y posición de sus carillas según la severidad de la deformidad, incluso puede existir hipoplasia o ausencia del sustentáculum tali.
PEVC que muestra el escafoides desplazado medialmente articulándose solamente con la cara medial de la cabeza del astrágalo. Las cuñas se ven a la derecha del escafoides y el cuboides debajo de él. La articulación calcáneo-cuboidea está dirigida posteromedialmente. Las dos terceras partes anteriores del calcáneo se ven debajo del astrágalo. Los tendones del tibial anterior, extensor largo del dedo gordo y extensor largo de los dedos están desplazados medialmente. Tomado de Ponseti (10).
La mayoría de los cambios óseos referidos, una vez el pie es corregido, remodelan y desaparecen, como lo corroboran los estudios de Resonancia Nuclear Magnética (RNM) publicados por Pirani48. (fig. 4).
Scarpa en 1803 fue el primero en describir la deformidad49 y fue constatada posteriormente por Ippolito y Ponseti en 1980, cuando dilucidaron la anatomopatología del PEVC. En este estudio y posteriores, se evidenció que existen cambios estructurales de músculos, tendones y ligamentos que generan la deformidad y los huesos del tarso se adaptan a ellas50. En dicho estudio no se observaron otros defectos del sistema músculo-esquelético o del sistema nervioso central.
En cuanto a los tejidos blandos se evidencian cambios en los fibroblastos y fibrocitos que son notorios en el engrosamiento del tendón del tibial posterior y de su vaina tendinosa además de engrosamiento de los ligamentos tibio-escafoideo y calcáneo-escafoideo, que a su vez están cortos y muy celulares. El ligamento astrágalo-calcáneo medial está notablemente engrosado. La parte anterior del ligamento deltoideo y el ligamento calcáneo- escafoideo plantar están cortos y gruesos. El tendón de Aquiles es tenso y tiene una inserción de forma triangular en la tuberosidad posterior del calcáneo y en ocasiones hacia medial. Ippolito estudió en vertebrados las características del tendón de Aquiles, encontrando durante el envejecimiento del tendón que los haces de colágeno estaban aumentados mientras que los de elastina y la concentración de glicoproteínas estructurales, glucosaminoglicanos y galactosamina estaban disminuidos51 a lo encontrado en el PEVC. Adicionalmente se evidencia en el talón una almohadilla grande de tejido conectivo laxo detrás y por debajo del calcáneo.
Estudios en humanos evaluados con resonancia nuclear magnética (RNM) de la pierna comprometida, evidenciaron una reducción cuantitativa del volumen muscular total en PEVC unilateral al ser comparado con la pierna no afectada. Otros hallazgos como aumento en la grasa perimisial, intramuscular y aplasia/hipoplasia muscular fueron patrones encontrados en pies resistentes52. Ippolito y cols. describieron atrofia muscular en recién nacidos antes del tratamiento e incremento con la edad. En cuanto a variaciones musculares asociadas con el PEVC, Porter53 y Abo EL-Fadl54 encontraron músculos anómalos en cerca del 15% de los pacientes con PEVC. El músculo anómalo encontrado es un flexor digitorum longus accessorius.
Alteraciones vasculares asociadas al PEVC han sido descritas como la ausencia o hipoplasia de la arteria tibial anterior, la arteria pedia y la arteria tibial posterior. Un meta análisis del año 2020 hecho por Puri y cols.55 hallaron alteraciones vasculares en un 70% asociadas al PEVC. La arteria tibial anterior presentó alteraciones en arteriografía en un 79,5% contra los hallazgos con Dúplex arterial del 23%, con variaciones que van entre ausencia, hipoplasia o aberrancia de la misma. La arteria pedia dorsal mostró alteraciones en un 25.7% detectadas con Dúplex arterial vs. arteriografía 64,1%. La arteria tibial posterior y la arteria peronea también se encontraron alteradas en un porcentaje muy bajo. Adicionalmente en el 30,8% de los pies una variación en el arco plantar.
Basado en estos estudios y la conceptualización que es un problema del desarrollo de la extremidad inferior que lleva a la deformidad del PEVC, a mediados del siglo XX, el Doctor Ignacio Ponseti en la Universidad de Iowa, desarrolló su método de tratamiento ortopédico para el PEVC, encontrando una adecuada resolución de la deformidad, mejorando su estado clínico, funcional y baja tasa de recidivas. El”Método de Ponseti” (MP)56, hoy en día es el “Gold standard” en el manejo del PEVC.
Fuentes de FinanciaciónRecursos propios de los autores.
Conflicto de InterésLos autores no refieren algún conflicto de interés
