Varón de 71 años, diestro sin antecedentes patológicos reseñables. Es el cuarto de 5 hermanos. Madre con demencia que comenzó a los 70 años. Dos de sus hermanos: varón de 78 años y mujer de 74 años diagnosticados de enfermedad de Alzheimer.
Cuadro de 2 años de evolución con problemas para reconocer a las personas conocidas solamente por sus caras. Este trastorno había progresado de forma que la familiaridad de las personas que no podía reconocer era cada vez mayor, aunque no tenía problemas para reconocer a familiares cercanos. La falta de reconocimiento también la presentaba con los personajes famosos. El problema de reconocimiento de personas por las caras mejoraba si les oía hablar y con pistas biográficas. No presentaba alucinaciones visuales ni déficits visuales. Realizaba todas las actividades diarias sin problemas: no déficit de memoria, orientación temporoespacial, funciones ejecutivas, praxias ni del lenguaje. El paciente era consciente de su problema.
En el seguimiento durante 5 años en consultas externas (2008 a 2013) se ha evidenciado un deterioro cognitivo global. Al inicio, el paciente comenzó con problemas semánticos y empeoramiento de la prosopagnosia. Posteriormente se hicieron evidentes fallos en la memoria episódica, en la orientación temporoespacial, capacidad visuoespacial llegando a una demencia severa de perfil temporoparietal. Al final se estableció el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en función de las manifestaciones típicas de la enfermedad, ya que no desarrolló una sintomatología típica de demencia frontotemporal como disfunción ejecutiva ni trastornos conductuales de perfil frontal, y tampoco existió atrofia frontal en las pruebas de neuroimagen. Analítica general normal. Estudio genético del gen de presenilinas 1 y 2, y del gen de la proteína precursora de amiloide negativo. RMN cerebral (fig. 1): atrofia córtico-subcortical habitual para la edad del paciente, muy marcada en lóbulo temporal anterior derecho, y en menor medida en hipocampo y amígdala ipsilaterales. SPECT cerebral: hipocaptación del trazador a nivel temporoparietal bilateral, siendo más importante a nivel temporal derecho.
La prosopagnosia se evaluó mediante el test de reconocimiento facial de Benton en el año 2008 donde se obtuvieron valores (37/54) por debajo de la normalidad (>41), lo mismo ocurría con el análisis de la expresión facial (80%). El reconocimiento de la edad y sexo estaba dentro de la normalidad (40/40). La identificación de las caras de personas famosas se llevó a cabo mediante la presentación de 50 fotografías de personas famosas: políticos, actores, deportistas y celebrities de los últimos 30 años y 50 fotografías de personas anónimas. Se consideró que el paciente reconocía al personaje famoso si daba el nombre y además algún dato biográfico. Se puso de manifiesto una alteración en el reconocimiento de la cara de personas famosas (47/50). En la exploración realizada a los 12 meses se observó un empeoramiento en las exploraciones, así el test de reconocimiento facial de Benton cayó a (32/54) y el de reconocimiento de caras famosas (31/50). La memoria semántica se evaluó mediante el test de denominación de Boston, donde se presentaron imágenes de 60 objetos con progresiva complejidad. La evaluación inicial en el año 2008 fue normal (56/60), pero en el seguimiento al año se observó una drástica caída en el rendimiento semántico (31/60).
Se define como prosopagnosia el cuadro clínico neurológico caracterizado por la incapacidad de reconocer las caras de personas conocidas, sin deterioro intelectual severo, ni alteraciones de la percepción visual o de la memoria. Puede deberse a lesiones degenerativas (prosopagnosia progresiva) y congénitas o por enfermedades cerebrovasculares (prosopagnosia no progresiva)1. Los pacientes con prosopagnosia progresiva reconocen a las personas más cercanas por su timbre de voz o por algún rasgo propio del vestir, caminar, etc. Pueden diferenciar entre personas del sexo femenino y masculino, expresiones de la cara y edad de las personas2.
Los pacientes con prosopagnosia progresiva presentan una atrofia focal evidente a nivel de la porción anterior e inferior del lóbulo temporal derecho. Estudios con SPECT cerebral han confirmado esta localización3. Algunos autores han sugerido que la prosopagnosia progresiva es la homónima en lado derecho de la demencia semántica en la que existe una atrofia temporal izquierda y, por lo tanto, la prosopagnosia progresiva sería una variante de la demencia frontotemporal4.
Aunque nuestro paciente comienza con una clínica de prosopagnosia seguido de déficit semántico, la evolución posterior es hacia una demencia tipo Alzheimer. Además de la clínica, los hallazgos del SPECT cerebral sugieren que nuestro paciente presenta una demencia tipo Alzheimer. Estudios de pacientes con demencia con atrofia del lóbulo temporal derecho han puesto de manifiesto en estudios necrópsicos que presentan lesiones histológicas de la enfermedad de Alzheimer5.
La progresión desde la alteración perceptiva de las caras conocidas hasta los déficits semánticos se han puesto en relación mediante estudios de neuroimagen funcional con una progresión de la atrofia del lóbulo temporal y de la perfusión cortical6,7.
El modelo actual de reconocimiento de las caras requiere primero una codificación estructural de los elementos percibidos que llegan a formar una imagen abstracta tridimensional de la cara. Posteriormente es comparada con las imágenes de las caras almacenadas en la memoria y, por último, se activaría los nodos de identificación de la cara con ayuda de los datos biográficos8,9.
