Consenso multidisciplinar para optimizar la determinación de alteraciones del gen NTRK

Resumen

La reciente identificación de reordenamientos del gen que codifica el receptor de tirosina cinasa neurotrófico (neurotrophic receptor tyrosine kinase [NTRK]) y el desarrollo de inhibidores específicos de las proteínas de fusión, como larotrectinib y entrectinib, ha revolucionado el manejo diagnóstico y clínico de los pacientes con tumores que presentan estas alteraciones. Las entidades tumorales que albergan fusiones de NTRK se encuentran tanto en adultos como en niños, en tumores infrecuentes, definidos por una fusión de NTRK que a menudo es diagnóstica, y en tumores más prevalentes, que albergan fusiones de NTRK raras veces.

En este escenario, 3 sociedades médicas españolas clave en este tema (la Sociedad Española de Oncología Médica [SEOM], la Sociedad Española de Anatomía Patológica [SEAP] y la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas [SEHOP]) han designado un grupo de expertos para elaborar un documento de consenso que recoja las directrices que aborden los aspectos diagnósticos, clínicos y terapéuticos. En este documento, además, se discuten los desafíos relacionados con la detección rutinaria de estas alteraciones en un entorno en el que el Sistema Nacional de Salud es mayoritariamente público.

Abstract

The recent identification of rearrangements of neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK) genes and the development of specific fusion protein inhibitors, such as larotrectinib and entrectinib, have revolutionized the diagnostic and clinical management of patients presenting with tumours with these alterations. Tumours that harbour NTRK fusions are found in both adults and children and are either rare tumours with common NTRK fusions that may be diagnostic, or more common tumours with rare NTRK fusions.

To assess the currently available evidence, 3 key Spanish medical societies (the Spanish Society of Medical Oncology (SEOM), the Spanish Society of Pathology (SEAP) and the Spanish Society of Paediatric Haematology and Oncology (SEHOP) have brought together a group of experts to develop a consensus document that includes guidelines on the diagnostic, clinical and therapeutic aspects of NTRK-fusion tumours. It also discusses the challenges related to the routine detection of these genetic alterations in a mostly public health care system.