La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más frecuente de deterioro cognitivo y conductual en adultos. Actualmente, el diagnóstico se realiza en las fases avanzadas de la enfermedad. La posible prevención de la enfermedad, su abordaje temprano y la aparición de posibles terapias que puedan variar la evolución natural de la EA hace preciso el diagnóstico precoz en fase prodrómica (o antes si es posible) de la enfermedad. El concepto sindrómico de deterioro cognitivo leve (existencia de un deterioro detectable y cuantificable en alguno de los dominios cognitivos pero que no afecta -o no lo hace sustancial- a la ejecución autónoma de funciones instrumentales) con sus variantes ayudó a la visualización más patente de fases predemenciales de la EA aunque su origen pueda ser plurietiológico. El uso de biomarcadores como la determinación de proteínas implicadas en la enfermedad en líquido cefalorraquídeo (LCR) -beta-amiloide 42, tau total y tau fosforilada-, las mediciones del hipocampo y el córtex entorrinal por resonancia magnética y la tomografía por emisión de positrones (tanto de glucosa como de amiloide), solos o en combinación, pueden hacer posible efectuar diagnósticos más tempranos y etiológicos. Los pacientes con EA presentan una concentración disminuida de beta-amiloide 42 y un incremento de los niveles de tau total y tau fosforilada en el LCR.
Alheimer's disease is the most frequent cause of cognitive decline and behavioral abnormalities in adults. Diagnosis is currently made in the advanced phases. An an early diagnosis in the prodromal phase (or earlier if possible) is required for the prevention of this disease, its early management and the development of potential therapies that could alter its natural course. The syndromic concept of mild cognitive impairment (the presence of detectable and quantifiable deterioration in one of the cognitive domains but without affecting -or without substantially affecting- autonomic performance of instrumental function) and its variants has aided understanding of the predementia stages of Alheimer's disease, even though its etiology may involve multiple factors. The use of biomarkers such as determination of the proteins involved in the disease in cerebrospinal fluid (Aβ42-amyloid, total and phosphorylated tau) and measurement of the hippocampus and entorhinal cortex with magnetic resonance imaging and positron emission tomography (both glucose and amyloid measurements), alone or combined, could allow early and etiologic diagnosis. Patients with Alzheimer's disease show reduced Aβ42-amyloid levels and increased total and phosphorylated tau levels in cerebrospinal fluid.
