Carcinoma colorrectal en el síndrome de poliposis hiperplásica: caracterización clinicopatológica y molecular

Resumen

El síndrome de poliposis hiperplásica se caracteriza por presentar pólipos hiperplásicos, serrados y tubulares, que frecuentemente se asocian a carcinoma colorrectal. En este estudio de 12 pacientes con este síndrome, con 17 adenocarcinomas colorrectales, se muestra que el 77% de los carcinomas, combinados con adenomas serrados de tamaño superior a 1 cm (p = 0,002), se localizaron en el colon derecho, que la alteración molecular más frecuente fue la hipermetilación del gen MGMT y que la mutación V600E del gen BRAF se observó sólo en las neoplasias asociadas a un subgrupo de poliposis hiperplásica (p = 0,015). Estas alteraciones moleculares corroboran los hallazgos descritos en la «vía serrada» de carcinogénesis del carcinoma colorrectal.

Abstract

Hyperplastic polyposis syndrome is characterized by the presence of both hyperplastic and serrated polyps as well as tubular adenomas. A high incidence of colorectal carcinoma is associated with this syndrome. The present study of 17 colorectal adenocarcinomas found in 12 patients with this syndrome showed that: (i) 77% of tumours arose in the right colon, especially in association with serrated adenomas larger than 1 cm (p = 0.002); (ii) MGMT gene hypermethylation was the most frequent molecular alteration, and (iii) the V600E BRAF mutation was only present in those colorectal carcinomas associated with a subgroup of hyperplastic polyposis syndrome (p = 0.015). These molecular alterations corroborate the findings described for the role of the serrated pathway in the carcinogenesis of colorectal cancer.