Caso clínico
Anestesia en paciente pediátrico con síndrome de Rohhad
Anesthesia in a pediatric patient with ROHADD syndrome
E. Esparza Isasa, M.A. Palomero Rodríguez
, I. Acebedo Bambaren, C. Medrano Viñas, D. Gil Mayo, F. Domínguez Pérez, D. Pestaña Lagunas
Autor para correspondencia
Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España
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Aunque se ha relacionado durante años con el síndrome de hipoventilación central congénita de inicio tardío (LO-CCHS), es una entidad clínica y genéticamente totalmente diferente, caracterizándose el síndrome ROHHAD por el inicio tardío de la sintomatología respiratoria (inicio a los 3 años en el síndrome de ROHHAD comparado con el inicio a los 3 meses en el síndrome LO-CCHS), un aumento de peso desmesurado y por la ausencia de la mutación en el gen PHOX2B, mutación presente en el síndrome LO-CCHS<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las características clínicas del síndrome ROHHAD pueden ser variables, pero es común y define este síndrome la aparición de hiperfagia con aumento rápido y desmesurado de peso a partir de los 2-4 años en niños previamente normales, hipoventilación alveolar central, y la aparición en los meses y años siguientes de otras alteraciones, como disfunción hipotalámica, alteración del metabolismo hidrosalino y síntomas de disautonomía autonómica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3-6</span></a>. Igualmente, estos pacientes presentan frecuentemente apnea obstructiva del sueño de forma precoz, trastornos de conducta, del lenguaje y del desarrollo cognitivo; asimismo, en un 40% de los casos descritos se han asociado tumores derivados de la cresta neural, como ganglioneuromas y ganglioneuroblastomas. Todas estas características pueden suponer un reto para el anestesista y precisar de un cuidadoso manejo anestésico. Presentamos el caso de un paciente con síndrome de ROHHAD que recibió varias anestesias en nuestro hospital.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niño de 10 años de edad, 66,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg de peso (p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>99; 3,26 DE), 136<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de altura (p37, –0,34 DE), IMC de 34,92<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>99; 5,14 DE) y superficie corporal de 1,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, al cual se diagnostica síndrome de ROHHAD e ingresa por hiponatremia severa permaneciendo 9 días en la unidad de cuidados intensivos pediátricos. Presenta obesidad rápidamente progresiva, con inicio a los 5 años, y dislipidemia, disfunción hipotalámica con alteraciones hidroelectrolíticas con descompensaciones frecuentes y múltiples ingresos hospitalarios (hiponatremias e hipernatremias graves con crisis convulsivas), hipotiroidismo multifactorial, insuficiencia suprarrenal central en tratamiento con corticoides, hiperprolactinemia, polidipsia y polifagia; hipoventilación central grave e hipersomnia diurna, actualmente con gafas nasales de manera intermitente por no tolerar la ventilación no invasiva y en tratamiento con modafinilo y melatonina, presentando en polisomnografías seriadas desaturación e hipercapnia (TcCO2 basal 52<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg) en todo el registro (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>); trastorno de la conducta con agresividad, ingesta compulsiva de agua y alimentos y disregulación autonómica con fiebre, hipersudoración, alteraciones de la frecuencia cardiaca, de la presión arterial y de la temperatura, habiéndose descartado un año antes la presencia de tumores de la cresta neural; y respuesta plana de GH en prueba de estímulo con clonidina con niveles de IFG-1 en el límite bajo de la normalidad.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación con la complejidad clínica del paciente, con dificultad para la canalización de vías periféricas y debido a las frecuentes descompensaciones con ingresos hospitalarios, se decidió una vez resuelta la hiponatremia la colocación de una vía central con reservorio <span class="elsevierStyleItalic">(port-a-cath)</span>. Previamente se realizó una RNM bajo sedación por no colaboración, donde desarrolló un episodio de apnea durante la administración de sevoflurano con mascarilla (fracción inspirada 3), requiriendo ventilación manual.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Previo a la anestesia el paciente fue premedicado con midazolam 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg vía oral en la sala del preoperatorio. Una vez en el quirófano, tras monitorizar al paciente (PANI, SpO2 y ECG), se comenzó la inducción inhalatoria con sevoflurano (fracción inspirada 5) con incrementos progresivos hasta 8. Durante la inducción y con una fracción espirada de 3 el paciente desarrolló apnea, objetivándose una disminución de la saturación hasta SpO<span class="elsevierStyleInf">2</span> 85%. Debido a la dificultad en la canalización de la vía periférica, junto con dificultades en la ventilación con mascarilla, se insertó una mascarilla laríngea Ambu<span class="elsevierStyleSup">®</span> número 3, sin incidencias, que permitió su ventilación hasta la canalización de un catéter 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>G en el miembro superior izquierdo. Una vez asegurada la vía intravenosa, se administró fentanilo 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/kg objetivándose nuevamente apnea (sevoflurano FE 2.5), intubándose el paciente con tubo orotraqueal Portex número 6 sin incidencias (Laringoscopia IIB).</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El mantenimiento anestésico se realizó con sevoflurano FE 2 y remifentanilo 0,05-0,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/kg/min, objetivándose unas presiones pico elevadas (42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cmH<span class="elsevierStyleInf">2</span>O) junto con sibilancias espiratorias que cedieron parcialmente tras administrar metilprednisolona 60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg i.v. Tras finalizar el procedimiento, y coincidiendo con la administración de metamizol 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g i.v. (Nolotil<span class="elsevierStyleSup">®</span>), el paciente presentó un cuadro de sibilancias y presiones pico elevadas en el ventilador, junto con desaturación menor del 70% e hipotensión (65/35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg) que requirió la administración de epinefrina 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg pasando posteriormente a la unidad de cuidados intensivos pediátricos para una vigilancia y cuidado postoperatorio con perfusión de noradrenalina para mantener presiones. El paciente fue extubado a las 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h sin incidencias, siendo diagnosticado posteriormente de reacción anafilactoide al metamizol magnésico (Nolotil<span class="elsevierStyleSup">®</span>).</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de ROHHAD es un trastorno muy poco frecuente y complejo, caracterizado por la aparición de hiperfagia, obesidad e hipoventilación alveolar, en niños previamente normales a partir de los 2-4 años<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1-5</span></a>, junto con alteraciones de la función hipotalámica, alteración del metabolismo hidrosalino y síntomas de disfunción autonómica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3,5,7</span></a>. Nuestro paciente presentaba la mayoría de síntomas asociados a este síndrome, como obesidad, alteraciones disautonómicas, hipoventilación central junto con síndrome de apnea obstructiva del sueño, trastornos de conducta y alteración del equilibrio hidrosalino, motivo este último por el cual el paciente ingresó en nuestro hospital (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Conviene resaltar que estos pacientes presentan un manejo anestésico complejo debido fundamentalmente a la apnea obstructiva del sueño y la hipoventilación alveolar central que asocian, así como por los trastornos hidroelectrolíticos y por los síntomas derivados de la disfunción hipotalámica, entre los que destacan una disminución del vaciado gástrico secundario a la gastroparesia, alteraciones en la frecuencia cardiaca y labilidad hemodinámica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">5,8,9</span></a>. En el momento de recibir la anestesia, nuestro paciente presentaba hipoventilación central grave con polisomnografías que mostraban desaturación e hipercapnia. En nuestro caso, decidimos la intubación orotraqueal para realizar el procedimiento con el fin de proteger la vía aérea ante una posible aspiración durante el procedimiento. Casos clínicos publicados aconsejan realizar una inducción inhalatoria con sevoflurano con oxígeno al 100% y mantener al paciente en ventilación espontánea hasta que se demuestre la posibilidad de ventilación<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">7-9</span></a>. Sin embargo, uno de los principales problemas que afrontamos durante la anestesia fue la presencia de apnea durante la inducción inhalatoria con sevoflurano. Pensamos que la hipoventilación central grave asociada a la premedicación con benzodiacepinas previa a la intervención primero, junto con la administración de una dosis de fentanilo posteriormente, fueron los factores fundamentales para el desarrollo de apnea durante la inducción anestésica. Esto, acompañado por la dificultad en la canalización de vías periféricas secundaria a la obesidad que presentaba el paciente, hizo que insertáramos una mascarilla laríngea y ventilación con presión positiva para mantener una oxigenación adecuada durante la canalización de la vía periférica. Otros autores han reportado la inducción intravenosa con ketamina y dexmedetomidina de forma segura entre las diversas posibilidades de sedación, opciones que parecen más seguras en el entorno de este tipo de pacientes, puesto que los opioides deprimen la respuesta hipóxica, disminuyen la frecuencia respiratoria y desplazan a la derecha la respuesta al CO<span class="elsevierStyleInf">2</span>, facilitando la hipercapnia. Pensamos que una alternativa anestésica sin opioides, con sedación profunda y anestesia regional de la pared torácica con una falta de percepción y respuesta fisiológica normal en situaciones de hipoxemia e hipercapnia, hubiera sido la mejor opción anestésica, pero las alteraciones de conducta con agresividad asociada del paciente nos hicieron no considerar esta opción.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a la labilidad hemodinámica con disregulación autonómica, se ha observado una marcada incidencia de hipotensión en relación con la disfunción autonómica propia en estos pacientes con el empleo de propofol o tiopental<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">7-9</span></a>. Nosotros decidimos el mantenimiento con sevoflurano y un opiáceo de acción ultracorta, manteniendo el paciente buenas presiones arteriales y frecuencia cardiaca en todo momento. Sin embargo, la administración de metamizol magnésico (Nolotil<span class="elsevierStyleSup">®</span>) desencadenó una reacción caracterizada por síntomas respiratorios y hemodinámicos que precisaron la administración de fármacos inotrópicos y vasopresores para mantener presiones arteriales durante 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h. Ante la ausencia de confirmación diagnóstica de reacción anafiláctica y anafilactoide, pensamos que este cuadro pudo estar en relación con la disregulación autonómica que presentan estos pacientes.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusión</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de ROHHAD es una entidad infrecuente con comienzo en niños a los 2-4 años, caracterizada por hiperfagia, disfunción hipotalámica, hipoventilación central y disregulación autonómica. Las principales implicaciones anestésicas durante el periodo perioperatorio de estos pacientes incluyen la hipoventilación junto con los problemas derivados de la obesidad y de la disregulación autonómica que asocian.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Conflicto de intereses</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1100087" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1041226" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1100086" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1041227" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conclusión" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2017-12-15" "fechaAceptado" => "2018-03-06" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1041226" "palabras" => array:8 [ 0 => "Síndrome de hipoventilación central" 1 => "Síndrome de ROHHAD" 2 => "Obesidad" 3 => "Disfunción autonómica" 4 => "Síndrome de apnea del sueño" 5 => "Anestesia general" 6 => "Disfunción hipotalámica" 7 => "Trastorno del sueño" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1041227" "palabras" => array:8 [ 0 => "Central hypoventilation syndrome" 1 => "ROHHAD syndrome" 2 => "Obesity" 3 => "Autonomic dysregulation" 4 => "Sleep apnoea" 5 => "General anaesthesia" 6 => "Hypothalamic dysfunction" 7 => "Sleep disorder breathing" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome obesidad de rápida progresión, hipoventilación alveolar, disfunción hipotalámica y disregulación autonómica (ROHHAD) es una entidad infrecuente caracterizada por un comienzo en niños sanos a los 2-4 años. Se trata de un síndrome complejo caracterizado por una rápida ganancia de peso con hiperfagia, disfunción hipotalámica, hipoventilación central y disregulación autonómica, entre otros síntomas. Presentamos el caso de un niño de 10 años con diagnóstico de síndrome de ROHHAD a quien se colocó un <span class="elsevierStyleItalic">porth-a-cath</span> bajo anestesia general y que desarrolló complicaciones durante el procedimiento anestésico relacionadas con su enfermedad. El manejo perioperatorio de estos pacientes supone todo un reto para el anestesista dada la afectación de múltiples sistemas y las frecuentes comorbilidades respiratorias que asocian. Se resumen algunas de las implicaciones y consideraciones anestésicas que hay que tener en cuenta en el manejo de estos pacientes.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD) syndrome is a rare entity that is characterised by its onset in healthy children at 2-4 years of age. It is a complex syndrome that includes, among other symptoms, rapid weight gain with hyperphagia, hypothalamic dysfunction, central hypoventilation, and autonomic dysregulation. The case is presented of a 10-year-old boy with a diagnosis of ROHHAD syndrome undergoing insertion of a port-a-cath under general anaesthesia, who developed complications during the anaesthetic procedure related to his illness. The peri-operative management of these patients represents a challenge for the anaesthetist, given the involvement of multiple systems and the frequent respiratory comorbidities associated with them. A summary is presented of some of the implications and anaesthetic considerations that must be taken into account in the management of these patients.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2023 "Ancho" => 3333 "Tamanyo" => 603415 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Polisomnografía realizada meses anteriores que mostraba una hipoventilación con desaturación e hipercapnia durante todo el registro, con empeoramiento respecto a estudios previos.</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; 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| 2018 Octubre | 13 | 4 | 17 |
| 2018 Agosto | 0 | 2 | 2 |
| 2018 Mayo | 0 | 3 | 3 |
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