Se presenta el caso de una niña de 3 años pluripatológica, con una enfermedad genética mitocondrial (encefalomiopatía necrosante subaguda o síndrome de Leigh), insuficiencia renal crónica estadio v por una esclerosis mesangial difusa y alteraciones del desarrollo, que fue diagnosticada de hipertiroidismo autoinmune por enfermedad de Graves-Basedow. A las 6 semanas del inicio terapéutico con neocarbimazol, la paciente presentó un cuadro de agranulocitosis severa que obligó a suspender la medicación con fármacos antitiroideos, motivo por el cual fue tratada de manera eficaz con terapia metabólica con 131I.
La relevancia del artículo radica en la infrecuencia de la enfermedad de Graves en niños prepuberales (especialmente menores de 6 años), las complicaciones en el desarrollo derivadas de un posible diagnóstico tardío, la aparición de agranulocitosis como efecto adverso potencialmente grave tras el uso de antitiroideos y los pocos casos reportados de terapia ablativa con 131I a esta edad, que otorgan singularidad al caso.
The case is presented of a 3 year-old girl with mitochondrial disease (subacute necrotizing encephalomyelopathy of Leigh syndrome), v-stage chronic kidney disease of a diffuse mesangial sclerosis, as well as developmental disorders, and diagnosed with hyperthyroidism Graves-Basedow disease. Six weeks after starting the treatment with neo-carbimazole, the patient reported a serious case of agranulocytosis. This led to stopping the anti-thyroid drugs, and was treated successfully with 131I ablation therapy.
The relevance of the article is that Graves’ disease is uncommon in the paediatric age range (especially in children younger than 6 years old), and developing complications due to a possible late diagnosis. Agranulocytosis as a potentially serious adverse effect following the use of anti-thyroid drugs, and the few reported cases of ablation therapy with 131I at this age, makes this case unique.
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