Varón de 83 años, diagnosticado de macroglobulinemia de Waldenström (MW), presentó aumento de volumen en el párpado superior derecho, proptosis y limitación a la supraducción y lateroversiones. En la tomografía computarizada se visualizó masa en techo orbitario con infiltración de músculo recto superior. Se realizó biopsia e inmunohistoquímica de la masa orbitaria que mostró ser compatible con MW. Se instauró tratamiento radioterápico respondiendo favorablemente.
ConclusionesEs importante tener en cuenta esta complicación en la MW. Las pruebas de imagen son de utilidad, aunque el diagnóstico definitivo es anatomo-patológico e inmunohistoquímico, acompañado de afectación sistémica y niveles elevados de IgM.
83 year old male, previously diagnosticated with Waldenström's Macroglobulinemia (WM), shows progressive bulking in the upper lid in the right eye, proptosis, up and lateral gaze restriction on the right eye. The CT scan showed a mass in the orbit roof with involvement of the superior rectus. The mass was biopsied and immunohistochemical study was performed, being the findings compatible with WM.
ConclussionsIt is important to allow for this possible complication in WM. Imaging diagnostic methods are useful, although definite diagnosis is stablished by pathology and inmunohistochemical studies, along with systemic impairment and high IgM serum titers.
La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es una enfermedad linfoproliferativa de los linfocitos B, que se caracteriza por una infiltración linfoplasmocítica de la médula ósea, y una producción monoclonal de la IgM pentamérica1.
Tiene una evolución lenta y sus síntomas se deben a la infiltración medular del tumor (trombocitopenia y anemia), infiltración visceral, y a los elevados niveles de IgM. Cursa con cefalea, visión borrosa, fatiga, vértigo, ataxia y raramente con episodios de accidentes cerebrovasculares, producidos por el síndrome de hiperviscosidad1,2.
La infiltración orbitaria es muy rara, teniendo en cuenta que la misma MW es una enfermedad poco frecuente (3 casos por 1.000.000 habitantes/año)1.
La mayoría de los trastornos oftalmológicos son atribuibles al síndrome de hiperviscosidad, produciéndose trastornos oclusivos vasculares como oclusiones venosas y hemorragias retinianas3.
Caso clínicoVarón de 83 años, con MW conocida, que desarrolló ptosis y aumento de volumen progresivo de párpado superior derecho de 6 meses de evolución. En la exploración oftalmológica presentó una agudeza visual de 0.2 en el ojo derecho (OD) y 0.1 en el ojo izquierdo (OI). A la palpación orbitaria se encontró una masa en zona superior de órbita derecha. Exoftalmometría de 29mm en OD y 19mm en OI. En cuanto a la motilidad ocular extrínseca mostró limitación a la supraducción y lateroversiones en OD (fig. 1). En la biomicroscopía de segmento anterior se apreciaron cataratas nucleares en ambos ojos y una presión intraocular de 24mmHg en el OD y 12mmHg en el OI. Fondo de ojo en ambos ojos normales. La tomografía computarizada reveló una infiltración tumoral en techo orbitario derecho que englobaba recto superior y glándula lagrimal, sin erosiones óseas (fig. 2).
En cuanto a los datos de laboratorio, presentaba una IgM sérica 1953mg/dl (rango normal: 20-140mg/dl), cociente kappa/lambda libre 1.95 (rango normal: 0.26-1.65), leucocitos 7,400,000 μl (rango normal: 4,500,000-11.400,000), hematíes 3,440,000 μl (rango normal: 4,200,000-5,600,000 μl), y plaquetas dentro de los parámetros normales 211,000/μl (rango normal: 157,000-334,000 μl). Se realizó biopsia orbitaria de la masa mediante una orbitotomía anterior, a través del pliegue palpebral superior. El estudio anatomo-patológico mostró celularidad linfoide de linfocitos pequeños con abundantes células de hábito plasmocitoide, e infiltración difusa que borraba la arquitectura del tejido subyacente. Estudio inmunohistoquímico: CD79a (+++), CD20 (++); CD3 (−), CD5 (−), CD10 (−), Bcl6 (−), Kappa (−); Lambda (+) y Ki67 (+) (fig. 3), que sirvió para confirmar la infiltración orbitaria por MW.
A) Infiltración difusa que borra el tejido subyacente (hematoxilina y eosina, ×20). B) Celularidad linfoide y células de hábito plasmocitoide (hematoxilina y eosina, ×40). C) CD 20 (+++) marcador de membrana basal de LB (inmunohistoquímica, ×40). D) Lambda (+++) positividad de membrana basal y citoplasma de LB (inmunohistoquímica, ×40).
Posteriormente recibió tratamiento con prednisona, ciclofosfamida y radioterapia localizada, con resolución del proceso tumoral orbitario.
DiscusiónLa MW comparte muchas características con el resto de linfomas linfocíticos y discrasias de células plasmáticas4. El diagnóstico diferencial entre el linfoma linfoplasmocítico (LPL) y MW puede ser dificultoso, por la ausencia de especificidad morfológica, inmunofenotípica y de marcadores cromosómicos. Además, con los criterios actuales, hay un solapamiento diagnóstico entre la MW, la gammapatía monoclonal IgM de significado incierto y la MW quiescente5.
Los criterios de la Organización Mundial de la Salud de 2008, para la clasificación de enfermedades hematológicas, identifica a la MW como un subtipo de LPL, que presenta niveles detectables de gammapatía IgM monoclonal, con infiltración de médula ósea por LPL5.
Las lesiones orbitarias derivadas de MW son causadas por la infiltración del tejido linfoide intraorbitario, y puede cursar con proptosis, parálisis del nervio troclear y afectación de estructuras intraorbitarias2,6.
Son de especial utilidad los métodos diagnósticos como la TC que muestra imágenes similares a trastornos linfoides sin erosiones óseas6. El diagnóstico final lo indica la anatomía patológica, la cual es esencial en el diagnóstico diferencial, siendo característicos de la MW los marcadores de superficie del linfocito B maduro, y la producción de cadenas ligeras lambda y cadenas kappa negativo en la inmunohistoquímica5.
El tratamiento está indicado solo en pacientes sintomáticos mediante agentes alquilantes, corticoterapia o anticuerpos monoclonales como el rituximab. Esta clase de lesiones responden favorablemente a la radioterapia2,7, como es el caso de nuestro paciente, y sería una terapia a tener en cuenta en el tratamiento de este tipo de afección.
En la literatura existen reportados 13 casos, sobre esta complicación en la MW, siendo esta la primera descrita dentro del ámbito iberoamericano8.
ConclusionesConsideramos que teniendo en cuenta el antecedente hematológico, y presentando un pico monoclonal en suero IgM elevado, nos sugiere que el proceso infiltrativo localizado orbitario pueda deberse al mismo.
Aunque es una complicación bastante infrecuente, es importante tener en cuenta sus características clínicas y diagnósticas, para su correcto manejo terapéutico.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
