El tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas es un tumor agresivo poco frecuente que surge generalmente en el peritoneo abdominal o pélvico. Afecta sobre todo a varones jóvenes y se caracteriza por la presencia de células pequeñas e indiferenciadas con núcleos hipercromáticos.
Su principal característica diagnóstica es la co-expresión de marcadores epiteliales, musculares y neuronales, así como la presencia de la translocación recíproca t(11;22)(p13;q12), que afecta a los genes EWS y WT1.
Presentamos un caso de localización y clínica atípicas, con un perfil inmunohistoquímico peculiar y cuyo diagnóstico pudo ser filiado de forma concluyente tras realizar el estudio molecular. Se trata de una niña de 7años con un tumor localizado en la pared torácica. Tras la cirugía se inicia tratamiento con quimioterapia. La paciente continúa viva a los 7meses de la intervención.
Desmoplastic small round cell tumour is a rare, aggressive neoplasm usually found in young males in the abdominal or pelvic peritoneum. It is characterized by the presence of small undifferentiated cells with hyperchromatic nuclei.
Its main diagnostic feature is the co-expression of epithelial, muscular and neural markers in addition to the reciprocal translocation t(11; 22)(p13; q12), which affects the WT1 and EWS gene.
We present a case of a 7year old girl with a tumour in the thoracic wall. The unusual location, together with an atypical IHC profile meant that diagnosis was only possible after molecular studies. The patient underwent postoperative chemotherapy and is alive and well 7months after surgery.
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