El diagnóstico anatomopatológico fue histiocitosis de células de Langerhans (HCL).
Para valorar la extensión de la enfermedad se realizó una gammagrafía ósea en la que no se apreció captación en otras áreas.
Tras el diagnóstico se decidió tratamiento quirúrgico mediante abordaje subciliar, realizándose resección de la lesión y fresado del hueso subyacente (figs. 1 y 2). El defecto óseo se rellenó con matriz ósea desmineralizada (Optefil®) y se realizó regeneración ósea guiada con una membrana de colágeno reabsorbible (RCM ACE®) fijada con tres chinchetas de titanio (fig. 3). Tras 14 meses de seguimiento no ha habido signos clínicos ni radiológicos de recidiva.
La HCL es una enfermedad caracterizada por la proliferación e infiltración anormal de órganos por células de Langerhans patológicas1–5. La etiopatogenia de la HCL es desconocida aunque parece estar relacionada con una alteración en la regulación del sistema inmunológico6–8. La clasificación tradicional de la HCL que incluye el granuloma eosinófilo, la enfermedad de Hand-Schüller-Christian y la enfermedad de Abt-Letterer-Siwe, es algo engañosa, ya que no son entidades exclusivas2.
La HCL tiene ligera predilección por los hombres y generalmente aparece en la infancia1,3–5,8,9. La incidencia de la enfermedad en la población adulta es de uno a dos casos por millón de habitantes5.
Aunque el hueso es el tejido de afectación predominante, las lesiones pueden aparecer en diferentes tejidos como piel, hipotálamo, hígado, pulmón y tejido linfoide2,3. Las manifestaciones de la HCL en el área maxilofacial pueden adoptar varias formas clínicas según el órgano afecto. El cráneo está implicado en el 50% de los casos, y el maxilar y la mandíbula de un 5 a 10% de los casos6. En la piel puede aparecer como una erupción papular y en la mucosa oral, aunque infrecuente, son características la hipertrofia gingival y las úlceras2. Los ganglios linfáticos, el anillo de Waldeyer y el timo pueden aumentar de tamaño cuando existe afectación por la enfermedad6,8. La incidencia de afectación orbitaria varía entre el 1 y el 20% y generalmente se presenta clínicamente con proptosis4,8. Nuestra paciente no presentaba proptosis pero si dolor, inflamación difusa y asimetría facial.
Las radiografías simples de cráneo evidencian lesiones líticas sin calcificación ni esclerosis marginal6. La TC y la RM permiten precisar la masa de partes blandas que acompañan a todas las lesiones. En la RM generalmente se aprecia un área bien definida de tejido blando que rodea a una lesión focal y una señal alterada en la médula ósea. La gammagrafía es útil para evaluar la extensión de la enfermedad y para monitorizar su evolución2.
El diagnóstico de la HCL es histológico, donde además de las células de Langerhans características hay un número variable de eosinófilos, neutrófilos, histiocitos mononucleares y polinucleares, y linfocitos1,3,8,9. Las células de Langerhans son redondas u ovales, con un citoplasma eosinófilo6,8. El núcleo es oval o lobulado con un típico surco central dando la apariencia de «grano de café». Los gránulos de Birbeck, apreciables con el microscopio electrónico en el interior de las células de Langerhans, son patognomónicos de la HCL. Las células de Langerhans expresan también proteína S-100, ATP- asa, lecitina derivada del cacahuete, D-manosidasa, CD 207 y antígeno CD1a2.
Múltiples modalidades terapéuticas se han sugerido para el tratamiento de la HCL, como: curetaje, resección, radioterapia, quimioterapia intralesional y corticoides sistémicos2–4,8. En los casos con afectación monostótica, aunque algunos autores recomiendan la abstención terapéutica, por la posible regresión espontánea de la lesión, generalmente el tratamiento de elección es quirúrgico mediante la escisión y el curetaje2–5,9. También se ha descrito la inyección de corticoides intralesional con resultados satisfactorios2,6,9.
La radioterapia en dosis de 1.200 a 1.800 cGys se ha propuesto para las lesiones no accesibles, o lesiones que con afectación de estructuras vitales (nervio óptico,…), y para las recurrencia de lesiones resecadas previamente Cuando se afectan los ganglios linfáticos el tratamiento más adecuado es la extirpación y si solo hay afectación cutánea pueden emplearse corticoides tópicos e interferón beta intralesional9. Para los pacientes con múltiples lesiones, no hay un tratamiento universalmente aceptado. La mayoría de los pacientes responden al tratamiento con una combinación de esteroides y agentes citotóxicos4,6. Este régimen, en HCL con afectación multisistémica, aunque no es efectivo en las afectaciones óseas, reduce el tamaño de las lesiones4.
En cuanto al pronóstico, las lesiones óseas suelen responder bien al tratamiento con tasas de curación de hasta un 80%. Sin embargo, el 20% de los pacientes desarrollan un forma más agresiva, afectación multiorgánica que requiere tratamientos repetidos y produce una tasa de mortalidad del 9%8.
La tasa general de supervivencia a los 5 años de la HCL es de aproximadamente un 92,3%5.
ConclusiónLa HCL es una enfermedad sistémica, muy infrecuente en pacientes adultos. El tratamiento es controvertido. Presentamos un caso de HCL monostótica orbitaria tratada quirúrgicamente, sin evidencia de recidiva tras 14 meses de seguimiento.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
A la Dra. Elena Lozano Setien (Facultativo Especialista del Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario de Albacete) por su ayuda con las imágenes radiológicas.
