Carcinomas renales de células claras, papilar e híbridos. Criterios morfológicos, genéticos y dificultades diagnósticas en la práctica diaria

Resumen

La conjunción de datos morfológicos y de hallazgos genéticos ha supuesto una gran evolución en la concepción y en el diagnóstico de las neoplasias renales, y todo ello se ha plasmado en la nueva clasificación de la OMS de 2004. El conocimiento de las alteraciones genéticas asociadas a un determinado tipo histológico de cáncer abre la puerta a nuevas terapéuticas, lo cual en el riñón alcanza una importancia capital debido a la tradicional quimio y radiorresistencia de sus carcinomas. La estrecha relación entre determinadas alteraciones genéticas y tipos histológicos concretos de carcinoma renal afianza el papel de la hematoxilina-eosina como método diagnóstico y confirma la importancia del patólogo en el diagnóstico de este grupo de tumores. Así, por mencionar sólo a los dos tipos histológicos mayoritarios y, expuestas de manera muy general, el carcinoma renal de células claras se asocia a diversas alteraciones en el cromosoma 3 y el carcinoma renal papilar a alteraciones en los cromosomas 7 y 17. Sin embargo, el análisis de estos dos tipos de cáncer renal desde el punto de vista genético ha complicado en parte el panorama diagnóstico con el reconocimiento por un lado de neoplasias intermedias, o híbridas, y por otro de discordancias graves entre la morfología y la genética. En este trabajo se revisa parte del estado actual del problema centrándolo en tres situaciones concretas, a saber, carcinomas renales de células claras que parecen papilares, carcinomas renales papilares que parecen de células claras, y verdaderos carcinomas mixtos papilares y de células claras, también llamados carcinomas renales híbridos.

Summary

The sum of morphological and genetic findings in renal cell neoplasia has led to a new evolution in their conception and diagnosis. This progress has been reflected in the last 2004 WHO classification of renal tumours. The recognition of genetic alterations associated to specific histological types of cancer opens the door for new therapies that in renal neoplasms are of paramount importance due to their well known chemo and radioresistance. The close relationship between some genetic alterations and specific histological types of renal cancer strengthens the role of the haematoxylin-eosin staining as a diagnostic method and confirms the pathologist's importance in the diagnosis of this group of tumours. So, facing only with the two more common histological subtypes, clear cell renal cell carcinoma is associated to chromosome 3 alterations and papillary renal cell carcinomas does to chromosomes 7 and 17. However, the genetic analysis of these neoplasms in clinical practice has made their diagnosis more complicated because hybrid tumours and deep discordances between histological and genetic findings have appeared. This review analyses part of the state of the art in this topic by assessing three different approaches, i.e., clear cell renal cell carcinomas mimicking papillary renal cell carcinomas, papillary renal cell carcinomas remembering clear cell carcinomas, and true mixed, papillary and clear cell, renal cell carcinomas, also termed hybrid carcinomas.