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Caso clínico
Tratamiento anestésico en una paciente pediátrica con miopatía congénita por desproporción del tipo de fibras
Anaesthetic management of a paediatric patient with congenital fibre type disproportion myopathy
F. Buisán
Autor para correspondencia
felix.buisan@gmx.es

Autor para correspondencia.
, O. de la Varga, M. Flores, J. Sánchez-Ruano
Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid, España
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en la biopsia muscular y en el estudio gen&#233;tico&#46; Histol&#243;gicamente&#44; en el m&#250;sculo normal las fibras musculares tipos 1 y 2 son de tama&#241;o similar&#46; En la DCTF&#44; las fibras musculares tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 son consistentemente m&#225;s peque&#241;as que las del tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2&#44; al menos en un 35-40&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; En los pacientes con miopat&#237;a DCTF se han encontrado varias mutaciones gen&#233;ticas espec&#237;ficas que en orden de frecuencia son de los genes TPM3&#44; RYR1 y ACTA1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La mayor&#237;a de los casos de DCTF son <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> &#40;espor&#225;dicos&#41;&#44; pero tambi&#233;n hay casos familiares dentro de una herencia autos&#243;mica dominante&#44; recesiva o ligada al cromosoma<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>X<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un aspecto importante&#44; compartido por las diferentes formas gen&#233;ticas de DCTF&#44; es una predisposici&#243;n a la debilidad muscular respiratoria&#46; Las mutaciones en el gen TPM3 &#40;&#945;-tropomiosina&#41;&#44; en particular&#44; se asocian a hipoventilaci&#243;n nocturna en la infancia&#44; que responde bien a la ventilaci&#243;n no invasiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Las anomal&#237;as cardiacas son poco frecuentes&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Previamente ha sido publicado el caso de una ni&#241;a de 3 a&#241;os con miocardiopat&#237;a dilatada asociada a DCTF<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; intervenida mediante cirug&#237;a abierta por luxaci&#243;n cong&#233;nita de la cadera&#46; &#218;nicamente hemos podido acceder al resumen en ingl&#233;s &#40;el art&#237;culo est&#225; en lengua japonesa&#41; y en &#233;l se expone la anestesia empleada &#40;ketamina&#44; fentanilo e isoflurano&#41;&#44; pero no aparece informaci&#243;n sobre si realmente es una miopat&#237;a DCTF ni un diagn&#243;stico gen&#233;tico&#46; Hay que tener en cuenta que la desproporci&#243;n del tipo de fibras puede tambi&#233;n ocurrir en otras miopat&#237;as cong&#233;nitas y en otras enfermedades neuromusculares&#44; que deben ser consideradas y descartadas antes de hacer un diagn&#243;stico de miopat&#237;a DCTF<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seguidamente describimos el tratamiento anest&#233;sico de una paciente pedi&#225;trica con miopat&#237;a DCTF&#44; programada para realizaci&#243;n de adenoamigdalectom&#237;a por presentar hipertrofia adenoamigdalar y un s&#237;ndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sue&#241;o &#40;SAHOS&#41;&#46; Para la publicaci&#243;n de este caso se ha obtenido el consentimiento parental&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ni&#241;a de 3 a&#241;os y 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg de peso&#44; con miopat&#237;a DCTF&#44; programada para adenoamigdalectom&#237;a por SAHOS grave&#46; La ni&#241;a naci&#243; hipot&#243;nica y con escasa movilidad espont&#225;nea&#46; El diagn&#243;stico de miopat&#237;a DCTF se realiz&#243; mediante biopsia muscular a los 9 meses de edad en otro centro &#40;t&#233;cnica anest&#233;sica desconocida&#41;&#46; Con posterioridad se hizo test gen&#233;tico que revel&#243; una mutaci&#243;n espont&#225;nea en el gen TPM3&#46; Entre sus antecedentes destacaba un SAHOS &#40;atribuido tanto a la ausencia de tono en la musculatura orofar&#237;ngea&#44; resultante de su hipoton&#237;a&#44; como a la hipertrofia amigdalar&#41; con necesidad de presi&#243;n positiva continua en la v&#237;a a&#233;rea &#40;CPAP&#41; nocturna y durante la siesta&#44; sialorrea ocasional y cierta dificultad para tragar l&#237;quidos&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ni&#241;a presentaba una t&#237;pica facies miop&#225;tica&#44; paladar ojival y unas am&#237;gdalas hipertr&#243;ficas y cr&#237;pticas grado<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>III&#46; Su capacidad intelectual era normal&#46; No presentaba anormalidades cardiacas&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se program&#243; la intervenci&#243;n a primera hora&#46; La paciente fue premedicada con midazolam oral&#44; 0&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span> &#40;1&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml de la presentaci&#243;n de midazolam 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#44; diluidos en 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml de zumo de manzana&#41;&#46; Una vez en quir&#243;fano&#44; con la ni&#241;a cooperadora y tranquila&#44; se procedi&#243; a una monitorizaci&#243;n est&#225;ndar con ECG&#44; PANI&#44; SpO<span class="elsevierStyleInf">2</span> y temperatura axilar&#46; Se realiz&#243; venopunci&#243;n con un cat&#233;ter venoso perif&#233;rico 24G&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La inducci&#243;n se llev&#243; a cabo con propofol &#40;25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#41; y fentanilo &#40;25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#41;&#44; sin relajantes musculares&#44; procedi&#233;ndose a la colocaci&#243;n de una mascarilla lar&#237;ngea &#40;ML&#41; LMA<span class="elsevierStyleSup">&#174;</span> flexible&#44; n&#46;<span class="elsevierStyleSup">o</span> 2&#46; La ventilaci&#243;n se realiz&#243; mediante el modo de control por presi&#243;n &#40;15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cmH<span class="elsevierStyleInf">2</span>O de presi&#243;n pico&#44; frecuencia respiratoria de 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span>&#44; FiO<span class="elsevierStyleInf">2</span> de 0&#44;5&#44; en una mezcla O<span class="elsevierStyleInf">2</span>&#47;aire&#41;&#44; manteni&#233;ndose un EtCO<span class="elsevierStyleInf">2</span> de 38-40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg y una saturaci&#243;n de ox&#237;geno del 100&#37; durante toda la intervenci&#243;n&#46; El mantenimiento anest&#233;sico se realiz&#243; mediante infusi&#243;n de propofol a 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span>&#46; Una vez iniciada la cirug&#237;a se objetivaron fugas en la ventilaci&#243;n a trav&#233;s de la ML&#44; por lo que se decidi&#243; su cambio por un tubo flexomet&#225;lico n&#46;<span class="elsevierStyleSup">o</span> 4 con bal&#243;n&#44; previa administraci&#243;n intravenosa de 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g de fentanilo y 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de rocuronio&#46; Como profilaxis analg&#233;sica y antiem&#233;tica fueron administrados paracetamol &#40;15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span>&#41;&#44; metamizol &#40;40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span>&#41;&#44; dexametasona &#40;0&#44;15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span>&#41; y ondansetr&#243;n &#40;0&#44;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span>&#41;&#46; Al finalizar&#44; la relajaci&#243;n muscular fue revertida con sugammadex &#40;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span>&#41; y se administr&#243; naloxona &#40;0&#44;04<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#41; para antagonizar &#40;parcialmente&#41; los efectos del fentanilo&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La cirug&#237;a dur&#243; 45<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min&#44; sin incidencias&#46; La paciente fue extubada en quir&#243;fano&#44; tras lo cual fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos &#40;UCI&#41; pedi&#225;trica&#44; donde se mantuvo con CPAP en los periodos de sue&#241;o&#44; con ox&#237;geno suplementario durante unas horas &#40;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>lpm&#59; FiO<span class="elsevierStyleInf">2</span> de 0&#44;3&#41;&#46; No se observaron signos de par&#225;lisis residual ni recurarizaci&#243;n&#46; No realiz&#243; apneas durante su estancia en la UCI pedi&#225;trica&#46; Inici&#243; alimentaci&#243;n oral a las 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h con buena tolerancia&#44; siendo posible el alta a la planta de hospitalizaci&#243;n y domiciliaria a las 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de la intervenci&#243;n quir&#250;rgica&#46; Al mes fue evaluada&#44; refiriendo la madre la persistencia de los s&#237;ntomas respiratorios y la necesidad de seguir con CPAP&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La miopat&#237;a DCTF pertenece a un raro y heterog&#233;neo grupo de alteraciones conocidas como miopat&#237;as cong&#233;nitas&#46; La enfermedad <span class="elsevierStyleItalic">central core</span>&#44; la miopat&#237;a <span class="elsevierStyleItalic">multiminicore</span>&#44; la miopat&#237;a nemal&#237;nica y la miopat&#237;a miotubular son los otros trastornos que pertenecen a este grupo&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestras principales preocupaciones fueron la posible susceptibilidad a la hipertermia maligna &#40;HM&#41;&#44; el riesgo de rabdomi&#243;lisis inducida por anestesia &#40;RIA&#41; e hiperkalemia&#44; una mayor sensibilidad a los relajantes musculares no despolarizantes y la presencia de SAHOS grave&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gen primario&#44; pero no exclusivo&#44; para la susceptibilidad a la HM es el gen RYR1 &#40;receptor de la rianodina&#41;&#46; Aunque la HM no ha sido descrita en la DCTF&#44; un subtipo de esta miopat&#237;a est&#225; ligado al RYR1&#44; por lo que las precauciones para la HM deben ser consideradas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> &#40;anestesia libre de halogenados y&#47;o succinilcolina&#41;&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestra paciente ten&#237;a una DCTF con mutaci&#243;n TPM3&#44; no RYR1&#44; por lo que te&#243;ricamente una anestesia inhalatoria podr&#237;a haberse realizado&#46; Los anest&#233;sicos vol&#225;tiles tienen ciertas ventajas&#44; tanto en la inducci&#243;n en la anestesia pedi&#225;trica como en el mantenimiento de la respiraci&#243;n espont&#225;nea en situaciones de v&#237;a a&#233;rea dif&#237;cil&#46; Adem&#225;s&#44; la necesidad de un acceso venoso puede convertirse en un factor determinante de la t&#233;cnica anest&#233;sica&#46; Sin embargo&#44; los halogenados est&#225;n asociados a un incremento del riesgo de RIA&#44; a veces grave&#46; Seg&#250;n una reciente revisi&#243;n&#44; todas las miopat&#237;as cong&#233;nitas&#44; incluyendo la DCTF&#44; tienen un riesgo aumentado de rabdomi&#243;lisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La RIA&#44; que a menudo se confunde con HM&#44; puede conducir a insuficiencia renal aguda&#44; hiperkalemia y paro cardiaco&#46; El f&#225;rmaco anest&#233;sico m&#225;s com&#250;nmente implicado en la RIA es la succinilcolina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; por lo que su uso est&#225; contraindicado&#46; Igualmente&#44; aunque el mecanismo es desconocido&#44; los anest&#233;sicos vol&#225;tiles han sido implicados en casos de RIA&#44; especialmente en pacientes con distrofias musculares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El evitar los agentes vol&#225;tiles conforme al &#171;principio de beneficencia&#187;&#44; maximizando los posibles beneficios y minimizando los posibles da&#241;os&#44; es un planteamiento razonable&#46; Hasta que sepamos m&#225;s&#44; quiz&#225;&#44; es m&#225;s seguro usar anest&#233;sicos vol&#225;tiles con cautela o escasamente &#40;p&#46;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ej&#46;&#44; en casos de dificultad de punci&#243;n venosa o intubaci&#243;n&#41; en pacientes con DCTF y vigilar posibles signos de RIA&#46; Excepto en pacientes con sospecha de miopat&#237;a mitocondrial &#40;p&#46;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ej&#46;&#44; lactato elevado&#44; s&#237;ntomas neurol&#243;gicos&#41;&#44; si una t&#233;cnica anest&#233;sica locorregional no es posible&#44; la anestesia total intravenosa &#40;TIVA&#41; se considera la opci&#243;n m&#225;s segura&#44; especialmente en pacientes de riesgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; No hay evidencia de que la DCTF conlleve alteraciones substanciales del metabolismo mitocondrial ni se han referido casos de s&#237;ndrome de infusi&#243;n por propofol o de acidosis grave&#46; Por esta raz&#243;n&#44; hemos utilizado propofol&#44; para la inducci&#243;n y el mantenimiento&#44; a las dosis com&#250;nmente utilizadas para TIVA en ni&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como en todas las miopat&#237;as&#44; en la DCTF existe tambi&#233;n la posibilidad de un aumento de la sensibilidad a los relajantes musculares no despolarizantes&#46; En este escenario cl&#237;nico&#44; las ventajas de usar una ML flexible para la adenoamigdalectom&#237;a son&#44; entre otras&#44; evitar el uso de relajantes musculares y un mejor perfil de recuperaci&#243;n con menos episodios de ronquera&#44; tos y desaturaci&#243;n de ox&#237;geno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Sin embargo&#44; al producirse fugas y alguna obstrucci&#243;n al manipular el abrebocas&#44; se resolvi&#243; cambiar la ML por un tubo endotraqueal reforzado&#46; Decidimos emplear rocuronio para facilitar la laringoscopia e intubaci&#243;n&#46; Nosotros no disponemos de dispositivos para monitorizar la relajaci&#243;n muscular&#46; Aunque la mayor&#237;a de las recomendaciones alientan al uso de la monitorizaci&#243;n cl&#237;nica neuromuscular en las miopat&#237;as&#44; no existe evidencia de que su empleo disminuya la par&#225;lisis muscular residual o la recurarizaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; En este contexto&#44; cabe subrayar que el uso de rocuronio tiene una gran ventaja&#58; cualquier par&#225;lisis muscular residual&#44; que podr&#237;a exacerbar f&#225;cilmente una alteraci&#243;n preexistente de las reservas respiratorias&#44; es eficazmente antagonizada con sugammadex&#46; Las dosis recomendadas de sugammadex dependen del nivel de bloqueo neuromuscular &#40;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span>&#91;bloqueo moderado&#93;&#59; 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg<span class="elsevierStyleSup">&#8211;1</span> &#91;bloqueo profundo&#93;&#41;&#46; Se administr&#243; la dosis mayor&#44; emp&#237;ricamente&#44; confiando en que el efecto del f&#225;rmaco neutraliza el bloqueo residual muscular&#44; sin necesidad de controlar la reversi&#243;n&#46; Hay que tener en cuenta tambi&#233;n que&#44; si se dosifica a la baja&#44; el sugammadex puede no ser efectivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Seg&#250;n la opini&#243;n de ciertos autores&#44; el sugammadex eliminar&#237;a la necesidad de monitorizaci&#243;n de la par&#225;lisis muscular y su reversi&#243;n en pacientes que han recibido rocuronio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; En cualquier caso&#44; el binomio rocuronio&#47;sugammadex puede ser beneficioso en las miopat&#237;as y otras alteraciones neuromusculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dado el alto riesgo de compromiso respiratorio y otras complicaciones postoperatorias&#44; los pacientes miop&#225;ticos&#44; especialmente los ni&#241;os&#44; deben ser estrechamente vigilados despu&#233;s de la cirug&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La necesidad de ventilaci&#243;n no invasiva&#44; como en el caso de nuestra paciente&#44; suele ser m&#225;s pronunciada tras la anestesia general&#46; Por ello fue monitorizada postoperatoriamente en la UCI pedi&#225;trica&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; no se ha descrito una mayor susceptibilidad a padecer HM en pacientes con DCTF&#44; pero el riesgo no puede ser completamente excluido &#40;gen RYR1&#41;&#46; Asimismo&#44; la RIA perioperatoria es una posibilidad en pacientes con DCTF&#46; Nuestra experiencia sugiere que&#44; si una t&#233;cnica de anestesia regional no es posible&#44; la TIVA con propofol en la miopat&#237;a DCTF es una opci&#243;n segura&#46; Si los relajantes musculares no despolarizantes son necesarios&#44; el empleo de rocuronio&#47;sugammadex puede ser valioso&#46; Dado el alto riesgo de compromiso respiratorio y otras complicaciones&#44; los pacientes deben controlarse estrechamente en el postoperatorio&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00349356
Idioma original: Español
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