John Langdon Down fue el primero en describir el cuadro clínico de esta alteración genética caracterizada por trisomía del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down (SD). La frecuente aparición de infecciones respiratorias en el SD se atribuye a numerosas anomalías estructurales y funcionales, a la presencia de malformaciones congénitas cardíacas y a déficits de IgG.
Se presentan tres casos clínicos de pacientes adultos con SD que padecieron una neumonía adquirida en la comunidad y se realiza una revisión bibliográfica considerando los aspectos epidemiológicos, la prevalencia, el cuadro clínico, los datos de laboratorio y los radiológicos, la morbimortalidad, la evolución y la importancia de la prevención. Estos pacientes pueden presentar síntomas de infección aguda del aparato respiratorio bajo, como fiebre alta, tos con o sin expectoración, dolor torácico por irritación pleural, disnea, fatiga, mialgias, así como otros síntomas atípicos. La radiografía de tórax puede mostrar un foco de condensación inflamatoria en un pulmón, o un infiltrado alveolointersticial bilateral. La analítica de sangre puede mostrar leucocitosis, aumento de la proteína C reactiva, deficiencia de IgG y de los linfocitos CD4+.
Los pacientes con SD son altamente susceptibles a padecer infecciones respiratorias del tracto superior como del inferior. Los médicos deben tener especial precaución ante la presencia de síntomas respiratorios en estos pacientes, ya que en muchas ocasiones pueden desarrollar neumonías y bronconeumonías que se presentan de forma atípica y con complicaciones que se acompañan de alta mortalidad.
John Langdon Down first described this genetic disorder known today as Down syndrome (DS), due to a trisomy of chromosome 21. The frequent appearance of respiratory infections in DS is attributed to structural and functional anomalies of the respiratory system, the presence of congenital heart malformations and IgG deficits.
We present three clinical cases of adult DS patients with community-acquired pneumonia, and a review of the literature regarding: epidemiology, prevalence, symptomatology, laboratory and radiographic findings, morbidity, mortality, clinical evolution and the importance of prevention of pneumonia in DS patients. These patients presented symptoms of acute infection of the lower respiratory tract: high fever, scanty productive cough with or without sputum, pleuritic chest pain, dyspnea, fatigue, myalgia, and other atypical symptoms. Chest radiography showed focal inflammatory condensation in the affected lung and bilateral alveolo-interstitial infiltrate. Laboratory tests showed increased values of leukocytes and C-reactive protein, deficiency of IgG and low lymphocyte CD4+.
Patients with DS are highly susceptible to lower and higher respiratory tract infection. Community physicians should take exceptional precautions on detecting respiratory symptoms in these patients, since they may result in pneumonia and bronchopneumonia. Presentation may be atypical and the complications may even lead to mortality.