Adenoid cystic carcinoma and basaloid carcinoma of the breast: A clinicopathological study

Abstract

Adenoid cystic carcinoma of the breast (ACCB) is a rare triple negative tumor (TNT) with an excellent prognosis in most cases. Three different histologic types are recognized: classic ACCB, solid basaloid ACCB (SB-ACCB), and ACCB with high-grade transformation. A majority of these tumors show characteristic molecular and immunohistochemical (IHC) features, with fusion of MYB and NFIB genes and overexpression of MYB, respectively. Basaloid carcinomas of the breast (BCB) are infrequently described. They resemble SB-ACCB and TNT of no special type (TNT-NST).

We have studied the clinicopathological features of 17 ACCB and 9 BCB, investigating the expression of MYB by IHC and the rearrangements of MYB by fluorescence in situ hybridization (FISH).

MYB was expressed by IHC in 15 ACCB and in 3 BCB. MYB FISH detected rearrangements in 11 ACCB and in 2 BCB.

After a mean follow-up of 90 months, with a range of 12–204 months, 2 patients with ACCB with high-grade transformation and 1 patient with BCB developed metastases and died of disease.

In summary, most ACCB have a good prognosis, but tumors with adverse histopathological features may metastasize. BCB may overlap with ACCB and TNT-NST, and their prognosis should be further studied.

Resumen

El carcinoma adenoide quístico (ACQ) de mama es un tumor triple negativo (TNT) infrecuente, con excelente pronóstico, en muchos de los casos. Se reconocen tres tipos histológicos diferentes: ACQ clásico, ACQ basaloide sólido (SB-ACQ) y ACQ con transformación de alto grado. Una mayoría de estos tumores muestra características moleculares e inmunohistoquímicas (IHC) particulares, con fusión de los genes MYB y NFIB, y sobreexpresión de MYB, respectivamente. Los carcinomas basaloides de mama (BCB) se describen con poca frecuencia. Se asemejan al SB-ACQ y al TNT de tipo no especial (TNT-NST).

Estudiamos las características clinicopatológicas de 17 ACQ y nueve BCB, investigando la expresión de MYB mediante IHC y las reorganizaciones de MYB por medio de hibridación fluorescente in situ (FISH).

La IHC reveló expresiones de MYB en 15 ACQ y en tres BCB. La FISH de MYB detectó reorganizaciones en 11 ACQ y en dos BCB.

Tras un seguimiento medio de 90 meses, con un rango de 12 a 204 meses, dos pacientes con ACQ con transformación de alto grado y una paciente con BCB desarrollaron metástasis y murieron debido a la enfermedad.

A modo de resumen, la mayoría de los tumores ACQ tiene buen pronóstico, pero aquellos con características histopatológicas adversas pueden desarrollar metástasis. Los BCB pueden solaparse con ACQ y TNT-NST, debiendo estudiarse su pronóstico de forma más amplia.