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Inicio Revista Española de Patología Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas en pared torácica
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Artículo breve
Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas en pared torácica
Desmoplastic small round cell tumor of the thoracic wall
María Alastuey Aisaa,
Autor para correspondencia
mariaalastuey@yahoo.es

Autor para correspondencia.
, Carlos Hörndler Argaratea, David S. Rosero Cuestaa, Alberto Valero Torresa, Enrique de Álava Casadob
a Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
b Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introducci&#243;n</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tumor desmopl&#225;sico de c&#233;lulas peque&#241;as y redondas &#40;TDCPR&#41; es una neoplasia maligna que afecta principalmente a ni&#241;os y adultos j&#243;venes&#44; con una edad promedio de aparici&#243;n de 21<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os y con una elevada predilecci&#243;n por varones&#46; Afecta preferentemente al peritoneo abdominal o p&#233;lvico&#44; aunque se han descrito casos en otras localizaciones con una frecuencia baja &#40;pleura&#44; t&#250;nica vaginalis&#44; SNC&#44; h&#237;gado&#44; ovario&#44; etc&#46;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Histol&#243;gicamente se caracteriza por la presencia de nidos de c&#233;lulas tumorales peque&#241;as e indiferenciadas&#44; embebidos en un estroma fibroso desmopl&#225;sico&#46; Su principal caracter&#237;stica diagn&#243;stica es la co-expresi&#243;n de marcadores epiteliales&#44; musculares y neuronales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; as&#237; como la presencia de la translocaci&#243;n rec&#237;proca t&#40;11&#59;22&#41;&#40;p13&#59;q12&#41;&#44; de la que resulta la expresi&#243;n de la prote&#237;na de fusi&#243;n EWS-WT1<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un caso de TDCPR de presentaci&#243;n cl&#237;nica at&#237;pica&#44; tanto por el sexo como por su localizaci&#243;n&#44; y con un perfil inmunohistoqu&#237;mico peculiar&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Presentaci&#243;n del caso</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de una ni&#241;a de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#44; sin antecedentes de inter&#233;s&#44; con una tumoraci&#243;n de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de di&#225;metro en la pared tor&#225;cica&#44; en la regi&#243;n pectoral derecha&#46; En la ecograf&#237;a de partes blandas se visualiza una formaci&#243;n nodular de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; de l&#237;mites regulares&#44; por delante de los planos musculares del pectoral&#44; de densidad s&#243;lida&#44; ligeramente heterog&#233;nea y muy vascularizada&#46; El resto de la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; anal&#237;ticas y estudios de extensi&#243;n resultaron negativos&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza ex&#233;resis quir&#250;rgica de la lesi&#243;n para estudio anatomopatol&#243;gico&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Microsc&#243;picamente &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A&#41; se observa en el tejido subcut&#225;neo una tumoraci&#243;n s&#243;lida expansiva&#44; bien delimitada&#44; pero no encapsulada&#44; que muestra un patr&#243;n de crecimiento nodular&#44; alternando &#225;reas densamente celulares junto con otras menos celulares&#44; con un estroma escleroso con abundantes vasos &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>B&#41;&#46; En las zonas menos celulares el crecimiento adopta un patr&#243;n cordonal con formaci&#243;n de pseudoluces aisladas&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A mayor detalle &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>C&#41; se observa que las c&#233;lulas son de h&#225;bito blastematoso&#44; de morfolog&#237;a redondeada&#44; con escasa cantidad de citoplasma&#46; Los n&#250;cleos son peque&#241;os e hipercrom&#225;ticos y con nucl&#233;olo patente&#46; El &#237;ndice mit&#243;tico es irregular&#44; alternando &#225;reas entre 1 y 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mitosis por campo de gran aumento&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Todas estas caracter&#237;sticas sugieren que se trata de un tumor de c&#233;lulas peque&#241;as y redondas&#44; de h&#225;bito mesenquimal inmaduro&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La inmunohistoqu&#237;mica muestra positividad para citoqueratina AE1-AE3 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#44; enolasa &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#44; CD99 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>C&#41;&#44; BCL2&#44; CD56 y vimentina&#46; Son focalmente positivas sinaptofisina y citoqueratina 19&#46; Resultan negativas&#58; S100&#44; CD45&#44; cromogranina&#44; MyoD1&#44; actinaML&#44; desmina&#44; CD34&#44; las citoqueratinas 7&#44; 19 y 20&#44; CD15&#44; BER-EP4 y calretinina&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras integrar los hallazgos cl&#237;nicos&#44; morfol&#243;gicos y el perfil inmunohistoqu&#237;mico&#44; el diagn&#243;stico se circunscribe a un sarcoma de Ewing&#47;tumor neuroectod&#233;rmico perif&#233;rico &#40;SE&#47;TNEP&#41;&#44; sarcoma sinovial &#40;SS&#41; o un TDCPR &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Enviamos el caso al Centro de Investigaci&#243;n del C&#225;ncer de Salamanca para realizar estudio molecular&#46; Se repite en este centro la t&#233;cnica de desmina&#44; que vuelve a resultar negativa&#44; aunque la t&#233;cnica para WT1 resulta positiva &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>D&#41;&#46; En el estudio de FISH se detectan&#44; en un n&#250;mero significativo de n&#250;cleos&#44; reordenamientos de EWSR1 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Adem&#225;s&#44; tambi&#233;n se realiza FISH para SS&#44; con resultado negativo&#46; Por tanto&#44; se confirma el diagn&#243;stico de TDCPR&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente ha recibido 5 ciclos de quimioterapia &#40;seg&#250;n protocolo Ewing SEOP-2001&#58; vincristina&#44; ifosfamida&#44; doxorrubicina&#44; etop&#243;sido&#41;&#44; que han sido bien tolerados&#44; y presenta buen estado general 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses despu&#233;s&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El TDCPR es una entidad rara muy agresiva&#44; descrita por primera vez por Gerald y Rosai<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> en 1989&#44; con caracter&#237;sticas espec&#237;ficas histol&#243;gicas&#44; inmunohistoqu&#237;micas y de cariotipo&#46; Pertenece a la familia de neoplasias conocidas como &#171;tumores de c&#233;lulas redondas peque&#241;as y azules&#187;&#44; los cuales se presentan predominantemente en ni&#241;os y personas j&#243;venes con una relaci&#243;n hombre&#58;mujer de 5&#58;1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El rango de edad en el momento del diagn&#243;stico es 18-25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#44; aunque ha sido descrito en pacientes mayores<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de que la cavidad abdominop&#233;lvica es la localizaci&#243;n m&#225;s frecuente &#40;94&#37;&#41;&#44; tambi&#233;n ha sido descrito en otras localizaciones extraabdominales no asociadas con superficies serosas&#44; que van desde los tejidos blandos hasta el sistema nervioso central<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Solo el 4&#37; de los casos se localizan en la regi&#243;n tor&#225;cica&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a la etiopatogenia&#44; por su localizaci&#243;n en cavidades con recubrimiento mesotelial y la expresi&#243;n de ant&#237;genos epiteliales y mesenquimales se plante&#243; la hip&#243;tesis de que derivara de c&#233;lulas mesoteliales&#46; Sin embargo&#44; la histog&#233;nesis de este tumor contin&#250;a siendo dudosa&#44; ya que hay TDCPR&#44; como el de nuestro caso&#44; que se originan en otras localizaciones&#44; y tampoco se han encontrado evidencias ultraestructurales de diferenciaci&#243;n mesotelial&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Macrosc&#243;picamente&#44; el tumor suele formar una gran masa s&#243;lida multilobulada&#44; de superficie blanco-gris&#225;cea&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Microsc&#243;picamente se caracteriza por la presencia de nidos o trab&#233;culas bien delimitados de c&#233;lulas tumorales redondeadas&#44; de tama&#241;o peque&#241;o o mediano&#44; de aspecto indiferenciado&#44; con n&#250;cleos peque&#241;os e hipercrom&#225;ticos&#44; rodeados por un denso estroma desmopl&#225;sico&#44; como en nuestro caso&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con esta morfolog&#237;a&#44; el diagn&#243;stico diferencial incluye&#58; SE&#47;TNEP&#44; TDCPR&#44; SS poco diferenciado&#44; rabdomiosarcoma indiferenciado&#44; neuroblastoma&#44; tumor de Wilms metast&#225;sico&#44; linfoma&#44; carcinoma neuroendocrino de c&#233;lulas peque&#241;as&#44; infiltraci&#243;n cut&#225;nea por una leucemia y melanoma de c&#233;lula peque&#241;a&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su principal caracter&#237;stica para el diagn&#243;stico diferencial con otros tumores de c&#233;lulas peque&#241;as es la co-expresi&#243;n de marcadores inmunohistoqu&#237;micos epiteliales &#40;queratina&#44; ant&#237;geno de membrana epitelial&#41;&#44; mesenquimales &#40;desmina y vimentina&#41; y neurales &#40;enolasa neuronal espec&#237;fica&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#44; por lo que la falta de expresi&#243;n de desmina en nuestro caso dificultaba el diagn&#243;stico&#46; No obstante&#44; en una revisi&#243;n de 117<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>casos de TDCPR&#44; aunque 107 &#40;el 91&#37;&#41; expresaron desmina&#44; 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>casos &#40;el 9&#37;&#41; fueron desmina negativos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La expresi&#243;n nuclear de WT1 es una caracter&#237;stica constante en estos tumores&#44; y su expresi&#243;n en el contexto de un tumor de partes blandas&#44; sin afectaci&#243;n renal&#44; como es nuestro caso&#44; apoya el diagn&#243;stico&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es muy espec&#237;fica la presencia de la translocaci&#243;n rec&#237;proca &#40;11&#59;22&#41; que afecta al gen del sarcoma de Ewing &#40;22q12&#41; y al gen del tumor de Wilms &#40;11p13&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#44; que en nuestro caso fue demostrada por el estudio de FISH&#46;</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es una neoplasia agresiva con pron&#243;stico muy malo&#44; que produce met&#225;stasis generalizadas y elevada mortalidad&#46; La supervivencia media es de 17 a 25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los tumores primarios en tejido subcut&#225;neo podr&#237;an tener mejor pron&#243;stico que los tumores de cavidad peritoneal&#44; de la misma manera que los SE&#47;TNEP de piel pueden tener un curso m&#225;s indolente&#44; aunque la pr&#225;ctica ausencia de series de TDCPR cut&#225;neos no permite confirmarlo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se conoce una estrategia terap&#233;utica ideal para este tumor debido a la rareza de esta entidad y&#44; consecuentemente&#44; la poca experiencia en su tratamiento&#46; Sin embargo&#44; el tratamiento quir&#250;rgico&#44; con reducci&#243;n de la masa tumoral en m&#225;s de un 90&#37;&#44; asociado a quimioterapia&#44; mejora la supervivencia&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusi&#243;n</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El TDCPR constituye un peque&#241;o porcentaje dentro del grupo de las neoplasias mesenquimales de origen incierto&#44; que presenta caracter&#237;sticas histoqu&#237;micas definidas &#40;triple diferenciaci&#243;n&#41;&#44; as&#237; como la translocaci&#243;n t&#40;11&#59;22&#41;&#40;p13&#59;q12&#41; como caracter&#237;stica distintiva presente en la gran mayor&#237;a de los casos hasta ahora publicados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesario tener en cuenta este diagn&#243;stico ante un tumor de c&#233;lulas redondas con estroma desmopl&#225;sico en pacientes j&#243;venes&#44; y considerar la realizaci&#243;n de estudios inmunohistoqu&#237;micos y moleculares para confirmar el diagn&#243;stico&#46; Hay que destacar la dificultad diagn&#243;stica en nuestro caso por la falta de expresi&#243;n de desmina&#44; aunque el fondo escleroso&#47;desmopl&#225;sico del tumor y la positividad para WT1 lo suger&#237;an&#44; y fue confirmado por FISH&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Protecci&#243;n de personas y animales</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigaci&#243;n no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este art&#237;culo no aparecen datos de pacientes&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este art&#237;culo no aparecen datos de pacientes&#46;</p></span></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflicto de intereses</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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        "resumen" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El tumor desmopl&#225;sico de c&#233;lulas peque&#241;as y redondas es un tumor agresivo poco frecuente que surge generalmente en el peritoneo abdominal o p&#233;lvico&#46; Afecta sobre todo a varones j&#243;venes y se caracteriza por la presencia de c&#233;lulas peque&#241;as e indiferenciadas con n&#250;cleos hipercrom&#225;ticos&#46;</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Su principal caracter&#237;stica diagn&#243;stica es la co-expresi&#243;n de marcadores epiteliales&#44; musculares y neuronales&#44; as&#237; como la presencia de la translocaci&#243;n rec&#237;proca t&#40;11&#59;22&#41;&#40;p13&#59;q12&#41;&#44; que afecta a los genes EWS y WT1&#46;</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Presentamos un caso de localizaci&#243;n y cl&#237;nica at&#237;picas&#44; con un perfil inmunohistoqu&#237;mico peculiar y cuyo diagn&#243;stico pudo ser filiado de forma concluyente tras realizar el estudio molecular&#46; Se trata de una ni&#241;a de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os con un tumor localizado en la pared tor&#225;cica&#46; Tras la cirug&#237;a se inicia tratamiento con quimioterapia&#46; La paciente contin&#250;a viva a los 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses de la intervenci&#243;n&#46;</p>"
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        "resumen" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Desmoplastic small round cell tumour is a rare&#44; aggressive neoplasm usually found in young males in the abdominal or pelvic peritoneum&#46; It is characterized by the presence of small undifferentiated cells with hyperchromatic nuclei&#46;</p><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Its main diagnostic feature is the co-expression of epithelial&#44; muscular and neural markers in addition to the reciprocal translocation t&#40;11&#59; 22&#41;&#40;p13&#59; q12&#41;&#44; which affects the WT1 and EWS gene&#46;</p><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We present a case of a 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>year old girl with a tumour in the thoracic wall&#46; The unusual location&#44; together with an atypical IHC profile meant that diagnosis was only possible after molecular studies&#46; The patient underwent postoperative chemotherapy and is alive and well 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>months after surgery&#46;</p>"
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Desmina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">CD99&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">CD56&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Enolasa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Sinaptofisina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">SS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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Información del artículo
ISSN: 16998855
Idioma original: Español
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