Caso clínico
Síndrome de Phelan-McDermid y anestesia general con diferentes hipnóticos
Phelan-McDermid and general anesthesia with different hypnotics
Servicio de Anestesia y Reanimación, Hospital General Universitario de Castellón, Castellón, España
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El gen SHANK3 codifica una proteína estructural de la hendidura postsináptica. La insuficiencia de este gen es la causa de los principales déficits neurológicos asociados a este síndrome, aunque no se descarta que otros genes cercanos desempeñen un papel importante en su desarrollo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El PMS afecta a hombres y mujeres en la misma proporción y se caracteriza por: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, retraso o ausencia del habla y rasgos dismórficos menores (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque se considera una enfermedad rara, se desconoce con certeza su incidencia. Se piensa que el PMS está infradiagnosticado y que podría ser una de las principales causas de retraso mental idiopático<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un síndrome sin tratamiento específico. Estos pacientes se benefician del seguimiento y tratamiento de un equipo multidisciplinar continuo, que maximice el resultado del desarrollo y puedan diagnosticar y tratar o paliar las complicaciones que se desarrollen durante el crecimiento y la vida adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recientemente se han hallado 6 genes mitocondriales próximos al gen SHANK3 dentro de la región 22q13. Dado que muchos de los individuos con PMS tienen una deleción que incluye al menos uno de estos genes, puede ser la causa de disfunción mitocondrial en algunos de estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 12 años, diagnosticada de PMS en tratamiento con clobazam, melatonina y aripiprazol. Nacimiento por cesárea electiva a las 41 semanas de gestación por polihidramnios severo al tercer trimestre. Como antecedentes perinatales destacan: hipotonía y depresión neonatal severa tras el nacimiento, ictericia e intolerancia digestiva transitoria. Diagnosticada de PMS a los pocos meses de vida mediante análisis genético por retraso psicomotor. Entre las manifestaciones clínicas destacan: retraso psicomotor con déficit intelectual severo sin lenguaje comunicativo ni manipulación propositiva, estereotipias en los miembros superiores y epilepsia que cursa en forma de crisis parciales complejas desde los primeros años de vida. Sin crisis en los últimos 7 años y sin tratamiento anticomicial actualmente. Ausencia de control de esfínteres y dificultad en la deglución, con riesgo de atragantamiento. Su deambulación es inestable, por lo que utiliza silla de ruedas. Presenta linfedemas en los miembros inferiores (MMII), limitación en la extensión de ambos codos y pie cavo-varo. Es dependiente para todas las actividades de la vida diaria. Consta un ingreso hospitalario por vómitos incoercibles a los 10 años.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración de la vía aérea destacan: SAHS tras estudio del sueño y leve protrusión lingual que no impresiona de vía aérea difícil.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presentan 3 cirugías con anestesia general, una urgente y 2 programadas, con diferentes hipnóticos. En cada cirugía estuvo presente un anestesiólogo diferente, que seleccionó según su criterio los fármacos para la inducción y mantenimiento de la anestesia, según las características de la paciente.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente es intervenida:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 4 años: adenoidectomía. Inducción y mantenimiento con propofol. Duración de la intervención 45<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 7 años: apendicectomía laparoscópica. Inducción con propofol y mantenimiento con sevoflurano y remifentanilo. Duración de la intervención 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 12 años: exodoncia por caninos supernumerarios. Inducción con propofol y mantenimiento con desflurano y remifentanilo. 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En ninguna de las intervenciones la paciente presentó complicaciones perioperatorias relacionadas con la anestesia.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha descrito que la mutación del SHANK3 podría ser la responsable de la modificación de la sensibilidad de estos pacientes frente a los anestésicos, condicionando una mayor sensibilidad frente a estos y un retraso en el despertar tras la administración de anestesia. El único estudio que asocia PMS y anestesia general se realizó con roedores, donde se asoció la mutación SHANK 3 al aumento de la sensibilidad a la anestesia con isoflurano<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todavía no hay suficiente evidencia que demuestre que la pérdida funcional de la proteína SHANK3 afecte a la sensibilidad de estos pacientes frente a los fármacos utilizados en una anestesia general. Debemos tener en cuenta que la importancia de esta hipótesis adquiere mayor relevancia si a esta cuestión se le suma, por un lado, el contexto de estados vulnerables frecuente en estos pacientes, como edades extremas o enfermedades neurológicas, que podrían incluir el autismo, y por otro, la neurotoxicidad propia de los agentes anestésicos. Por lo tanto, se sugiere que la exposición reducida a la anestesia es lo más recomendable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las conductas anormales de estos pacientes pueden dificultar su manejo anestésico y perioperatorio. Algunos estudios sugieren que muchos pacientes con trastornos del espectro autista (TEA) tienen respuestas alteradas al dolor y a la anestesia, observándose una disminución de la respuesta al dolor y un retraso en el despertar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha observado que la tolerancia al dolor es una característica muy común de los pacientes con síndrome de deleción 22q13<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Sin embargo, en estos pacientes es difícil de evaluar el dolor debido a sus déficits de comunicación, deficiencias en la expresión facial y conductual del dolor. Esto puede llevar a los cuidadores a interpretar esto como insensibilidad al dolor, al igual que ocurre en pacientes con TEA<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, por lo tanto es fundamental el papel y la comunicación con los padres en la interpretación de signos de dolor y malestar del paciente para su detección y tratamiento precoz.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El PMS presenta características que podrían condicionar la técnica anestésica, como son la asociación frecuente a TEA o, con menos frecuencia, enfermedades mitocondriales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En lo que respecta al manejo perioperatorio de los pacientes con TEA se recomienda un manejo y planificación multidisciplinar, así como la colaboración por parte de los padres para poder obtener un periodo perioperatorio seguro y libre de estrés. Estos pacientes presentan una patogenia no del todo conocida y compleja, con alteraciones genéticas, neurobiológicas y posibles factores ambientales, por lo que cada paciente debe ser evaluado individualmente para determinar qué fármaco anestésico es el más apropiado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el momento actual la literatura sobre la experiencia anestésica en estos pacientes se centra en la premedicación y en las estrategias no farmacológicas. La premedicación está fuertemente recomendada, siendo las preferencias del profesional las que determinen el fármaco<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. En cuanto a las estrategias no farmacológicas están basadas en la necesidad de comunicación con el paciente y la familia por parte del personal sanitario para minimizar la ansiedad perioperatoria. No hay estudios que sugieran que una estrategia farmacológica intraoperatoria concreta ofrezca un mayor beneficio en niños autistas o con TEA<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las enfermedades mitocondriales comprenden un amplio conjunto de síndromes, producidos por defectos en el ADN mitocondrial o ADN nuclear, resultando en una disfunción a nivel mitocondrial. Afectan más comúnmente al sistema nervioso central, al corazón y al sistema muscular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Seis genes mitocondriales se encuentran próximos al gen SHANK3 dentro de la región 22q13 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>), pudiendo tener el potencial de causar una función mitocondrial anormal y explicando algunas variaciones fenotípicas en los individuos con PMS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tanto los anestésicos halogenados como el propofol deprimen la función mitocondrial, pudiendo aumentar los problemas perioperatorios. Todo ello, asociado a que estas enfermedades cursan con un metabolismo energético deficiente, sugieren que deben evitarse las circunstancias que impongan una sobrecarga metabólica a estos pacientes, que incluyen: ayuno prolongado, hipoglucemia, náuseas y vómitos postoperatorios, hipotermia, torniquetes prolongados, acidosis e hipovolemia. Hay que tener en cuenta que la cirugía, igual que la anestesia, es un factor de riesgo para la descompensación de estos pacientes, provocando una deficiencia en el metabolismo celular que conduce a la acidosis metabólica y la lesión celular.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La elección de la mejor técnica anestésica es difícil, ya que la mayoría de los agentes anestésicos ejercen efectos negativos a nivel celular, aunque esto no se traduce en eventos clínicos adversos destacables. No se ha establecido una relación entre las complicaciones anestésicas y ninguna técnica particular de anestesia general<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusiones</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente no existe una forma teórica perfecta para anestesiar a los pacientes con PMS, pero se dispone en la literatura de artículos que describen que pacientes con TEA y trastornos mitocondriales toleran una amplia variedad de anestésicos, aunque no existen datos sobre anestesia general en pacientes con PMS. Esto se debe a que se trata de una enfermedad rara que se manifiesta bajo una amplia gama de signos y síntomas con variaciones en su frecuencia de aparición y gravedad.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a los pacientes con TEA o trastornos mitocondriales no hay estudios que demuestren la superioridad del propofol frente a los halogenados y viceversa. Los autores que aportan la bibliografía científica de este tema recomiendan la individualización de cada caso teniendo en cuenta el metabolismo de cada fármaco y sus posibles efectos adversos y complicaciones, para ser capaz de detectarlas y diagnosticarlas de manera precoz si aparecen.</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por lo tanto, se recomienda cautela frente a los pacientes con PMS. Deben monitorizarse de forma rigurosa, inducir lentamente valorando los medicamentos administrados y asegurar que los efectos de los anestésicos han desaparecido en gran medida antes de asumir que el paciente puede ventilar adecuadamente y ha recuperado los reflejos protectores de la vía aérea.</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El anestesiólogo deberá revisar cuidadosamente la historia para guiar la elección del anestésico que menos complicaciones desencadene en el paciente ya comprometido. Además, el anestesiólogo debe ser consciente de las características de este síndrome y de todas las enfermedades concomitantes que estos pacientes pueden presentar, para realizar la técnica anestésica más beneficiosa, minimizando las posibles complicaciones que puedan derivarse del acto quirúrgico-anestésico.</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estos pacientes presentan características dismórficas que pueden dificultar el manejo de la vía aérea, por lo que la evaluación de la vía aérea ha de realizarse de forma exhaustiva. En cuanto a su asociación con vómitos, es importante considerar una profilaxis adecuada frente a ellos. El PMS puede asociarse a epilepsia, como consecuencia de quistes aracnoideos o no, por lo que debemos recordar que la medicación antiepiléptica debe mantenerse en el perioperatorio.</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a los pacientes con PMS, aunque no puede generarse una recomendación en función de un caso en particular o extrapolar una conclusión, por encontrarse muy frecuentemente acompañados de trastornos como el TEA o la enfermedad mitocondrial (EM), se deberían tomar las mismas precauciones y seguir las recomendaciones ofrecidas por los autores respecto a ambas enfermedades, puesto que no se dispone de bibliografía específica publicada para el PMS.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Conflicto de intereses</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1793878" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1570238" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1793877" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1570239" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conclusiones" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2020-10-26" "fechaAceptado" => "2021-04-23" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1570238" "palabras" => array:4 [ 0 => "Síndrome de Phelan-McDermid" 1 => "Deleción 22q13" 2 => "Anestesia general" 3 => "Autismo" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1570239" "palabras" => array:4 [ 0 => "Syndrome of Phelan-McDermid" 1 => "22q13 deletion" 2 => "General anesthesia" 3 => "Autism" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad rara del neurodesarrollo, provocada por una mutación autosómica dominante debido a la deleción terminal de 22q13, dando lugar a un defecto en la proteína SHANK3. Presentamos el caso clínico de una paciente de 12 años con este síndrome, sometida a 3 intervenciones que precisaron de anestesia general. En ninguna de ellas presentó complicaciones intra o postoperatorias.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare neurodevelopmental disease, caused by an autosomal dominant mutation due to the terminal deletion of 22q13, leading to a defect in the SHANK3 protein. We present the clinical case of a 12-year-old patient with this syndrome, who underwent three interventions that required general anesthesia. In none of them did she present intraoperative or postoperative complications.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col">Físicos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col">Neurológicos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" scope="col">Otros \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Dolicocefalia (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">50%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Crecimiento normal o acelerado (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">95%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Características dismórficas faciales:</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Orejas prominentes y displásicas (75-50%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Nariz bulbosa y prominente, puente nasal ancho (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Barbilla puntiaguda (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Cara plana, mejillas hinchadas (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Ptosis, párpados hinchados y ojos hundidos (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50%), pliegue epicántico (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>25%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Pestañas largas (75%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Ceja ancha (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Dientes muy espaciados, maloclusión, paladar arqueado alto (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>25%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Surco nasolabial largo (25%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Manos grandes y carnosas, pies grandes (75%), sindactilia del 2.° y 3.<span class="elsevierStyleSup">er</span> dedo del pie (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>25%), clinodactilia del 5.° dedo (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>25%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Uñas de los pies displásicas o hipoplásicas (75%)Hoyuelo sacro (><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50%) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Hipotonía neonatal severa (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">95%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Retraso severo del desarrollo motor (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">95%):</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Reflejos reducidos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Retraso en hitos motores: sentarse, gatear, voltearse o caminar<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Marcha retrasada o inestable<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Debilidad muscular<span class="elsevierStyleItalic">Deterioro intelectual severo-moderado</span><span class="elsevierStyleItalic">Comportamiento similar al autismo (TEA) (75%):</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Contacto visual deficiente<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Movimientos estereotipados<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Disminución de la sociabilización<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Trastorno del lenguaje<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Ingestión/masticación artículos no alimentarios (80-90%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Rechinar los dientes (25%)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Empujar la lengua (15%)Comportamiento agresivo (10-15%)<span class="elsevierStyleItalic">Ausencia o retraso grave del habla (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">95%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Disminución de la sensibilidad al dolor (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">75%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Convulsiones (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">25%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Quistes aracnoideos (15%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Ceguera/deterioro visual cortical (6%)</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"><span class="elsevierStyleItalic">Anomalías renales (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">25%):</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Ausencia de riñón<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Anomalías estructurales:<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Hidronefrosis<span class="elsevierStyleHsp" 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class="elsevierStyleItalic">Hipoacusia (20%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Estrabismo (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">25%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Linfedema (></span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleItalic">25%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Celulitis (10%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Pubertad precoz o retardada (25%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Hepatitis autoinmune</span><span class="elsevierStyleItalic">Hipotiroidismo (5%)</span><span class="elsevierStyleItalic">Bruxismo (24%)</span> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Características y rasgos asociados con el síndrome de deleción 22q13</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0010" "etiqueta" => "Tabla 2" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" 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title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">ACO2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">22q13.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Degeneración cerebeloso-retiniana infantil \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">NDUFA6 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">22q13.2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">TRMU \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">22q13.31 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Sordera inducida por aminoglucósidos y no sindrómicaInsuficiencia hepática infantil aguda \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">SCO2 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">22q13.33 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Cardioencefalomiopatía infantil mortalAborto espontáneoAutismo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">TYMP \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">22q13.33 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">CPT1B \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">22q13.33 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">Las deleciones heterocigotas pueden provocar la muerte embrionaria o la muerte después de la exposición al frío en ratones \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Genes de la región 22q13 asociados con la función mitocondrial</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0060" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Deletion 22q13.3 syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false 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| 2024 Abril | 1 | 2 | 3 |
| 2023 Diciembre | 1 | 1 | 2 |
| 2023 Noviembre | 1 | 0 | 1 |
| 2023 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2023 Marzo | 5 | 5 | 10 |
| 2023 Febrero | 1 | 0 | 1 |
| 2023 Enero | 0 | 2 | 2 |
| 2022 Diciembre | 6 | 4 | 10 |
| 2022 Noviembre | 134 | 27 | 161 |
| 2021 Diciembre | 0 | 2 | 2 |
| 2021 Noviembre | 0 | 3 | 3 |
