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El RM cardíaco se considera una lesión hamartomatosa y se asocia frecuentemente a esclerosis tuberosa (ET). El 40% de los pacientes con RM cardíaco presentan ET, y del 50 al 60% de los pacientes con ET presentan esta entidad. El RM extracardíaco generalmente se localiza en cabeza y cuello (regiones preauricular y retroauricular, lengua, mucosa bucal, laringe, nasofaringe), vulva, vagina y ano<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Por su histología, el RM se divide en tipo adulto y fetal. El de tipo adulto está constituido por miofibrillas bien diferenciadas, con zonas de miofibrillas vacuoladas separadas por vainas de tejido conectivo. El RM fetal es el tipo menos común de RM extracardíaco. Existen al menos dos variantes histológicas del RM fetal en función del espectro de diferenciación rabdomioblástica: la variante mixoide o clásica, y la variante celular, llamada también intermedia o juvenil. Estas neoplasias están compuestas por fibras de músculo estriado, tanto bien diferenciado o maduro como fibras que semejan miotúbulos fetales, entremezcladas con células mesenquimales primitivas de característica fusocelular, y que se encuentran inmersas en un estroma mixoide, sin atipia ni necrosis, y con bajo índice mitótico (1 a 4/50 campos de gran aumento)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El RM de tipo adulto ocurre casi en forma exclusiva en cabeza y cuello (93% de los casos), especialmente en laringe y faringe de hombres adultos. La variante fetal mixoide se presenta en la región vulvovaginal de mujeres de edad media o en la región retroauricular de infantes del sexo masculino, mientras que la variante fetal celular ocurre en cabeza y cuello de hombres adultos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La localización intracraneal de los rabdomiomas es muy poco frecuente. Existen escasas comunicaciones de rabdomiomas de localización intracraneal, y todos son infratentoriales y de tipo adulto<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4–7</span></a>. Presentamos el caso de una mujer de 28 años con un RM de tipo fetal celular que debutó con pérdida progresiva de la audición.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 28 años, dedicada al hogar, sin antecedentes de importancia, que inició su padecimiento 2 meses previos a su ingreso con vértigo sin predominio horario, acompañado de náuseas, así como disminución progresiva de la agudeza auditiva del lado derecho y, ocasionalmente, con lateropulsión de la marcha a la derecha. Un mes después se agregó desviación de la comisura bucal a la izquierda, sin afectación de la motilidad de la frente, y diplopía horizontal, por lo cual acudió al médico, quien indicó tratamiento antivertiginoso, sin presentar mejoría. Al cuadro se agregaron vómitos y disminución de la fuerza muscular del hemicuerpo derecho, motivo por el que acude a consulta a nuestro hospital. A su ingreso se encontraba alerta, orientada, en Glasgow de 15, con pupilas isocóricas de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, con reflejos normales, sin edema de papila y con incapacidad para la mirada conjugada hacia la derecha. El V par craneal con hipoestesia en V1, V2 y V3 de lado derecho y reflejo corneal sin alteraciones. Asimetría facial debida a parálisis facial periférica House-Brackmann III. Alteración en la percepción del gusto en los dos tercios anteriores de la mitad derecha de la lengua. Presenta adecuada movilidad de la lengua, con fuerza, trofismo y tono normales. Desviación de la úvula hacia la izquierda, con ausencia de reflejo nauseoso y tusígeno. Anacusia derecha. Dismetría y disdiadococinesia derechas, así como nistagmo horizontal. Paresia 4 de 5 del hemicuerpo derecho, hiperreflexia ipsilateral. Babinski bilateral negativo. El estudio de tomografía axial de encéfalo mostró en el ángulo pontocerebeloso derecho un tumor redondeado, de bordes bien definidos, isodenso con el parénquima e hiperdenso a la aplicación de medio de contraste, que contactaba el IV ventrículo sin colapsarlo. Sistema ventricular de dimensiones y morfología conservadas, con línea media central, surcos y cisuras de la convexidad conservados. Posteriormente el estudio de RMN de encéfalo mostró un tumor localizado en la fosa posterior, ovalado, de bordes regulares y bien delimitados, de aproximadamente 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en sus dimensiones mayores, isointenso en T1 e hiperintenso en T2 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) y con reforzamiento importante tras la administración de gadolinio (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>). El tumor afectaba al ángulo pontocerebeloso derecho, producía efecto de masa con compresión de la porción anterior del hemisferio cerebeloso derecho, así como desplazamiento considerable del tallo cerebral de derecha a izquierda y rotación del mismo sobre su propio eje.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con diagnóstico preoperatorio de schwannoma del VIII nervio craneal derecho se realizó craniectomía retrosigmoidea derecha y resección del 95% de la lesión. Se encontró un tumor de color rojo amarillento, blando, localizado en el ángulo pontocerebeloso derecho, que desplazaba los nervios IX y X y se encontraba adherido a los nervios V, VII y VIII, los cuales fueron liberados. Se observó desplazamiento ventral de la porción dorsal del puente. La evolución posterior de la paciente fue satisfactoria.</p><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Hallazgos histopatológicos</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el servicio de anatomía patológica se recibieron múltiples fragmentos de tejido color café y de consistencia blanda, que en conjunto midieron 2,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. El tumor estaba constituido por fibras de músculo esquelético en diferentes etapas de maduración, desde miotúbulos pequeños hasta haces de fibras musculares maduras con estriaciones evidentes (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>A-B). Estas fibras, que constituían el 90% de la lesión, alternaban con grupos de células fusocelulares con núcleos ovales o alargados, con celularidad moderada y dispuestas en un fondo mixoide, que les daba el aspecto de células mesenquimales primitivas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>C). El estudio de inmunohistoquímica mostró que las fibras musculares fueron positivas para la desmina y la vimentina, y las mesenquimales únicamente para la vimentina. 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Predominan en sujetos mayores de 15 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, y solamente 2 de estos casos presentan localización intracraneal, uno con origen en el nervio facial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> y otro en el nervio trigémino<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, ambos reportados como de tipo adulto.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, la lesión se localizó en el ángulo pontocerebeloso, en estrecho contacto con varios nervios craneales. La evolución clínica de 2 meses contrasta con el desplazamiento importante del tallo cerebral, lo que sugiere que este desplazamiento fue muy gradual, probablemente durante muchos años, y permitió el moldeamiento de esta estructura vital.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El RM representa una lesión benigna, de crecimiento lento, curable con escisión completa y con recurrencia local poco frecuente. Existe controversia en cuanto a su posible origen neoplásico o hamartomatoso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este caso, el tumor estaba adherido a tres nervios craneales (V, VII y VIII) y la paciente debutó con manifestaciones del VIII nervio craneal. La lesión era totalmente extraaxial. Una hipótesis para explicar este tipo de tumores hace referencia a la embriogénesis del músculo esquelético. Durante la quinta semana de gestación, cuando está en proceso la formación de los músculos craneofaciales, la dislocación de unas cuantas micras de parte del mesénquima primordial branquiomérico puede resultar en el atrapamiento de este primordio en el interior del cráneo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Se sabe que la diferenciación inicial del músculo es independiente de influencias neurales, pero el crecimiento, la maduración y el sustento dependen de la inervación<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. En nuestro caso, la histología es una mezcla de escasos nidos de mesénquima inmaduro sin mitosis atípicas, fibras musculares que recuerdan miotúbulos y fibras musculares de tipo maduro, con estriaciones claramente visibles, con lo que se sustenta el diagnóstico de RM de tipo fetal y se excluyen otros diagnósticos diferenciales, como rabdomiosarcoma. Éste es el primer caso de RM fetal intracraneal en una mujer adulta.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflictos de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de interés.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Responsabilidades éticas</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Protección de personas y animales.</span> Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.<span class="elsevierStyleVsp" style="height:1.0px"></span><span class="elsevierStyleBold">Confidencialidad de los datos.</span> Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.<span class="elsevierStyleVsp" style="height:1.0px"></span><span class="elsevierStyleBold">Derecho a la privacidad y consentimiento informado.</span> Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. 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Los rabdomiomas intracraneales reportados son infratentoriales y de tipo adulto.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Mujer de 28 años con 2 meses de evolución con vértigo y pérdida progresiva de la audición. El estudio de resonancia magnética mostró un tumor bien delimitado, de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en el ángulo pontocerebeloso derecho, hiperintenso en T2 y que reforzaba con gadolinio. Comprimía la porción anterior del hemisferio cerebeloso derecho y desplazaba considerablemente el tallo cerebral de derecha a izquierda. Se realizó craniectomía retrosigmoidea derecha con resección del 95% de la lesión.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusión</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Los rabdomiomas son neoplasias intracraneales infrecuentes. Presentamos el primer caso del tipo fetal en el ángulo pontocerebeloso.</p>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Rhabdomyomas (RM) are benign, well circumscribed tumors consisting of striated muscle cells and are classified as cardiac or extracardiac, according to their location and histologically into adult or fetal types. Intracranial RM are extremely rare and are usually adult type tumors.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Clinical history</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A 28 year old woman presented with a two month history of dizziness and progressive unilateral hearing loss. MRI showed a well-circumscribed, 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm tumor in the right cerebello-pontine angle, which was T2 hyperintense with gadolinium reinforcement. The tumor compressed the anterior portion of the right cerebellar hemisphere and caused a notable displacement of the brain stem from right to left. A right retrosigmoid craniectomy was performed and 95% of the tumor was resected.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusion</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A case of extracardiac (intracranial) fetal type rhabdomyoma is reported for the first time in the cerebello-pontine angle of a female patient.</p>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 620 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 80648 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resonancia magnética de encéfalo en secuencia T2 que muestra neoplasia de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, heterogénea, con bordes bien definidos y áreas hiperintensas.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 734 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 83721 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resonancia magnética con gadolinio que muestra un intenso reforzamiento de la neoplasia con el medio de contraste.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 956 "Ancho" => 2049 "Tamanyo" => 381912 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0045" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Neoplasia constituida por fibras de músculo esquelético en diferentes etapas de maduración, desde miotúbulos pequeños (MT) hasta haces de fibras musculares maduras (FM) con estriaciones evidentes (H&E, ×100). 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Artículo breve
Rabdomioma fetal intracraneal de fosa posterior
Intercraneal fetal type rhabdomyoma of the posterior fossa
Ana Laura Calderón-Garcidueñasa,
, Tania Denisse Quintero-Valenzuelaa, Santos Pavel Martínez-Jaramillob, César Ivan Peña-Ruelasa, Fortino Salazar-Salazarb
Autor para correspondencia
a Servicio de Anatomía Patológica, Hospital de Especialidades N.° 25, Centro Médico Nacional Noreste, Instituto Mexicano del Seguro Social, Monterrey, México
b Servicio de Neurología-Neurocirugía, Hospital de Especialidades N.° 25, Centro Médico Nacional Noreste, Instituto Mexicano del Seguro Social, Monterrey, México