Utilidad de la gammagrafía con hematíes marcados en el síndrome de Blue Rubber Bleb Nevus

El síndrome de Blue Rubber Bleb Nevus (BRBNS) es una rara enfermedad que se caracteriza por múltiples malformaciones venosas (cutáneas y gastrointestinales) asociadas a episodios de sangrado gastrointestinal, generalmente oculto, y anemia ferropénica. Se presenta el caso de una niña de 8 años de edad que desde los primeros meses de vida presentó angiomas cutáneos y numerosos episodios de anemia ferropénica grave que requirió transfusiones en varias ocasiones. Ante la sospecha de angiomatosis intestinal por hemorragia digestiva, se le solicitó una gammagrafía con hematíes marcados con 99mTc, que evidenció las lesiones vasculares intestinales y, a su vez, confirmó las ya conocidas a nivel cutáneo, llegándose al diagnóstico de BRBNS. © 2008 Elsevier España S.L. y SEMN. Todos los derechos reservados.

Blue Rubber Bleb Nevus syndrome is a rare disorder characterized by distinctive cutaneous and gastrointestinal venous malformations that usually cause episodes of occult gastrointestinal haemorrhage and iron deficiency anaemia. We describe an 8-year-old girl who had multiple cutaneous venous malformations since birth. She also suffered from several episodes of severe chronic iron deficiency anaemia and required blood transfusions. To evaluate the presence of gastrointestinal bleeding secondary to intestinal angiomatosis, we decided to perform 99mTc-labelled red blood cell scintigraphy, which confirmed cutaneous venous malformations and also showed gastrointestinal vascular lesions that suggested the diagnosis of Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome. © 2008 Elsevier España, S.L. and SEMN. All rights reserved