Sr. Director: Los síndromes periódicos febriles hereditarios, o síndromes de fiebre periódica hereditarios (hereditary periodic fevers síndrome; HPFS), constituyen un grupo de síndromes de base genética que, en los últimos años, ha recibido la denominación de autoinflamatorios, ya que en ellos el proceso inflamatorio no está mediado por ninguna infección ni por ningún fenómeno autoinmune detectectable. Hasta el momento actual se ha documentado el carácter hereditario, y se ha identificado el gen responsable y las mutaciones de la enfermedad de la fiebre mediterránea familiar (MEFV), el síndrome de hiperinmunoglobulinemia IgD (HIDS), el síndrome periódico asociado con el receptor del TNF (TRAPS), la urticaria familiar fría (FCU) o síndrome autoinflamatorio familiar frío (FCAS), el síndrome de Muckle-Wells y, recientemente, en julio de 2002, del síndrome crónico infantil neurológico cutáneo articular (CINCA) o enfermedad multisistémica neonatal (NOMID). En el síndrome de Schnitzler no se ha documentado, por el momento, su carácter hereditario ni se ha identificado un gen responsable, por lo que en la actualidad no se puede incluir dentro del grupo de síndromes citados. Es posible que próximamente en este grupo se incluya el Blau syndrome, o síndrome de Blau, porque es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante en la que se ha identificado el gen CARD15/NOD2 como responsable, que también cursa con fiebre, erupción, artritis, adenopatías y granulomas en varias localizaciones.
El concepto de enfermedad «autoinflamatoria» propuesto por McDermott, al que he tenido acceso1, es muy amplio y engloba a varios grupos de enfermedades, entre las que se incluyen los síndromes hereditarios citados (HPFS) junto con otras en las que también se ha encontrado una base genética, como el angioedema hereditario, la gota, la condrocalcinosis familiar, algunas enfermedades por depósito, la fibrosis pulmonar idiopática, el síndrome de Beçhet y el síndrome de Blau. No obstante, es importante destacar que se trata de una lista parcial. Es evidente que no incluye otras enfermedades que también cursan con fiebre recurrente asociada con otras manifestaciones inflamatorias, como la neutropenia cíclica, el síndrome de fiebre periódica, la estomatitis aftosa, la faringitis y la adenitis cervical (PFAPA), o el síndrome de Schnitzler. Ninguna de estas enfermedades tiene una base genética conocida por ahora. No he podido encontrar una clasificación más amplia en que se incluyan estas entidades sin base genética dentro del concep-to de enfermedad autoinflamatoria de McDermott; por otro lado, en la cita a la que hace referencia el Dr. Duró2 tampoco se afronta esta cuestión.
Es evidente que estamos en un momento de rápida evolución en el conocimiento genotípico y de expresión clínica de unos síndromes poco frecuentes y mal conocidos, por lo que determinados aspectos, como los de clasificación, se deberán perfilar.