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Vol. 44. Núm. 2.
Páginas 75-82 (abril - junio 2011)
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Vol. 44. Núm. 2.
Páginas 75-82 (abril - junio 2011)
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Carcinoma colorrectal en el síndrome de poliposis hiperplásica: caracterización clinicopatológica y molecular
Clinicopathological and morphological characteristics of colorectal carcinoma in hyperplastic polyposis syndrome
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Eva Musulén
Autor para correspondencia
emusulen@hotmail.com

Autora para correspondencia.
, Raquel López-Martos, Carolina Sanz, Ana María Muñoz-Mármol, Aurelio Ariza
Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, España
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Tabla 1. Cebadores y condiciones de PCR utilizados en los análisis mutacionales de los genes KRAS y BRAF
Tabla 2. Características clinicopatológicas y moleculares
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Resumen

El síndrome de poliposis hiperplásica se caracteriza por presentar pólipos hiperplásicos, serrados y tubulares, que frecuentemente se asocian a carcinoma colorrectal. En este estudio de 12 pacientes con este síndrome, con 17 adenocarcinomas colorrectales, se muestra que el 77% de los carcinomas, combinados con adenomas serrados de tamaño superior a 1cm (p=0,002), se localizaron en el colon derecho, que la alteración molecular más frecuente fue la hipermetilación del gen MGMT y que la mutación V600E del gen BRAF se observó sólo en las neoplasias asociadas a un subgrupo de poliposis hiperplásica (p=0,015). Estas alteraciones moleculares corroboran los hallazgos descritos en la «vía serrada» de carcinogénesis del carcinoma colorrectal.

Palabras clave:
Poliposis hiperplásica
Adenoma serrado
Carcinoma colorrectal
Abstract

Hyperplastic polyposis syndrome is characterized by the presence of both hyperplastic and serrated polyps as well as tubular adenomas. A high incidence of colorectal carcinoma is associated with this syndrome. The present study of 17 colorectal adenocarcinomas found in 12 patients with this syndrome showed that: (i) 77% of tumours arose in the right colon, especially in association with serrated adenomas larger than 1cm (p=0.002); (ii) MGMT gene hypermethylation was the most frequent molecular alteration, and (iii) the V600E BRAF mutation was only present in those colorectal carcinomas associated with a subgroup of hyperplastic polyposis syndrome (p=0.015). These molecular alterations corroborate the findings described for the role of the serrated pathway in the carcinogenesis of colorectal cancer.

Keywords:
Hyperplastic polyposis
Serrated adenoma
Colorectal carcinoma

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