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Inicio Revista Española de Anestesiología y Reanimación Anestesia en enfermedades poco frecuentes
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EDITORIAL
Anestesia en enfermedades poco frecuentes
Anaesthesia in Rare Diseases
A. Criadoa, R. Uñab
a Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, España
b Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
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la brucelosis o el sarampi&#243;n&#44; cuya historia natural se conoce sobradamente&#46; Por otro lado&#44; hay enfermedades minoritarias o pr&#225;cticamente erradicadas en muchos pa&#237;ses con programas de prevenci&#243;n&#44; y en cambio pueden ser end&#233;micas en otros lugares&#46; Por ello&#44; la Agencia Europea del Medicamento &#40;EMEA&#41; modific&#243; la definici&#243;n y considera enfermedades raras las que&#44; adem&#225;s de afectar a un peque&#241;o porcentaje de la poblaci&#243;n&#44; presentan otras caracter&#237;sticas&#58; dificultad para obtener un diagn&#243;stico fiable&#44; falta de tratamiento espec&#237;fico&#44; escasos datos epidemiol&#243;gicos e incidencia negativa en la calidad de vida de quienes las padecen&#46;</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pese a lo que por su nombre se pudiera pensar&#44; incluye a un gran n&#250;mero de enfermos&#44; ya que&#44; seg&#250;n la Organizaci&#243;n Mundial de la Salud &#40;OMS&#41;&#44; existen cerca de 7&#46;000 enfermedades que cumplen estos criterios y afectan en total al 7&#37; de la poblaci&#243;n mundial&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dicho de otra manera&#44; en Espa&#241;a se estima que hay m&#225;s de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes por las que habr&#225;n sufrido un tiempo promedio de 5 a&#241;os de desconcierto hasta conseguir un diagn&#243;stico adecuado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una vez realizado el diagn&#243;stico&#44; la falta de informaci&#243;n&#44; en ocasiones un cierto rechazo social y la ausencia de ayudas son la constante&#46; De hecho&#44; s&#243;lo el 6&#37; de estos afectados se podr&#237;an beneficiar de los llamados &#8220;medicamentos hu&#233;rfanos&#8221;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#44; es decir&#44; esos medicamentos por los que la legislaci&#243;n proporciona incentivos a la industria farmac&#233;utica&#44; ya que su coste no se amortizar&#237;a con las ventas&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La Comunidad Europea&#44; sensible a la situaci&#243;n especial de los afectados por enfermedades raras&#44; impulsa la investigaci&#243;n de estas enfermedades como l&#237;nea prioritaria&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En Espa&#241;a se ha constituido el Instituto de Investigaci&#243;n de Enfermedades Raras &#40;IIER&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> dentro del Instituto de Salud Carlos III&#46; Adem&#225;s&#44; de manera paralela a la administraci&#243;n sanitaria&#44; se ha desarrollado un importante movimiento asociativo&#44; como la Asociaci&#243;n Europea de Enfermedades Raras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> &#40;EURORDIS&#41; a la que pertenece la Federaci&#243;n Espa&#241;ola de Enfermedades Raras &#40;FEDER&#41;&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cada a&#241;o la FEDER celebra en coordinaci&#243;n con la Organizaci&#243;n Europea una campa&#241;a de sensibilizaci&#243;n enmarcada en el D&#237;a Mundial de las Enfermedades Raras &#40;el &#250;ltimo d&#237;a de febrero&#41; y tiene como objetivo concienciar sobre estas enfermedades y atraer la atenci&#243;n sobre la angustia que viven estos pacientes y sus familiares&#46; Unas 300 entidades &#40;empresas&#44; fundaciones&#44; asociaciones y sociedades cient&#237;ficas&#41; colaboran en su difusi&#243;n&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La Comunidad de Madrid&#44; al igual que otras comunidades aut&#243;nomas&#44; a trav&#233;s de su p&#225;gina <span class="elsevierStyleItalic">web&#44;</span> ha elaborado una gu&#237;a incluida en el &#8220;Portal de Salud&#8221;&#44; que identifica los hospitales de la comunidad con mayor experiencia en el diagn&#243;stico y tratamiento de 15 enfermedades poco frecuentes&#44; seleccionadas conjuntamente con la FEDER y en colaboraci&#243;n con la Direcci&#243;n General de Atenci&#243;n al Paciente&#44; la Direcci&#243;n General de Hospitales y la Direcci&#243;n General de Sistemas de Informaci&#243;n&#46; A trav&#233;s de ella&#44; pacientes y familiares pueden contactar con personas que puedan aconsejarles y ayudarles por haber vivido la misma experiencia o padecer la misma enfermedad&#44; e igualmente hay un enlace a las p&#225;ginas <span class="elsevierStyleItalic">web</span> de los hospitales seleccionados&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los Ministerios de Sanidad&#44; Pol&#237;tica Social e Igualdad y el de Ciencia e Innovaci&#243;n anunciaron un plan conjunto de actuaci&#243;n orientado a la integraci&#243;n de estos pacientes y el apoyo a sus familiares&#46; De hecho&#44; en el Consejo de Ministros de agosto de 2011 ya se aprob&#243; un decreto que regula el reconocimiento&#44; en todos los reg&#237;menes del sistema de la Seguridad Social&#44; de prestaciones econ&#243;micas para el cuidado de menores afectados por enfermedades graves&#46;</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El anestesi&#243;logo puntualmente deber&#225; afrontar &#40;de forma programada o urgente&#41; el caso de pacientes afectados por este tipo de dolencias&#44; bien por circunstancias propias de su enfermedad&#44; bien por una alteraci&#243;n com&#250;n como en el resto de la poblaci&#243;n general&#46;</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La falta de protocolos m&#233;dicos de actuaci&#243;n en estos casos es pr&#225;cticamente constante&#46;</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como resultado de cambios fisiol&#243;gicos&#44; metab&#243;licos o anat&#243;micos&#44; muchas tienen implicaciones significativas en el tratamiento anest&#233;sico&#46; Aunque cada enfermedad puede presentar caracter&#237;sticas muy concretas&#44; hay una serie de precauciones generales que cobran mayor inter&#233;s&#44; si cabe&#44; en este tipo de pacientes&#46;</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No proliferan demasiado los textos que estudian espec&#237;ficamente este tipo de enfermedades y sus implicaciones anest&#233;sicas&#46; O bien son objeto de breves referencias en cap&#237;tulos de libros de anestesia o se publican habitualmente como casos cl&#237;nicos&#46;</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuando hace 12 a&#241;os editamos en Espa&#241;a el primer libro sobre el tema&#44; <span class="elsevierStyleItalic">Anestesia en enfermedades poco frecuentes</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; se consideraban algunas como las alergias al l&#225;tex&#44; obesidad m&#243;rbida&#44; anestesia en pacientes con trasplante cardiaco previo o en pacientes drogadictos&#44; etc&#46;&#44; que con el paso del tiempo se han ido incluyendo en la pr&#225;ctica habitual&#44; con sus protocolos de actuaci&#243;n correspondientes&#46;</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como textos de referencia&#44; hay que considerar ya en 1990 el de Katz et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; y en 1998 el de Benumof<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#44; con un &#237;ndice de m&#225;s de 450 s&#237;ndromes con sus principales consideraciones anest&#233;sicas&#46;</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fleisher et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a> las clasifican por &#243;rganos y sistemas&#44; las actualizan y mejoran la recopilaci&#243;n de Benumof&#44; agrupando en 21 cap&#237;tulos la opini&#243;n de 45 expertos de 21 centros diferentes&#46; Ofrecen amplia informaci&#243;n en cardiopat&#237;as cong&#233;nitas&#44; malformaciones en relaci&#243;n con el embarazo y enfermedades neurol&#243;gicas&#44; metab&#243;licas y gen&#233;ticas&#44; manejando una exhaustiva revisi&#243;n con una media de m&#225;s de 230 citas bibliogr&#225;ficas por cap&#237;tulo&#46; Para junio de 2012 est&#225; prevista la sexta edici&#243;n&#46;</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hay que resaltar que tambi&#233;n la enfermer&#237;a diplomada en anestesia es sensible a este problema&#44; como lo demuestra la publicaci&#243;n de Joyce<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#44; que hace referencia a un adecuado y eficaz cuidado de estos pacientes en m&#225;s de 100 procesos poco habituales&#46; La lista se incrementa progresivamente a medida que mejoran los m&#233;todos de investigaci&#243;n y los avances diagn&#243;sticos por medio de la radiolog&#237;a&#44; la inmunolog&#237;a y la gen&#233;tica&#46;</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia es muy variable&#44; desde 5&#47;10&#46;000 a 1&#47;mill&#243;n o&#44; por ejemplo&#44; 15 casos descritos en toda la bibliograf&#237;a&#46; Esto la mayor&#237;a de las veces dificulta realizar estudios prospectivos que nos permitan marcar pautas de actuaci&#243;n basadas en la experiencia&#44; y nos obliga a seguir una actuaci&#243;n personalizada y lo m&#225;s &#225;gil posible&#44; en la mayor&#237;a de los pacientes que se nos presentan tanto en la cirug&#237;a programada como especialmente en la urgencia&#46;</p><p id="p0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El procedimiento sistem&#225;tico en la mejor atenci&#243;n de estos pacientes deber&#237;a seguir los siguientes pasos&#58;<ul class="elsevierStyleList" id="l0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="o0005"><span class="elsevierStyleLabel">1&#46;</span><p id="p0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Detectarlos con anterioridad a la intervenci&#243;n&#44; bien en la consulta de anestesia&#44; bien a trav&#233;s de la historia cl&#237;nica o desde los servicios m&#233;dico-quir&#250;rgicos responsables del paciente&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="o0010"><span class="elsevierStyleLabel">2&#46;</span><p id="p0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio de la enfermedad a trav&#233;s de los libros de texto y de consulta disponibles o mediante b&#250;squedas en internet&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="o0015"><span class="elsevierStyleLabel">3&#46;</span><p id="p0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Establecer en quir&#243;fano una estrategia correcta de la v&#237;a a&#233;rea y modo ventilatorio&#44; elecci&#243;n de los f&#225;rmacos m&#225;s indicados y la t&#233;cnica anest&#233;sica m&#225;s segura&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="o0020"><span class="elsevierStyleLabel">4&#46;</span><p id="p0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Monitorizaci&#243;n suficiente &#40;invasiva o no&#41; que permita conocer en cada momento las repercusiones anest&#233;sicas y quir&#250;rgicas en la fisiolog&#237;a del paciente&#44; sin olvidar el control de la temperatura y del bloqueo neuromuscular&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="o0025"><span class="elsevierStyleLabel">5&#46;</span><p id="p0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Establecer una estrategia de actuaci&#243;n postoperatoria en la CMA&#44; URPA o UVI que garantice la mayor seguridad y el confort del paciente&#46;</p></li></ul></p><p id="p0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quiz&#225; el mayor reto para el anestesi&#243;logo se concreta en los pacientes pedi&#225;tricos con enfermedades cong&#233;nitas&#44; dado que suelen asociar distintas malformaciones cardiacas&#44; craneofaciales&#44; neurol&#243;gicas y osteomusculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="p0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otro grupo de especial preocupaci&#243;n son los pacientes con enfermedad neuromuscular y s&#237;ndromes degenerativos&#44; por afecci&#243;n cerebral o medular&#44; neuropat&#237;a perif&#233;rica o miopat&#237;as&#44; por las importantes interacciones con numerosos f&#225;rmacos anest&#233;sicos y por las posibles repercusiones legales que pueden derivarse con algunas t&#233;cnicas anest&#233;sicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14&#44;15</span></a>&#46;</p><p id="p0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una valoraci&#243;n meticulosa de la v&#237;a a&#233;rea se hace imprescindible en todos los pacientes con enfermedades gen&#233;ticas y metab&#243;licas&#44; ya que pueden presentar alteraciones anat&#243;micas importantes&#46; El uso de succinilcolina se debe valorar especialmente&#46;</p><p id="p0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tambi&#233;n en casos de trastornos gen&#233;ticos hay mayor incidencia de metahemoglobinemia&#44; puede no haber cianosis en condiciones normales&#44; pero son muy susceptibles a f&#225;rmacos que puedan oxidar la hemoglobina &#40;nitroglicerina&#44; nitroprusiato s&#243;dico&#44; priloca&#237;na&#44; lidoca&#237;na&#44; benzoca&#237;na y otros&#41;&#44; y puede presentarse cianosis s&#250;bita durante la anestesia&#46;</p><p id="p0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evaluaci&#243;n de la funci&#243;n renal y hep&#225;tica puede influir en qu&#233; estrategia de medicamentos utilizar&#59; adem&#225;s puede haber una variaci&#243;n interindividual importante en la relaci&#243;n dosis-efecto &#40;idiosincrasia&#41;&#46;</p><p id="p0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En pacientes con miopat&#237;as&#44; hay que considerar el riesgo aumentado de hipertermia maligna y&#44; por lo tanto&#44; disponer de dantroleno&#46; Un antecedente de anestesia sin complicaciones no elimina la posibilidad de que se produzca hipertermia&#46;</p><p id="p0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Igualmente es necesario extremar las precauciones en la posici&#243;n durante la cirug&#237;a&#44; sobre todo en pacientes con enfermedades del tejido conectivo como la osteog&#233;nesis imperfecta&#44; el s&#237;ndrome de Ehlers-Danlos y el s&#237;ndrome de Marfan&#46;</p><p id="p0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es posible obtener en la red informaci&#243;n general sobre este grupo de enfermedades &#40;Wikipedia&#41; que puede ayudar a conocer la naturaleza de enfermedades concretas&#44; pero la falta de un &#8220;filtro cient&#237;fico&#8221; de calidad la convierte en poco atractiva para los profesionales&#44; y se la considera fundamentalmente informaci&#243;n divulgativa&#46;</p><p id="p0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mayores garant&#237;as ofrecen otras p&#225;ginas <span class="elsevierStyleItalic">web</span> de diferentes asociaciones &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>&#41;&#44; cuya consulta puede ser de inter&#233;s&#44; aunque carecen de referencias concretas al manejo anest&#233;sico&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La informaci&#243;n en las revistas cient&#237;ficas&#44; fundamentalmente como casos cl&#237;nicos o cartas al director&#44; es muy extensa&#44; como se puede apreciar en los n&#250;meros de enero y febrero de <span class="elsevierStyleSmallCaps">Revista Espa&#241;ola de Anestesiolog&#237;a y Reanimaci&#243;n</span>&#44; en los que se documentan casos muy interesantes de enfermedades infrecuentes&#44; pero esta informaci&#243;n por su disparidad resulta generalmente muy poco estructurada&#46;</p><p id="p0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por &#250;ltimo&#44; me parece importante destacar la labor divulgativa y de recopilaci&#243;n realizada por Mart&#237;nez Chac&#243;n et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>&#44; desde 1997&#44; en la <span class="elsevierStyleItalic">web</span> de la Universidad Aut&#243;noma de Madrid a trav&#233;s del &#8220;Portal Anesnet&#47;La Agenda del Anestesi&#243;logo&#8221;&#46; Contiene informaci&#243;n de m&#225;s de 130 enfermedades poco frecuentes&#44; donde refieren de manera concisa las principales consideraciones generales de cada enfermedad y la actuaci&#243;n anest&#233;sica m&#225;s adecuada en cada una de ellas&#46; Es un manual electr&#243;nico pr&#225;ctico que se puede incorporar para consulta en el ordenador de quir&#243;fano&#46;</p><p id="p0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hay que considerar que los libros de texto en este tipo de enfermedades poco frecuentes o minoritarias han sido sustituidos por la consulta r&#225;pida a trav&#233;s del acceso inmediato a internet&#44; donde adem&#225;s la informaci&#243;n puede ser actualizada con facilidad&#46; Por ello&#44; nos gustar&#237;a invitar a todos los anestesi&#243;logos espa&#241;oles&#44; a trav&#233;s de nuestra Sociedad&#44; al reto de organizar una plataforma en red de informaci&#243;n que sirva para actualizar y protocolizar el manejo de estos pacientes siempre complicados&#46; Podr&#237;amos considerarlo como una deuda que tenemos con ellos&#44; as&#237; 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                  \t\t\t\t">Asociaci&#243;n Espa&#241;ola para el Estudio de Errores cong&#233;nitos del metabolismo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Estudio colaborativo espa&#241;ol de malformaciones cong&#233;nitas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">Federaci&#243;n Espa&#241;ola de Asociaciones de Enfermedades Raras&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo
ISSN: 00349356
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Octubre 1 0 1
2024 Agosto 1 0 1
2023 Junio 2 1 3
2023 Marzo 4 1 5
2022 Noviembre 1 0 1
2022 Mayo 1 0 1
2022 Marzo 1 0 1
2022 Febrero 18 2 20
2021 Diciembre 1 0 1
2021 Noviembre 1 0 1
2021 Julio 1 0 1
2021 Junio 2 3 5
2021 Febrero 1 0 1
2020 Febrero 1 1 2
2019 Noviembre 1 2 3
2019 Agosto 2 1 3
2019 Julio 1 0 1
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2019 Enero 1 0 1
2018 Noviembre 1 0 1
2018 Septiembre 4 0 4
2018 Julio 0 1 1
2018 Junio 1 0 1
2018 Mayo 1 0 1
2018 Marzo 1 0 1
2017 Noviembre 1 0 1
2017 Septiembre 1 0 1
2017 Julio 20 1 21
2017 Junio 14 7 21
2017 Mayo 26 11 37
2017 Abril 23 2 25
2017 Marzo 30 17 47
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2017 Enero 26 2 28
2016 Diciembre 22 1 23
2016 Noviembre 28 5 33
2016 Octubre 28 5 33
2016 Septiembre 25 5 30
2016 Agosto 17 6 23
2016 Julio 29 1 30
2016 Junio 45 16 61
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2016 Abril 36 24 60
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2015 Noviembre 26 11 37
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2015 Agosto 24 9 33
2015 Julio 7 9 16
2015 Junio 10 5 15
2015 Mayo 34 6 40
2015 Abril 13 7 20
2015 Marzo 22 9 31
2015 Febrero 14 5 19
2015 Enero 28 4 32
2014 Diciembre 47 1 48
2014 Noviembre 41 3 44
2014 Octubre 42 2 44
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