Objetivo: La mutación en el exón 14 del gen de la Janus Kinasa 2 (JAK2V617F) está presente, según ciertos estudios, en el 95% de los pacientes con policitemia vera (PV). Por ello, se ha incluido entre los criterios mayores para el diagnóstico de la PV establecidos por la Organización Mundial de la Salud. Determinar el valor complementario aportado por la medida del volumen globular (VG) frente a la presencia de mutación JAK2V617F en pacientes diagnosticados de PV.

Material y métodos: Se recogieron datos de diferentes variables importantes en el diagnóstico de la PV, entre ellas, el VG determinado por la técnica de dilución isotópica y la mutación JAK2V617F. Se revisaron un total de 98 pacientes de entre 27 y 85 años, 60 hombres y 38 mujeres, y se estudió la correlación entre los grupos de variables.

Resultado: El porcentaje de pacientes con JAK2V617F positivo que fueron remitidos desde hematología con sospecha de PV fue del 36%. El 80% de los pacientes diagnosticados de PV expresaron la mutación JAK2V617F y el 65% presentaron VG elevado (valores superiores al 25% del valor normal). En un 12% de los pacientes con ausencia de mutación JAK2V617F el VG resultó elevado y finalmente fueron diagnosticados de PV. El 31% de los pacientes con JAK2V617F positivo presentó VG elevado.

Conclusiones: La determinación del VG por la técnica de dilución isotópica no muestra una buena correlación con la presencia de mutación JAK2V617F para el diagnóstico de la PV, lo cual justifica que se consideren marcadores independientes.