El síndrome de Treacher Collins (STC), Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosis mandibulofacial, se caracteriza por un desarrollo craneofacial anormal. Es una anomalía congénita infrecuente que presenta una incidencia de un caso por cada 50.000 nacidos vivos. El STC es importante para la planificación anestésica debido a que la mayoría de los pacientes con esta afectación nos planteará dificultades en el manejo de la vía aérea.
A continuación presentamos el caso de una paciente de 24 años con STC que es remitida a nuestro centro para la realización de una cirugía de reconstrucción facial en dos tiempos. En ambos tiempos quirúrgicos el videolaringoscopio Airtraq® fue esencial para el manejo de la vía aérea.
Con la presentación de este caso se muestra como la planificación previa, la comunicación y el trabajo en equipo son esenciales para la seguridad del paciente.
Treacher Collins syndrome (TCS), Franceschetti-Zwahlen-Klein, or mandibulofacial dysostosis, is a rare disorder of craniofacial development (incidence of approximately 1:50.000 live births). TCS is relevant to the anaesthetist because it can cause difficulties in airway management.
A case report is presented of a 24 year-old woman who was referred to our institution for facial reconstruction surgery in two stages. In both surgeries Airtraq™ was essential for airway management.
By presenting this case, it is intended to show that planning, communication and teamwork are indispensable for patient safety.
El síndrome de Treacher Collins (STC), Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosis mandibulofacial, se caracteriza por un desarrollo craneofacial anormal. Es una anomalía congénita infrecuente, y presenta una incidencia de un caso por cada 50.000 nacidos vivos1.
Tiene una herencia autosómica dominante y una expresión variable, en el 60% de los casos no hay historia familiar previa. Se produce por una mutación en el gen TCOF1 con localización cromosómica 5q32-q33.1. Las malformaciones de cabeza y cuello son consecuencia de una alteración en la proliferación de la cresta neural que afecta al primer y segundo arco branquial2. El STC es importante para la planificación anestésica porque la hipoplasia maxilar, cigomática y mandibular, junto con la escasa apertura oral, el paladar hendido o las alteraciones de la articulación temporomandibular condicionan el manejo de la vía aérea (VA) de estos pacientes. La mayoría de los pacientes con STC nos planteará dificultades tanto en la ventilación como en la intubación3.
La literatura actual sobre el manejo de la VA en el STC se limitan a casos clínicos a excepción del trabajo de Hosking et al. en el que revisan 240 anestesias en 59 pacientes con STC y establecen que la mayoría de los niños con STC presentaron una laringoscopia directa difícil4,5. Presentamos el caso de una paciente con STC sobre la que se realizó una cirugía de reconstrucción facial en 2 tiempos.
Caso clínicoMujer de 24 años, 50kg y 150cm, diagnosticada de STC, sin otros antecedentes personales ingresa en nuestro centro de forma programada para la realización de una cirugía de reconstrucción facial en 2 tiempos. En un primer tiempo se programó para reconstrucción malar bilateral con injertos de calota, cantopexia bilateral, elevación ciliar bilateral y lipofilling facial. En un segundo tiempo, con un margen de 5 meses, se programó para avance maxilar superior mediante técnica Le Fort I, avance mandibular mediante técnica de Obwegeser-Dal Pont, genioplastia en jumping, injerto óseo bilateral en el ángulo inferoexterno de las órbitas y lipoescultura periorbitaria con grasa abdominal. El primer tiempo quirúrgico requería intubación oral, en el segundo tiempo quirúrgico era imprescindible que la intubación fuera nasal.
A la exploración de la VA, la paciente presentaba una distancia tiromentoniana o de Patil inferior a 5cm, retrognatia, un grado IV de Mallampati-Samsoon, no tenía limitación para la flexo-extensión cervical, era portadora de ortodoncia, pero la apertura oral era superior a 2cm (fig. 1). Presentaba alteraciones en los pabellones auriculares con hipoacusia asociada (necesitaba audífonos). No tenía ningún antecedente quirúrgico.
Primer tiempo quirúrgico
Ante la sospecha de vía aérea difícil (VAD), se comunicó a la paciente y a los familiares la posibilidad de realizar el manejo de la VA con la paciente despierta, opción que fue rechazada tanto por la paciente como por los familiares. Se decidió, por tanto, para el primer tiempo quirúrgico, realizar una inducción inhalatoria con sevofluorano para preservar la ventilación espontánea. A la llegada al quirófano, se canalizó una vía periférica y se monitorizó con pulsioximetría, electrocardiograma, presión arterial no invasiva y entropía. Se premedicó a la paciente con 2mg de midazolam intravenoso, se pre oxigenó hasta tener un end tidal de O2 superior al 90%, y se inició una perfusión continua de remifentanilo a 0,06μg.kg.min-1. Se realizó la inducción inhalatoria mediante maniobra de volumen corriente con sevofluorano al 8%, oxígeno al 100% y flujo de gas fresco de 6lpm. Sin embargo, la técnica no fue satisfactoria pues al intentar realizar la laringoscopia directa, la paciente movilizó las extremidades superiores a pesar de tener una entropía en rango de hipnosis y una concentración de sevoflurano espirado superior al 4,8%. Se decidió profundizar el nivel anestésico con 120mg de propofol y 100μg de fentanilo, perdiéndose la ventilación espontánea. Se verificó la ventilación de la paciente siendo esta correcta (Han1). Se relajó a la paciente con 30mg de rocuronio. Tras la relajación neuromuscular la ventilación comenzó a ser subóptima, siendo necesario un tubo de Guedel y 2 instrumentadores, y a pesar de ello el volumen tidal alcanzado era muy bajo y las presiones generadas por el respirador eran superiores a 40mmHg (Han4). Se realizaron 2 intentos de laringoscopia directa por 2 anestesiólogos experimentados, modificando el operador y el tamaño de la pala (plan A), siendo ambos no exitosos y obteniendo un grado de visualización glótica Cormack-Lehane 4. Se realizó una laringoscopia indirecta con videolaringoscopio Airtraq® (Prodol Meditec, Vizcaya, España) (plan B) consiguiendo la intubación al primer intento, con un tubo flexometálico de 7mm de diámetro, sin dificultad para el paso del tubo ni traumatizar la VA. No se registraron cambios hemodinámicos ni desaturaciones durante el procedimiento. Asimismo, tampoco se registraron lesiones orofaríngeas ni sangrado. Durante el manejo de la VA estuvieron siempre presentes 2 cirujanos maxilofaciales con experiencia en VAD, preparados para realizar una VA quirúrgica emergente (plan C) si fuera preciso. La cirugía duró aproximadamente 5h, el mantenimiento se realizó con propofol y remifentanilo en perfusión continua guiado por entropía. La extubación se realizó de manera segura en quirófano, sin incidencias.
Segundo tiempo quirúrgicoTranscurridos 5 meses de la primera cirugía se realizó el segundo tiempo quirúrgico, siendo en este caso necesaria la intubación nasal. Se descartó el abordaje de la VA con el paciente despierto por negativa del paciente y por antecedente satisfactorio de intubación oral con Airtraq®, sin dificultad. Nuestra primera opción fue realizar una intubación nasal con fibroscopio (FBO) con la paciente dormida. Se descartó el FBO al revisar el material y determinar que el diámetro interno del FBO disponible era superior al del tubo requerido para la paciente. Se decidió realizar una intubación nasal (a ciegas la parte nasal) guiada por Airtraq® una vez que el tubo está en la cavidad oral. Se prepararon ambas narinas con oximetazolina al 0,1%, 2ml por narina, se premedicó a la paciente con atropina 0,5mg y midazolam 2mg. En quirófano se realizó monitorización estándar con pulsioximetría, electrocardiograma, presión arterial no invasiva y entropía. Se pre oxigenó a la paciente y se indujo la anestesia con propofol 150mg y fentanilo 150g. Se verificó la ventilación tras la inducción anestésica siendo ésta óptima (Han1). Debido al antecedente de la primera cirugía en la que la ventilación empeoró tras la relajación neuromuscular se decidió no relajar a la paciente. Se realizó intubación nasal guiada por Airtraq® desde la cavidad oral sin incidencias, al primer intento, sin trauma oral o nasal. Como el anterior tiempo quirúrgico, el manejo de la VA fue realizado por 2 anestesiólogos experimentados. El plan B era utilizar la vía oral como en el primer tiempo quirúrgico, y si con este abordaje de la VA no hubiese sido posible realizar la cirugía, el equipo quirúrgico hubiera realizado una traqueotomía con la VA ya aislada (plan C). El tiempo quirúrgico fue de 6h aproximadamente, el mantenimiento anestésico se realizó con propofol y remifentanilo en perfusión continua. La extubación se realizó en quirófano de forma segura, con la paciente despierta y colaborando, con el equipo quirúrgico presente y el material de VA difícil preparado.
DiscusiónEl STC fue descrito por un cirujano y oftalmólogo inglés, Edward Treacher Collins, en 1900. La principal implicación desde el punto de vista anestésico del STC es el manejo de la VA. En el trabajo de Hosking et al., además de afirmar que estos pacientes presentaban una laringoscopia directa difícil, concluían que esta dificultad aumentaba con la edad, observándose mediante laringoscopia directa grados más elevados de la clasificación Cormack-Lehane en adolescentes y adultos con STC.
El manejo de la VA es uno de los pilares fundamentales de la anestesiología, la imposibilidad de manejar adecuadamente la VA puede tener consecuencias catastróficas para nuestros pacientes; hoy día el manejo de la VA es el factor más importante de morbimortalidad relacionada con la anestesia6. El buen manejo de la VA se inicia ya en valoración de la misma, no todas las VA difíciles pueden ser predecidas, pero sí sospechadas. Por tanto, debe realizarse siempre una valoración previa para planear una adecuada intubación. Cualquier intubación puede entrañar dificultad o fallo, por lo cual siempre debe de existir un plan de rescate por si ocurre dicha circunstancia. Esto supone el desarrollo de una estrategia anestésica para asegurar el adecuado intercambio gaseoso. En nuestro caso, la estrategia anestésica fue desarrollada por 2 anestesiólogos siguiendo el algoritmo de la Sociedad Americana de Anestesiología (ASA) de 20137. Se dispuso de un plan A, un plan B y un plan C en función del escenario que se presentara. La estrategia fue comunicada al resto del equipo quirúrgico. El manejo de la VA difícil implica de un equipo multidisciplinar, la formación y el trabajo en equipo mejora la gestión de este tipo de situaciones y reduce la posibilidad de errores técnicos. Casi la mitad de los eventos más graves relacionados con la anestesia están causados por problemas de comunicación. Las estrategias sugeridas para reducir este problema se refieren a la estandarización de la transmisión de la información, la mejora del trabajo en equipo y el aprendizaje mediante simulación8.
Por su fenotipo y los test predictivos la paciente podría plantearnos dificultades en la laringoscopia, la intubación y la ventilación con mascarilla facial. Por estos motivos, nuestra primera opción era manejar la VA con la paciente despierta, sin embargo, se trataba de una paciente poco colaboradora, además la negativa de la paciente y los familiares para la realización de esta técnica se considera una contraindicación. Se decidió preservar la ventilación espontánea por lo que se optó por una inducción inhalatoria con sevofluorano. La inducción inhalatoria, como cualquier otra técnica, puede fallar. Ante esta situación, antes de que comience la anestesia debe de establecerse un plan de rescate claro que no asuma que el paciente despertará. Se decidió profundizar el nivel anestésico para conseguir un intento óptimo de laringoscopia. En las guías de la Difficult Airway Society (DAS), cuando se refieren a optimizar al máximo el primer intento de laringoscopia, además de la adecuada preoxigenación y colocación del paciente incluyen los relajantes neuromusculares (BNM). Siempre es controvertido el uso de BNM en la VAD9, sin embargo, el 4th National Audit Project (NAP4) nos recuerda que cuando la ventilación con mascarilla facial o laríngea es complicada, el anestesiólogo debería de considerar la administración precoz de otros agentes anestésicos o BNM para excluir o tratar el laringoespasmo, y que ningún anestesiólogo debería permitir una obstrucción de la VA e hipoxia con resultado de VA quirúrgica sin haber administrado antes un BNM10. La actual disponibilidad de un reversor capaz de revertir un bloqueo aminoesteroideo intenso de forma rápida puede hacer que la tendencia de los anestesiólogos ante la posibilidad de una VAD sea el uso de BNM no despolarizantes de tipo esteroideo. No quiere decir esto que debamos utilizar BNM en todos los casos de VAD, si no, que hay que individualizar y buscar subgrupos de pacientes donde sea favorable el riesgo/beneficio del uso de BNM. En este caso, el BNM no fue una opción acertada y empeoró notablemente la ventilabilidad de la paciente. En quirófano, disponíamos de sugammadex en dosis de 16mg/kg para revertir un bloqueo neuromuscular intenso, sin embargo, la preoxigenación había sido óptima y la paciente no tenía ningún condicionante que disminuyera su capacidad residual funcional, luego tuvimos un tiempo de apnea suficiente para instrumentalizar la VA sin incidencias. En el segundo tiempo quirúrgico se consiguieron unas condiciones de intubación óptimas y el paciente era ventilable por lo que se evitó el uso de BNM.
Para el rescate de la VA se decidió utilizar el videolaringoscopio Airtraq®. La ASA incluye a los videolaringoscopios como dispositivos a utilizar de entrada ante la sospecha de la VAD para disminuir los intentos de laringoscopia, disminuir el trauma sobre la VA y, en definitiva, evitar convertir un escenario de ventilabilidad en otro de no ventilable. Nosotros decidimos hacer la laringoscopia directa para diagnosticar a la paciente. Se decidió utilizar el Airtraq® porque era el dispositivo con el que más experiencia se tenía. La ASA menciona a los videolaringoscopios de forma genérica, sin especificar ni valorar cuál debemos de utilizar ya que no hay evidencia científica que avale la superioridad de ningún dispositivo óptico sobre otro. En el manejo de estos dispositivos la experiencia es lo más relevante para su éxito. En el segundo tiempo quirúrgico se utilizó también el Airtraq® desde la vía oral para asistir la intubación nasal. En el mercado existe un Airtraq® nasotraqueal (color naranja), pero se utilizó el estándar por no disponer del nasotraqueal. En ese momento tampoco estaba disponible el FBO pediátrico, y el disponible tenía un diámetro interno mayor del necesario. En este punto, destacar que el manejo de la VA es sensible al contexto y al tiempo, y es dependiente de la situación clínica y del entorno. En este sentido, existen factores no relacionados con el paciente que complican o disminuyen la seguridad del manejo de la VA como son la experiencia, la presión de tiempo-urgencia, la disponibilidad de un equipo adecuado y la localización o los factores humanos.
En cuanto a los dispositivos supraglóticos (DSG), se han utilizado con éxito en este tipo de pacientes tanto en el rescate de la ventilación como en su uso como medio para intubación. En nuestro caso disponíamos de DSG de segunda generación en quirófano con el resto de material de VAD, pero su uso no fue necesario. En el primer tiempo quirúrgico a pesar de las dificultades para ventilar en modo manual, el tiempo de apnea fue suficiente y la vía aérea de la paciente fue rescatada con el Airtraq®; en el segundo tiempo quirúrgico no se vio afectada la ventilación.
En el último escalón de la estrategia anestésica planteada estaba la VA quirúrgica, durante todo el procedimiento de instrumentalización de la VA estuvieron presentes y colaborando 2 cirujanos maxilofaciales con experiencia en manejo de la VAD.
Como parte de la estrategia anestésica, se decidió realizar una extubación segura con la paciente despierta en quirófano. Según el NAP4 las complicaciones respiratorias fueron 3 veces más frecuentes durante la extubación o durante la estancia en la unidad de recuperación postanestésica que durante la inducción, por tanto, una cuidadosa planificación de la extubación es tan importante como la que se requiere durante la intubación.
Finalmente, ante un paciente diagnosticado de STC debemos considerar que puede tratarse de un paciente con alto riesgo de dificultad en el manejo de la VA. Independientemente de la técnica o dispositivo a utilizar, cuando manejamos la VA debemos desarrollar una estrategia antes de inducir la anestesia con planes alternativos en caso de fracaso del plan anterior. La estrategia debe discutirse con el personal de trabajo, con el equipo preparado y las técnicas y habilidades entrenadas. La formación en el manejo de la VA debe ser continua y debe incluir el desarrollo de habilidades técnicas y habilidades no técnicas.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
