Introdução: Descrita por Rudolf Virchow em 1854, a Amiloidose representa um conjunto de doenças definidas pelas suas características bioquímicas e caracterizadas pela deposição extracelular de fibrilhas proteicas, poliméricas e insolúveis nos tecidos.
Caso Clínico: Este trabalho relata um caso de Amiloidose Primária, numa doente do sexo feminino de 76 anos, cuja singularidade, confirmada pela literatura, é reportada pela sua invulgar apresentação oral. Como antecedentes revelantes, apresentava uma Insuficiência Renal Crónica, com uma depuração base de creatinina inferior a 30mL/min e episódios frequentes de agudização. Ao exame objetivo dirigido visualizaram‐se nódulos azulados na língua, com cerca de 3cm de maior eixo, dolorosos e facilmente friáveis, na presença de macroglossia, com alguns meses de evolução. Os exames complementares de diagnóstico demonstraram um aumento da proteinúria das 24H, assim como uma gamapatia monoclonal das cadeias leves, com um aumento do tipo lambda (?) e uma alteração do ratio. Colocada a hipótese de diagnóstico de Amiloidose efetuou‐se biópsia, tendo a reação registada ao Vermelho do Congo confirmado a mesma. Lamentavelmente, o desfecho da situação foi rápido e fatal, não tendo a doente demonstrado qualquer melhoria com a instituição da terapêutica imunossupressora composta, primeiro por dexametasona e, posteriormente, por melfalano e prednisolona.
Discussão e conclusões: Com uma prevalência que poderá chegar a 40% das formas de Amiloidose Sistémica, a deposição oral ocorre predominantemente na língua, sob a forma de pápulas, nódulos, placas e/ou macroglossia. Concomitantemente, outros dos órgãos mais frequentemente afetados é o rim, com uma apresentação que poderá ir desde o aparecimento de proteinúria assintomática ao desenvolvimento de Insuficiência Renal Crónica, tal como podemos observar na nossa doente. Quanto ao diagnóstico, este é feito com base na impregnação das fibrilhas proteicas com Vermelho do Congo, podendo, no entanto, ser auxiliado pela imunoelectroforese e respetiva análise clonal das cadeias. Já o tratamento terá apenas um efeito parcial, permitindo pouco mais que deferir a morte. Com uma sobrevida expectável de 1 a 2 anos, após o diagnóstico inicial, a Amiloidose é uma doença cujo prognóstico se mantém reservado. Este trabalho pretende, assim, alertar para a importância do seu diagnóstico e tratamento, permitindo que todos os doentes tenham iguais oportunidades de adiar a sua evolução.