El cáncer de endometrio es el segundo tumor más frecuente en mujeres con síndrome de Lynch, pudiendo ser su primera manifestación. Puede presentarse con inmunotinción negativa para proteínas reparadoras de los errores de replicación del ADN y/o inestabilidad de microsatélites.
Presentamos el caso de una mujer con cáncer de endometrio en la que se identificó una variante de significado incierto en MSH6. Para filiar la patogenicidad de la variante se amplió el estudio familiar, identificando que su hermana, sana, era portadora mientras que su tía, enferma, no. En esta el estudio en un primer bloque tumoral no permitió identificar la vía de carcinogénesis, pero su repetición en un segundo bloque tumoral sugirió la posibilidad de una fenocopia.
La aproximación multidisciplinar en el estudio de esta familia permitió un correcto diagnóstico de los distintos adenocarcinomas, un adecuado asesoramiento genético familiar y la correcta asignación de patogenicidad a una variante en MSH6.
Endometrial cancer (EC) is the second most common tumor in women with Lynch syndrome, and can be its first manifestation. It may exhibit negative immunostaining for DNA mismatch-repair proteins and/or microsatellite instability.
We present the case of a woman with EC in which a MSH6 variant of unknown significance was identified. To establish the pathogenicity of the variant, the family study was extended, identifying her healthy sister as a carrier while her aunt, with EC, was not. In the latter, the histopathology of a first tumor block did not identify the pathway of carcinogenesis, but its repetition in a second tumor block suggested the possibility of it being a phenocopy.
The multidisciplinary approach in the study of this family allowed a correct diagnosis of the different adenocarcinomas, adequate family genetic counselling and the correct assignment of pathogenicity to a variant in MSH6.
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