REVISTA DE ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGÍA
Volumen 42, pp 110-114
© 1996 EDITORIAL GARSI
Falange en delta y sindactilia. Descripción de 23 casos
en cuatro generaciones de una familia
R. CAPDEVILA LEONORI y L. NUALART HERNÁNDEZ
Clínica de Mano. Shriners Hospital for Children. México, D.F.
Correspondencia:
Dr. R. CAPDEVILA LEONORI.
Hospital Shriners para Niños A. C.
Suchil, 152. Col. El Rosario, Coyoacan.
México, D.F. (México).
En Redacción: Septiembre de 1996.
RESUMEN: Se describe una deformidad familiar de carácter autosómico recesivo con penetrancia variable en 23 miembros de una misma familia. La deformidad en su máxima expresión consistía en una sindactilia bilateral completa compleja del tercer espacio, falange media en delta del dedo índice bilateral y angulación bilateral del dedo gordo. La apertura de la sindactilia se realizó con zetaplastias según la técnica de Bauer. La falange en delta se trató con resección completa de la misma y la falange trapezoidal con osteotomía de alineación y resección parcial de la fisis. En los casos de osteotomía de alineación se presentó una angulación residual media de 15°, mientras que en los casos de resección de falange no hubo recidivas; actualmente tres pacientes no han alcanzado la madurez esquelética. La movilidad interfalángica se conservó en más de 90° de flexión activa en todos los casos. La resección de la falange debe realizarse a edades tempranas para lograr remodelación de las carillas articulares. Es de suma importancia dar consejo genético a los nuevos integrantes de la familia.
PALABRAS CLAVE: Mano. Anomalía congénita. Sindactilia. Falange delta.
DELTA PHALANX AND SYNDACTYLY.
REPORT OF 23 CASES IN FOUR FAMILY GENERATIONS
ABSTRACT: An autosomal recessive familial deformity is reported that had variable penetration in 23 family members. The maximum expression of the deformity was complete complex bilateral syndactyly of the third interdigital space, middle phalanx in delta in both index fingers and angling of both thumbs. Syndactyly was opened by Z-plasty following the Bauer technique. The delta phalanx was treated by complete resection of the phalanx and trapezoidal phalanx, with physeal alignment osteotomy and partial resection. Alignment osteotomy produced a mean residual angle of 15° but phalangeal resection showed no recurrence. At present, 3 patients have not yet reached skeletal maturity. Interphalangeal mobility was conserved, with more than 90° active flexion in all cases. The phalanx should be resected at an early age to allow remodeling of the articular surfaces. Genetic counseling should be given to new family members.
KEY WORDS: Hand. Congenital malformation. Syndactyly. Delta phalanx.
La falange en delta, término utilizado para describir una deformidad congénita rara de la falange media de los dedos de las manos o pies, es una falange triangular o trapezoidal con una epífisis continua desde el extremo proximal al distal, a todo lo largo del borde corto del hueso, descrita como un puente óseo longitudinal por Light y Ogden.12 Se presenta clínicamente como una desviación de la punta del dedo hacia el lado corto de la falange afecta, observándose con mayor frecuencia en la falange proximal del pulgar, seguida por la proximal del anular y la media del meñique. La literatura indica un 80% de aparición espontánea de dicha deformidad y diferentes trabajos concuerdan entre un 10 a 40% de patrón de herencia y antecedentes familiares.2,5,17,18
La sindactilia puede clasificarse como simple o compleja (con o sin compromiso óseo) y completa o incompleta (si la conexión cutánea llega hasta la punta de los dedos o no). Ogino14 en un estudio experimental demostró la presencia de un factor teratogénico durante el período tardío de desarrollo embrionario relacionado con la presencia de sindactilia. Miura y cols.10 encontraron una recurrencia familiar del 18% en la presencia de sindactilia en el estudio de 1.000 familias japonesas con anomalías de la mano. Los principios para la corrección de la sindactilia son creación de un colgajo dorsal o palmar para alinear la comisura, incisiones en Z para disminuir la contractura e injertos de piel para cubrir las zonas desprotegidas. Se requiere una técnica quirúrgica meticulosa, operación en un solo lado del dedo al mis mo tiempo, creación de uñas normales y corrección de deformidades esqueléticas.8 La presencia de múltiples malformaciones en la mano que se desarrolla en diferentes estadios de la embriogénesis temprana sugiere la presencia de alteraciones en más de un estadio.11
El objetivo del siguiente estudio es describir una familia mexicana con 23 casos de sindactilia asociada a falange en delta, con penetrancia variable, en cuatro generaciones.
Material y Método
Se trata de un estudio retrospectivo, realizado en nuestro hospital, abarcando casos desde 1977, siendo el primero un varón de 4 años de edad al que se diagnosticó como sindactilia incompleta simple del tercer espacio de la mano derecha, sindactilia completa compleja del tercer espacio de la mano izquierda y falange media en delta del índice bilateral. Fue tratado quirúrgicamente, realizándose apertura de tercer espacio de la mano izquierda a los 4 años, profundización de tercer espacio de la mano bilateral y osteotomía de alineacion de la falange media del índice bilateral a los 8 años y nueva osteotomía de la falange media del índice bilateral a los 13 años.
Desde entonces se ha tratado a nueve pacientes de la misma familia con deformidades similares, observándose mayor afectación en las primeras generaciones y un patrón de penetrancia variable no ligado al sexo, tres de los cuales no han alcanzado la madurez esquelética (Fig. 1).
A
Figura 1. A: Varón de 3 años y 4 meses. Desviación radial del dedo índice bilateral. B: Falange en delta del dedo índice de la mano izquierda y falange trapezoidal del dedo índice de la mano derecha.
En el árbol genealógico se demuestra que la forma de herencia es autosómica dominante. El gen tiene una expresividad variable, ya que la alteración no es la misma en todos los individuos, encontrando que 14 de los 23 pacientes afectados presentan la deformidad completa, consistente en sindactilia bilateral completa compleja del tercer espacio, falange media en delta del índice bilateral y mala posición o angulación de ambos dedos gordos de los pies (II 4, 7, 8, 10 - III 3, 4, 6, 16, 20, 35, 36, 37, 38 - IV 9). En los demás pacientes aparecen una o más de dichas manifestaciones, pero no todas (Fig. 2). El gen alterado tiene penetrancia incompleta, ya que hay familiares sanos con descendencia afectada.
Figura 2. Árbol genealógico. Se muestran las cuatro generaciones afectadas y se esquematiza el tipo de deformidad.
La apertura de la sindactilia se realizó con zetaplastia y aplicación de injerto cutáneo utilizando la técnica de Bauer.8 Cuando existía presencia de sinóstosis interfalángica distal se realizó osteotomía y resección ósea. La falange en delta se trató con resección completa de la misma y reparación de la cápsula y del aparato flexoextensor, dejando un índice de dos falanges. Cuando la falange era trapezoidal se realizó resección parcial de la fisis y osteotomía correctora de la falange afecta.8,13
Se realizaron cuatro osteotomías alineadoras y tres resecciones de falange en delta en siete pacientes (Fig. 3). Los dos pacientes restantes no presentaban penetrancia completa, manifestando únicamente una sindactilia completa compleja del tercer espacio, requiriendo ambos la apertura del mismo, con múltiples resecciones óseas por recidivas (Tabla 1). De los cuatro pacientes a los que se realizó osteotomía alineadora, tres requirieron nueva osteotomía en un lapso de 3 años por presentar recidiva de la angulación. La deformidad media de la angulación radial fue de 15° de la falange media (10-20°).
A
C
Figura 3. A: Hombre de 3 años y 6 meses con sindactilia completa compleja del tercer espacio bilateral y falange media en delta del dedo índice bilateral. B: Imagen a los 3 años de la intervención de apertura del tercer espacio bilateral. C: Rx a los 9 años y 6 meses de edad, al año de la resección de la falange en delta de la mano derecha y a los 6 años de la liberación de las sindactilias.
| Tabla 1. Serie clínica | |||
| Caso | Sexo | Edad (años) | Manifestación |
| 1 | Mujer | 21 | Sindactilia completa del tercer espacio de ambas manos. |
| 2 | Varón | 23 | Sindactilia completa compleja del tercer espacio de la mano izquierda, sindacti- lia incompleta simple del tercer espacio de la mano derecha y falange media en delta del índice bilateral. |
| 3 | Mujer | 12 | Sindactilia completa compleja del tercer espacio de la mano derecha, falange media en delta del índice derecho y falange media trapezoidal del índice izquierdo. |
| 4 | Varón | 10 | Sindactilia incompleta simple del tercer espacio de ambas manos y falange media en delta del índice bilateral. |
| 5 | Varón | 6 | Sindactilia completa compleja del tercer espacio de la mano izquierda. |
| 6 | Mujer | 16 | Sindactilia completa compleja del tercer espacio de ambas manos. |
| 7 | Mujer | 27 | Sindactilia incompleta simple del tercer espacio de ambas manos, falange media en delta del índice derecho y falange media trapezoidal del índice izquierdo. |
| 8 | Mujer | 29 | Sindactilia incompleta simple del tercer espacio de la mano derecha, falange media trapezoidal del índice bilateral, falange proximal trapezoidal del dedo gordo del pie derecho y falange proximal en delta del dedo gordo del pie izquierdo. |
| 9 | Mujer | 30 | Sindactilia incompleta simple del tercer espacio bilateral y falange media en delta del índice bilateral. |
Resultados
Actualmente seis pacientes no presentan angulación del índice, siendo tres a los que se realizó resección de falange y uno de los que se intervinieron con osteotomía de alineación; los dos restantes son los que no presentaron afectación desde un inicio. Se encontró un 20% de acortamiento del índice en los pacientes con falangectomía, pero con una función completa de la mano. La flexión interfalángica en todos los casos fue mayor de 90°. Todos los pacientes se encuentran asintomáticos, a excepción de uno, que presenta sindactilia completa compleja, que refiere dolor en la falange distal del dedo medio pese a las múltiples resecciones óseas a las que ha sido sometido. Tres de los pacientes tratados no han alcanzado la madurez esquelética, por lo que su resultado final no es valorable.
Discusión
Lisker y cols.6 en 1983 describen el mismo caso familiar, haciendo una amplia descripción de las deformidades y del arbol genealógico en esta familia. Aquí se describen alteraciones de una nueva generación de pacientes, se actualiza la clasificación genética y se analiza el tratamiento quirúrgico establecido en ellos. Camera y cols.4describen ocho casos con sindactilia Tipo II asociada con anormalidades de las falanges de los pies en cuatro generaciones de una misma familia, encontrando un patrón de herencia autosómico dominante de alta penetrancia. Sayli y cols.16encuentran 182 casos de sindactilia Tipo II (polisindactilia, deformidades de las falanges y afección de los pies) en siete generaciones de una misma familia turca, realizando un análisis genético de la misma, en la que se demuestra penetrancia variable con un patrón de herencia autosómico. El hecho de que el fenotipo de los integrantes de una misma familia afectada por un gen autosómico dominante sea diferente sugiere que los miembros afectados deben ser homocigóticos y que la aparición de mutaciones es frecuente.1 McKiernan y McCann9 describen 14 casos de sindactilia familiar Tipo III (anular y meñique), con un patrón de herencia autosómico dominante y expresión fenotípica variable.
La primera descripción de la osteotomía en cuña de apertura data de 1964; posteriormente modificada por Smith17 con el uso de aplicación de injerto óseo interpuesto en la fisis resecada, el cual puede ser con la cuña extraída o, como describe Burges,3 con un injerto en forma de H, tomado de la porción distal del radio.2,13,17 En la serie de Martinot y cols.,7 de 34 clinodactilias, 16 fueron causadas por falange en delta y constatan que la deformidad angular debe ser corregida cuando ésta es mayor a 40°. La corrección se realizó con osteotomía de alineación o resección de falange al igual que en nuestra serie. En la serie de Ogino13 el tratamiento es el mismo.
De acuerdo a la clasificación de Ogino14 con respecto a la sindactilia, corresponde a un tipo P-0, S-1, con una acrosindactilia de la falange distal de los dedos medio y anular.
Nualart y cols.12 obtienen excelentes resultados con la resección de la falange en delta y no así en la falange trapezoidal, ya que se pierde fuerza flexora al acortar el eje óseo.
Se empleó la técnica original de Jones únicamente en casos de falange trapezoidal, en la que, además de la osteotomía, se realiza un fresado y resección del puente óseo longitudinal. La falange en delta se extrae en su totalidad, ya que la osteotomía se dificulta por falta de espacio para hacer una adecuada resección de la fisis y poder mantener ambas carillas articulares paralelas, por lo que el índice de angulación secundaria en la osteotomía de alineación es alto.3,12 La resección de la falange en delta no sólo disminuye el índice de recidiva de angulación, sino que disminuye el tiempo quirúrgico, de inmovilización y de rehabilitación, sin pérdidas de movilidad articular. Este procedimiento debe realizarse a edades tempranas, con lo que se aprovecha la plasticidad ósea y la capacidad de remodelación de las falanges, se logra una adecuada congruencia articular y excelente alineación.19
Los tres pacientes esqueléticamente inmaduros se incluyen en la serie total, pero se consideran como un estudio preliminar en este momento, quedando pendiente su valoración final para cuando alcancen la madurez esquelética.
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