Juvenile hemochromatosis with multi-organ involvement diagnosed at autopsy

Abstract

Hereditary hemochromatosis (HH) includes various disorders in iron metabolism producing iron deposits in several organs. HH is classified according to the HFE gene mutation. HH type I is characterized by HFE gene mutation, while types II, III and IV are due to other conditions. Juvenile hemochromatosis (JH) is related to hemojuvelin mutation, which is a regulatory peptide of the hepcidin protein, which regulates iron absorption. We report a case of JH and offer a concise review of the literature. A 14-year-old girl, with no secondary sexual characteristics, presented with abdominal pain, cough and dyspnoea. Clinical examination revealed right lower lobe consolidation, pleural effusion, cardiomegaly and an ejection fraction of 20%, with no response to treatment. On autopsy she was seen to have pleural and pericardial effusion, dilated cardiomyopathy, liver cirrhosis and pancreatic fibrosis. Prussian blue stain showed iron overload in these organs. JH with hypogonadism, cardiomyopathy and cirrhosis was diagnosed.

Resumen

La hemocromatosis hereditaria (HH) agrupa trastornos del metabolismo del hierro con depósito de este en diversos órganos. Se clasifica según su asociación con mutaciones del gen HFE. La HH tipo I aparece por mutación del gen HFE, mientras que las tipo II, III y IV, obedecen a otras alteraciones. La hemocromatosis juvenil (HJ) se presenta por mutaciones en la hemojuvelina, proteína reguladora de la hepcidina que limita la absorción de hierro. El objetivo de este artículo es presentar un caso de HJ y hacer una breve revisión de la literatura. Una adolescente sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios consultó por dolor abdominal, tos y disnea, y a la valoración clínica se observó consolidación basal derecha, derrame pleural, cardiomegalia y fracción de eyección del 20%, sin respuesta al tratamiento. En la autopsia se encontró derrame pleural y pericárdico, cardiomiopatía dilatada, cirrosis hepática y fibrosis pancreática. La tinción de azul de Prusia mostró depósito de hierro en estos órganos. Los hallazgos descritos permitieron diagnosticar HJ, enfermedad que se expresó por hipogonadismo, cardiomiopatía y cirrosis.