La enfermedad de Ribbing es una forma rara de displasia ósea esclerosante, caracterizada por la formación exuberante pero benigna de hueso endóstico y perióstico en las diáfisis de huesos largos, en especial la tibia y el fémur.
Aunque raramente es sintomática, puede presentar dolor y tumefacción de la extremidad afecta. El dolor, de características inflamatorias, es de aparición progresiva y raramente desaparece con analgésicos y antiinflamatorios convencionales.
Se presenta el caso clínico de una paciente con dolor en la pierna izquierda de 7 meses de evolución, que muestra clínica e iconográficamente la cronología típica para diagnosticar una enfermedad de Ribbing.
CASO CLÍNICO
Se trata de una paciente mujer de 48 años de edad, remitida por dolor en la pierna izquierda de 7 meses de evolución; no refiere traumatismo previo. El dolor de aparición progresiva era constante, profundo, de intensidad variable, con empeoramiento por la noche y con afectación del sueño nocturno. Sin presentar características de dolor mecánico, en ocasiones éste empeoraba después de realizar ejercicio físico.
En la exploración clínica destacaba una cojera antiálgica. No se observaba deformidad en la pierna afecta y la paciente estaba afebril. A la palpación destacaba un aumento de la temperatura en la zona media de la diáfisis tibial en comparación con la pierna contralateral, sin apreciación de eritema ni tumefacción; la palpación de la zona no era dolo-rosa. Presentaba un buen trofismo distal con pulsos presentes y simétricos respecto a la extremidad contralateral. La paciente no presentaba alteraciones en la sensibilidad y el balance muscular de la extremidad afecta estaba dentro de la normalidad.
En las radiografías anteroposterior y de perfil de la tibia izquierda se apreció engrosamiento cortical endomedular, con una leve expansión cortical periostal en el tercio medio de la diáfisis tibial (fig. 1A). Existe extensión longitudinal a nivel diafisario. La analítica general, incluyendo los reactantes de fase aguda, estaba dentro de la normalidad. Se realizó gammagrafía ósea que mostró intensa hipercaptación al nivel de la lesión, traduciendo una actividad osteoblástica aumentada (fig. 1B).
Figura 1. (A) Las radiografías simples anteroposterior y lateral de la tibia y peroné izquierdos muestran el engrosamiento cortical endomedular. (B) La gammagrafía ósea muestra una intensa hipercaptación al nivel de la lesión. (C) La tomografía computarizada muestra la formación de hueso nuevo endomedular que oblitera la cavidad medular. (D) La resonancia magnética muestra engrosamiento perióstico sin alteración de los tejidos blandos.
En la tomografía axial computarizada (TAC) se podía apreciar esclerosis endostal con obliteración del espacio medular, y en menor grado esclerosis periostal del tercio medio de la tibia (fig. 1C). Al nivel del tercio medio del peroné se apreciaba esclerosis de predominio periostal. Se realizó una resonancia magnética (RM) donde se observaba una imagen de esclerosis de la cavidad medular de la tibia izquierda, con engrosamiento perióstico y sin alteración de los tejidos blandos de alrededor (fig. 1D).
Ante estas pruebas complementarias se llega a la conclusión de que la paciente presenta una esclerosis localizada en diáfisis tibial y peroneal con características de benignidad, compatible con enfermedad de Ribbing (esclerosis diafisaria múltiple) como primera opción diagnóstica. Se realizó una biopsia incisional a cielo abierto del foco de lesión. El estudio anatomopatológico mostró hueso cortical con incremento del número de osteocitos por unidad de hueso y aumento del número de canales haversianos. Destacaba el incremento focal de actividad osteoblástica con ausencia de reabsorción ósea. Todo ello es compatible con el diagnóstico de esclerosis diafisaria múltiple (enfermedad de Ribbing). A continuación se procedió a realizar fresado endomedular tibial a través de la zona esclerosa hasta repermeabilización del canal medular tibial (fig. 2).
Figura 2.Control radiológico después de practicar fresado endomedular de la tibia afecta.
La sintomatología que presentaba la paciente desapareció en el postoperatorio inmediato. A los 5 años, y después de numerosos controles clínico-radiológicos, la paciente se encuentra asintomática, sin apreciarse cambios radiológicos respecto del primer control postoperatorio.
DISCUSIÓN
La enfermedad de Ribbing o esclerosis diafisaria múltiple hereditaria es una entidad que fue descrita por primera vez por Ribbing en 19491. Según Greenspan2 forma parte de las displasias óseas esclerosantes que afectan la osificación intramembranosa. Tiene un patrón hereditario autosómico recesivo caracterizado por una osteoesclerosis e hiperostosis en las diáfisis de huesos largos (tibia, fémur, peroné y radio). Afecta a estructuras óseas maduras, por lo que la sintomatología se inicia después de la pubertad.
La historia natural de esta enfermedad presenta gran variabilidad, pudiendo haber afectación unilateral, bilateral (simétrica o asimétrica) o multifocal (característicamente de aparición asincrónica).
Raramente se manifiesta con clínica, pero si lo hace es en forma de dolor que aumenta progresivamente de intensidad y puede alternar episodios lancinantes de dolor. Se han sugerido como posibles causas del dolor el aumento de presión venosa intraósea y la existencia de infartos medulares3.
En la radiología convencional se puede observar esclerosis a expensas de un aumento de espesor del hueso cortical endomedular y periostal. Seeger et al4, después de evaluar 6 pacientes con enfermedad de Irving, demuestran que la enfermedad se limita a nivel medio de la diáfisis afecta, adoptando una morfología fusiforme.
La enfermedad de Ribbing se diagnostica por exclusión, por lo que será necesario realizar un diagnóstico diferencial con un amplio abanico de enfermedades que pueden presentar similitudes clínicas, iconográficas e incluso anatomopatológicas con esta enfermedad.
Una afectación unilateral debe distinguirse de las fracturas por estrés, el osteosarcoma, el adamantimoma, la displasia fibrosa, la histiocitosis, la osteomielitis, el linfoma, la esclerosis intramedular y la melorreostosis.
Si la afectación es bilateral se deben descartar lesiones metastásicas, otras displasias óseas y desórdenes metabólicos y endocrinos. Una buena historia clínica puede descartar la fractura por estrés y la historia familiar puede orientar hacia una displasia ósea.
Las pruebas analíticas pueden ayudar a diferenciar la enfermedad de Ribbing de otras patologías: un hemograma con fórmula leucocitaria y reactantes de fase aguda normales descartan enfermedades sistémicas (linfoma) y la osteomielitis; el estudio bioquímico puede ayudar a diagnosticar enfermedades metabólicas y endocrinas (en la enfermedad de Ribbing sólo existe elevación de la fosfatasa alcalina5,6 en algunas ocasiones). También son de utilidad las pruebas de imagen: la TC descarta lesiones malignas y el osteoma osteoide; la RM es de utilidad para detectar lesiones malignas con afectación de partes blandas; la gammagrafía ósea (ago) con tecnecio puede descartar lesiones metastásicas y detectar otros focos de enfermedad; la gammagrafía ósea con leucocitos marcados puede descartar la osteomielitis, pero no existen datos en la literatura médica que documenten la utilización de esta prueba para el diagnóstico de la enfermedad de Ribbing.
Existen dos entidades que presentan mayor dificultad para el diagnóstico diferencial con la enfermedad de Ribbing por su similitud clínico-radiológica: la esclerosis intramedular (no tiene patrón hereditario, afecta con más frecuencia a las mujeres, el dolor es de ritmo mécanico7 y no presenta esclerosis periostal) y la enfermedad de Camuratti-Engelmann5,6,8 (de herencia autosómica dominante, aparece en la infancia, es de localización metafisaria, la evolución es simétrica, sincrónica y progresiva y puede originar deformidades, a veces afecta el cráneo, mandíbula, vértebras y extremidades superiores y por anatomía patológica se aprecia reabsorción ósea).
En cuanto al tratamiento de la enfermedad de Ribbing, existe una publicación3 que nos muestra el resultado poco eficaz del tratamiento con pamidronato. Otras publicaciones2,4 sugieren como método para restituir el canal medular, y por lo tanto acabar con la esclerosis ósea, realizar un fresado endomedular. Con esta hipótesis, y ante los buenos resultados obtenidos por estos autores, se decidió realizar un fresado endomedular a nuestra paciente, obteniendo una sorprendente mejoría clínica referida por ella misma desde el postoperatorio inmediato.
En resumen, la enfermedad de Ribbing es una entidad poco frecuente y raramente sintomática, caracterizada por una esclerosis tanto endomedular como periostal, de la que hay que sospechar ante la exclusión de otras enfermedades más prevalentes. Cabe añadir que es esencial una completa historia clínica junto con una correcta interpretación iconográfica para poder orientar y diagnosticar esta enfermedad. El fresado endomedular es el tratamiento de elección para la desaparición de la sintomatología. A pesar de la evolución benigna de la enfermedad es necesario realizar un seguimiento clínico-radiológico ante la posibilidad de aparición de lesiones esclerosas en otras localizaciones.
Declaración de conflicto de intereses
Los autores han declarado no tener ningún conflicto de intereses.
Correspondencia:
M. Matas Pareja.
Ctra. del Canyet s/n.
08916 Badalona. Barcelona. España.
Correo electrónico: 37168mmp@comb.es
Recibido: febrero de 2006.
Aceptado: abril de 2007.
