Presentamos el caso de un paciente de 77 años que acudió a la consulta externa de psicogeriatría para valoración de déficits cognitivos referidos por la familia. La esposa refería historia de un año de déficits en memoria y dificultad para encontrar las palabras, así como cambios en las actividades instrumentales de la vida diaria (dificultades para el uso del teléfono y pérdida de habilidades para tareas de bricolaje), manteniendo autonomía para actividades básicas de la vida diaria. El cuadro se acompañaba de historia de caídas (3 en el último año) junto con sensación de debilidad en las piernas referida por el paciente. No constaban antecedentes personales ni patológicos destacables. Las caídas habían sido valoradas unos meses antes en la consulta externa de medicina interna dónde se orientó el cuadro como claudicación intermitente. En la exploración física destacaba: presencia de reflejos rotulianos vivos, reflejo cutáneo plantar extensor derecho e hipofonía, sin otras focalidades. Los test de screening cognitivo en la consulta mostraron: MMSE 18/30, test del reloj de 8/10 y evocación categorial de 7. Se realizó analítica (vitamina B12, ácido fólico y TSH normales), TAC craneal (sin alteraciones relevantes) y estudio NPS (déficits mnésicos, de lenguaje y en praxis con un grado de afectación moderado-grave) con lo que se orientó el cuadro como una demencia tipo Alzheimer en fase moderada. Ante la historia de caídas de repetición, la hipofonía y los hallazgos exploratorios de piramidalismo se citó conjuntamente con el neurólogo. En dicha visita, 8 semanas después se objetivó un empeoramiento de la hipofonía y la presencia de fasciculaciones y destacaba que había padecido un episodio de infección respiratoria. Ante la sospecha de probable esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se solicitó estudio electromiográfico que confirmó la orientación diagnóstica. El paciente presentó una rápida evolución clínica ingresando por disnea y fiebre a los 3 meses del diagnóstico y falleciendo en el ingreso. La familia autorizó la donación de cerebro al banco de tejidos neurológicos (IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona.) El estudio anatomopatológico confirmó la presencia de enfermedad de motoneurona (MN) con marcada afectación de segunda MN y discreta de primera neurona motora, con inclusiones intraneuronales y oligodendrogiales TDP43 positivas, compatible con los cambios neuropatológicos de una esclerosis lateral amiotrófica, con afectación extramotora (estadio 4 de Bretschneider) y discreto patrón de degeneración lobar de predominio frontal. Asimismo no se objetivaron las lesiones características de la enfermedad de Alzheimer.
DiscusiónA raíz del caso presentado proponemos 3 reflexiones que creemos pueden ser de utilidad en la práctica diaria:
Primera: en la consulta de psicogeriatría es frecuente encontrarse con el binomio deterioro cognitivo y caídas. Es sabido que en el deterioro cognitivo leve y en la demencia el riesgo de caídas está aumentado, y en estudios epidemiológicos se ha comprobado que las alteraciones en la marcha y en el equilibrio pueden comportarse como marcadores diagnósticos precoces de demencia1. Sin embargo, la presencia de caídas nos debe obligar a un examen más exhaustivo, inicialmente con una buena anamnesis y una fina exploración física, que nos pueda aportar datos que nos orienten o descarten otras posibles causas de caídas. No debemos olvidar tampoco, que diversas enfermedades neurodegenerativas que cursan con déficits cognitivos/demencia incluyen en su espectro clínico, y como parte de sus criterios diagnósticos, trastornos motores que pueden condicionar trastorno de la marcha y caídas (parálisis supranuclear progresiva, degeneración córticobasal…).
Segunda: como se ha publicado en otras cartas científicas de la presente revista2,3 el diagnóstico de ELA en ancianos puede ser un diagnóstico demorado en el tiempo y a veces infradiagnosticado. Destacamos el estudio realizado recientemente en nuestro entorno4, en el que a diferencia de los que mostraban los estudios epidemiológicos realizados hasta el momento con pico de incidencia a los 70 años seguidos de un descenso se detectó una incidencia específica por edades que aumentaba hasta los 80 años, con una incidencia en el grupo de pacientes de 80 años del 17,99 por 100.000 habitantes, siendo el porcentaje de casos con inicio por encima de los 80 años del 29,3%. Estos datos nos deben poner en alerta a los geriatras pues sugieren un mayor riesgo asociado a la edad.
Tercera: históricamente se pensaba que era infrecuente la asociación de ELA y deterioro cognitivo, pero se sabía que cuando este aparecía era predominantemente de características frontales5. En el caso clínico presentado el patrón neuropsicológico encontrado no era el más frecuentemente descrito y podía llevar a la conclusión clínica que coexistían 2 entidades neurodegenerativas distintas. El incremento notable del conocimiento molecular y genético sugiere que la Degeneración Lobar Frontotemporal (DLFT) y la ELA/MN podrían ser un continuum6, es decir serían 2 extremos clínicos de una misma entidad que puede manifestarse predominantemente con unos síntomas o con otros. Este salto en el conocimiento clínico ha emergido sobre todo con relación a la detección en los estudios necrópsicos de la proteína TDP-43, como principal integrante de los depósitos de ubiquitina, y ha dado lugar a un nueva clasificación6 de este grupo heterogéneo de enfermedades que tienen en común la degeneración focal de los lóbulos frontotemporales.
Para terminar decir que, a pesar del conocimiento acumulado en los últimos años, queda todavía camino a recorrer para poder acercar los hallazgos de nuestra práctica clínica a la enfermedad molecular subyacente. Ya que a menudo no es fácil llegar a conocer con exactitud el diagnóstico etiológico de las demencias, creemos que casos como el presentado aquí nos ayudan a ampliar nuestro conocimiento y a poder mejorar también nuestra práctica diaria.
