¿ Introducción
El término retinosquisis se refiere a la separación de la retina neurosensorial, que en ocasiones puede simular oftalmoscópicamente, desprendimiento de retina.1
La retinosquisis ligada a X, es una distrofia de la retina causada por mutaciones en el gen RS1 en el Xp22.1 que afecta a varones jóvenes.2 Se trata de una enfermedad congénita, pero puede no detectarse hasta varios años después del nacimiento.3 Es la principal causa de degeneración macular en hombres jóvenes. Su expresión clínica es muy variable, de ahí la dificultad diagnóstica. Puede ser asintomática o consistir en disminución de la agudeza visual de forma progresiva o problemas para la lectura. En cuanto a la clínica, se observan cambios quísticos en forma de estrella o estrías radiales en la fóvea, estos cambios maculares explican la pérdida de visión que aparece en edades tempranas en los individuos afectados1 y retinosquisis periférica comúnmente en la zona inferotemporal que no suele llegar hasta la ora serrata, la cual está presente en 50% de los casos y supone una mayor pérdida de visión y la aparición de complicaciones como la hemorragia vítrea y el desprendimiento de retina. También se pueden encontrar: neovascularización retiniana o en la cabeza del nervio óptico, alteraciones en el epitelio pigmentario de la retina y velos vítreos, así como nistagmo, estrabismo y alteraciones campimétricas.3 En el electrorretinograma se observa la onda A de amplitud normal, y una onda B negativa o de amplitud disminuida; en la tomografía óptica de coherencia se observa separación de la capa nuclear interna y plexiforme externa así como espacios maculares quísticos.4
¿ Presentación del caso clínico
Hombre de 35 años de edad, que acude a la consulta por presentar disminución de la agudeza visual en ambos ojos de forma progresiva de un año de evolución. No cuenta con antecedentes oculares de trauma previo, enfermedades inflamatorias o infecciosas.
El único antecedente de importancia es que el hermano dos años menor contaba con la misma sintomatología de disminución de la agudeza visual.
A la exploración oftalmológica, se evidenciaron los siguientes hallazgos: Agudeza visual de 1.5/10 en ambos ojos que no mejoraba con agujero estenopeico, presiones intraoculares de 17 mmHg, movimientos extraoculares normales, reflejos oculares normales, conjuntivas normal, córneas transparentes, cámaras anteriores amplias, iris regulares y reactivos, cristalinos con esclerosis nuclear incipiente.
A la exploración del polo posterior en ojo derecho mostraba unos leves rayos en bicicleta y el ojo izquierdo mostraba una lesión macular atípica (Figura 1) y la tomografía de coherencia óptica mostraba el desarrollo de espacios quísticos en la capa nuclear interna y en la plexiforme externa (Figura 2). También el estudio de electrorretinograma de conos y bastones mostró una disminución de la onda "b". Se realizó un estudio genético que informó una mutación en la secuencia del ácido desoxirribonucleico (Figura 3).
¿ Figura 1. La imagen de la derecha muestra la Imagen del polo posterior de ojo derecho la cual muestra lesiones tipo radiaciones en mácula e imagen del polo posterior del ojo izquierdo, donde se aprecia la lesión atípica de encharcamiento macular.
¿ Figura 2. Tomografía óptica de coherencia del área macular del ojo izquierdo.
¿ Figura 3. Izquierda: se muestra la secuencia normal del ácido desoxirribonucleico. Derecha: se puede apreciar la mutación encontrada en el genoma del paciente.
¿ Figura 4. En la imagen de la izquierda se aprecia la tomografía de coherencia óptica del ojo izquierdo del paciente previo al tratamiento. En la imagen de la derecha se puede apreciar el efecto del tratamiento con dorzolamida. Hay una importante disminución en el tamaño y número de quistes en el área macular.
Con base en los estudios ya presentados, se estableció el diagnóstico de retinosquisis ligada a X. Se le aplicó al paciente la opción terapéutica de dorzolamida al 2%, una gota cada ocho horas.
A los tres meses, la capacidad visual y la refracción cambiaron después de utilizar la dorzolamida, encontrándose que la capacidad visual mejoró a 2.5/10 y en ojo izquierdo se mantuvo igual. En la tomografía óptica de coherencia se encontró disminución importante en el edema macular. Al hermano del paciente se le realizó exploración del polo posterior, encontrando lesiones en rayo de bicicleta compatibles con la enfermedad, así como tomografía óptica de coherencia, con la que se estableció el diagnóstico de retinosquisis ligada a X.
¿ Discusión
La retinosquisis ligada a X se caracteriza por disminución de la agudeza visual en la primera década de la vida. En promedio la agudeza visual es de 20/60 a la edad de 20 años y declina a 20/200 a la edad de 60 años, como resultado de los cambios maculares.3
Las lesiones quísticas que ocurren en la fóvea pueden responder al tratamiento con inhibidores de la anhidrasa carbónica (dorzolamida).5 Aún no se encuentra una explicación precisa para esa respuesta favorable, aunque existe la teoría de que los espacios quísticos de la fóvea que se aprecian con la tomografía óptica de coherencia representan una acumulación soluble de la proteína retinosquisina, cuya reabsorción puede ser facilitada con el uso de dorzolamida por medio de las células del epitelio pigmentado de la retina.1
Correspondencia: Dra. Lorena Gutiérrez Sánchez.
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