Síndrome de Cushing ectópico, producido por un tumor neuroendocrino pancreático funcionante, en una paciente con enfermedad de von Hippel-Lindau

Presentamos el caso de una mujer de 36 años con enfermedad de von Hippel-Lindau. Entre sus antecedentes personales destacamos la resección de un hemangioblastoma del sistema nervioso central, y una nefrectomía izquierda por carcinoma de células claras. En el momento actual la paciente refiere amenorrea, astenia, debilidad muscular y fragilidad capilar de 6 meses de evolución. El examen físico muestra hirsutismo y enrojecimiento facial. Los hallazgos de laboratorio son compatibles con síndrome de Cushing ectópico. La tomografía computarizada muestra una masa sólida en el páncreas. La gammagrafía con ¹¹¹In-DTPA-pentetreotide evidencia una marcada captación del trazador en esta misma localización. La paciente es sometida a una duodenopancreatectomía tras la cual los valores de cortisol retornan a la normalidad, con resolución completa del síndrome. No hay descritos en la literatura otros casos de síndrome de Cushing ectópico producido por un tumor neuroendocrino pancreático en el seno de una enfermedad de von Hippel-Lindau.

We present a 36-year-old woman diagnosed with von Hippel-Lindau disease. A haemangioblastoma of the central nervous system was successfully excised ten years ago and a left nephrectomy had been performed because of clear cell carcinoma. For the last six months, the patient has suffered from amenorrhoea, asthenia, muscular debility and capillary fragility. Physical examination showed hirsutism and bruising. Laboratory findings supported ectopic Cushing's syndrome. A solid pancreatic mass was identified on computed tomography. ¹¹¹-In-DPTA-pentetreotide scintigraphy demonstrated marked uptake at this location, suggesting a neuroendocrine tumour. Duodenopancreatectomy was performed. After surgery, the cortisol levels returned to normal with complete resolution of the syndrome. This is the first case of Cushing's syndrome caused by an ectopic ACTH-secreting neuroendocrine tumour of the pancreas associated with von Hippel-Lindau disease.