Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare and lethal interstitial lung disorder, caused by a congenital abnormality affecting the development of the parenchyma and pulmonary vessels. We report the case of a newborn at the end of 40 weeks of pregnancy, who showed no cardiopulmonary anomalies in prenatal control ultrasounds. However, after delivery, pulmonary hypertension and hypoxemic respiratory failure became apparent. She died after 12 days from refractory hemodynamic and respiratory failure despite intensive therapy. A surgical lung biopsy and clinical autopsy were performed, both revealing the same histopathological signs consistent with this disorder. In our case, the findings of digestive and genital malformations, together with the genetic result of the alteration in the FOXF1 gene, led us to conclude the definitive diagnosis of alveolar capillary dysplasia.
La displasia alveolar capilar con desalineación de las venas pulmonares (DAC/DVP) es una enfermedad pulmonar intersticial rara y letal, provocada por una anomalía congénita que afecta al desarrollo del parénquima y de los vasos pulmonares. Presentamos el caso de un recién nacido a término de 40 semanas de embarazo que no mostró anomalías cardiopulmonares en la ecografía de control prenatal. Sin embargo, después del parto se puso de manifiesto un cuadro de hipertensión pulmonar e insuficiencia respiratoria hipoxémica. Falleció a los 12 días por insuficiencia hemodinámica y respiratoria refractaria pese al tratamiento intensivo. Se realizaron una biopsia quirúrgica pulmonar y una autopsia clínica, mostrando ambas los mismos signos histopatológicos compatibles con este trastorno. En nuestro caso, las observaciones de malformaciones digestivas y genitales, junto con el resultado genético de la alteración en el gen FOXF1, nos llevó a concluir el diagnóstico definitivo de displasia alveolar capilar.
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