El diagnóstico en psiquiatría — tópico fascinante y de crucial importancia para muchos, incierto y difuso para otros— se está convirtiendo rápidamente en un tema clave de interés en los círculos académicos y clínicos, a lo largo del mundo. Es bien conocido que 2 grandes organismos, la Asociación Americana de Psiquiatría (American Psychiatric Association, APA) y la Organización Mundial de la Salud (OMS), están colaborando en la elaboración de las nuevas ediciones de sus manuales de diagnóstico: la quinta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5) de la APA, y el apartado Salud Mental de la undécima edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11). Los grupos de trabajo y los comités que abordan esta área tan compleja están también intentando responder a preguntas sumamente interesantes y resolver dilemas cuya complejidad va en aumento. En general, el proceso no solo es un reto intelectual, sino también social y cultural; y, si tenemos en cuenta factores tales como la globalización, la migración, las diferencias ideológicas, los conflictos, los desastres naturales, la crisis económica y mucho más, el tema posee además relevancia política1,2.
Si tomamos el DSM-IV-TR como ejemplo, diversas áreas de diagnóstico psiquiátrico se enfrentan, en primer lugar, a importantes limitaciones. Es bien conocido que debido a la falta de información uniforme sobre la etiología y fisiopatología de los trastornos mentales, el DSM-IV-TR se basa principalmente en criterios de diagnóstico descriptivo; sin embargo, los criterios son una mezcla de síntomas y características conductuales que conducen a sistemas de diagnóstico basados en el consabido «consenso de expertos»3. Además, existen relaciones poco claras entre validez, severidad, discapacidad y algunos aspectos cuantitativos del diagnóstico. Perfilar los puntos de intersección de la transición de la normalidad a la patología (off-cutting points) en términos de gravedad, por ejemplo, daría lugar a opiniones sumamente incompatibles en los distintos puntos del espectro clínico4 que se han recomendado para cada uno de los principales grupos de trastornos mentales.
Por otro lado, se acepta cada vez más que, a pesar de los grandes adelantos logrados en torno a las bases neurocientíficas de los trastornos mentales, no existen actualmente biomarcadores bien definidos que se puedan utilizar en psiquiatría clínica. Tendrán que pasar varias décadas para que esto suceda5. Esto, junto con la ausencia ya admitida de signos o síntomas patognomónicos en psiquiatría, ha conducido a realidades clínicas tales como tasas elevadas de comorbilidad, cantidad excesiva de diagnósticos «sin especificar» (NotOtherwiseSpecified (NOS), heterogeneidad entre pacientes que, en teoría, pertenecen al mismo grupo, y un curso clínico que, debido al modo en que se lleva a cabo el proceso de diagnóstico, puede parecer predeterminado y artificial6. En estas circunstancias, el diagnóstico diferencial, un ejercicio clínico esencial para la buena práctica, puede resultar difícil y confuso.
El enfoque multiaxial actual no engloba todos los componentes principales de las categorías diagnósticas. Las entidades identificadas en la entrevista diagnóstica también pueden variar según la edad y el número de variables de desarrollo que, por comodidad, se pasan por alto: el diagnóstico, por consiguiente, es el resultado de una consideración sumamente transversal (cross-cutting), más que longitudinal7. Para complicar aún más las cosas, la ausencia de evaluación de los componentes socio-culturales, o la debilidad de la misma, añade una laguna importante en el proceso diagnóstico8,9. Un diagnóstico psiquiátrico, a diferencia de sus equivalentes en otras ramas de la medicina, no ofrece la posibilidad de contar con inequívocos «síntomas diana» para el tratamiento, debido, entre otras razones, a la ausencia o inutilidad de un criterio de respuesta clínica. Un resultado perjudicial de todo esto es el abuso de la polifarmacia, práctica que refleja lo que muchos injustamente consideran la irrelevancia del diagnóstico en psiquiatría10.
Las consecuencias negativas de un sistema de diagnóstico deficiente son múltiples. Además de hacer hincapié en las características clínicas más estudiadas de cualquier condición, un error en muchos de los programas de educación psiquiátrica es el uso de los manuales de diagnóstico como si fuesen libros de texto de psiquiatría clínica, lo cual conduce a que los criterios de diagnóstico se consoliden como «principios sagrados» y a la excesiva comorbilidad y polifarmacia ya mencionadas. Los estudios clínicos epidemiológicos de múltiples orígenes ofrecen semejanzas, pero más que nada, variaciones significativas que interfieren con un enfoque de diagnóstico mejor organizado en una población dada. El hecho de que las diferencias culturales de las muestras originales contribuyan de forma decisiva a estos hallazgos, no ha recibido la atención debida, y se ha enmascarado con afirmaciones sobre «consideraciones étnicas y raciales»11. Los subtipos clínicos, las condiciones subumbrales y la invocación subjetiva, inestable y carente de empiricismo de los viejos y nuevos criterios contribuyen a un conocimiento que es heterogéneo, y que varia dentro del mismo país o región geográfica del mundo, además de ser confuso y, en muchos casos, arbitrario.
Los objetivos perseguidos por los individuos y grupos que trabajan en los nuevos sistemas de diagnóstico hacen hoy más hincapié en la validez diagnóstica, en bases etiopatogénicas, con énfasis en los componentes neurobiológicos y los enfoques dimensionales, la inclusión clara y la aceptación de la salud pública y de las perspectivas sociales/culturales, una colaboración internacional e interinstitucional y, por último, pero no menos importante, el fomento de la investigación en áreas orientadas tanto hacia un diagnóstico más claro como a tratamientos más eficaces12,13. En este contexto, el uso de los hallazgos factuales (evidence-based) de la literatura especializada para apoyar cualquier nuevo cambio o innovación en el sistema es, desde luego, bienvenido por todos, ya que la intención es buena y heurísticamente sólida14. También se invoca en los debates a su concepto «gemelo», la investigación del desenlace clínico (outcome research). Se mencionan una y otra vez los factores protectores y de riesgo, la calidad de vida, las covariables ambientales (como precipitantes o modificadores), los temas de desarrollo, de género y cultura, etc. Debe debatirse la definición de trastorno mental, el porvenir del sistema multiaxial, el número total de entidades clínicas que deben incluirse al final del proceso, la incorporación de la experiencia subjetiva del paciente, la utilidad clínica de los nuevos manuales y qué hacer con la información los profesionales experimentados intuyen o conocen, pero que por diversas razones, no se incluye necesariamente como «prueba o evidencia en la bibliografía15–17». La declaración de que «la ausencia de pruebas no es prueba de ausencia» resuena profundamente en muchos círculos clínicos.
Uno de los debates centrales gira alrededor de qué hacer con el actual modelo categórico de diagnóstico, y cuáles son las perspectivas respecto a la fuerza de su antitesis, el modelo dimensional. Es bien conocido que el enfoque categórico implica un conjunto de síntomas y signos preciso, específico, y bien descrito. La discapacidad y el distress no son parte de la entidad clínica subyacente y el umbral de diagnóstico no tiene que ser necesariamente demasiado alto. Su virtud principal, según sus partidarios, pero también su mayor defecto, según los críticos, es que el modelo categórico es un enfoque del tipo «blanco o negro», «sí o no». Los criterios descriptivos de diagnóstico no proporcionan necesariamente información sobre la etiología y la fisiopatología de los trastornos mentales; en un intento de ser «minucioso», es posible que el profesional explore un número desmesurado de áreas y encuentre numerosas entidades concomitantes que no reflejan necesariamente la realidad clínica de un paciente dado18.
Para el modelo dimensional, por otra parte, la discapacidad y el distress son factores esenciales, las dimensiones suponen abarcar de forma amplia los aspectos o áreas de importancia clínica, y el umbral diagnóstico debe ser tan alto como sea necesario para que tenga valor predictivo19. Desde una perspectiva biológica, deberían existir ya sea numerosos genes que interactúan con los precipitantes ambientales, varios niveles de penetración, o múltiples polimorfismos y otras variantes que, aunque se indentifiquen, pueden hacer el manejo sumamente difícil20. De igual manera, la evaluación de dimensiones mediante extensos conjuntos de rasgos largos puede hacer la tarea bastante compleja, con consecuentes dificultades logísticas en la práctica clínica. A pesar de su potencial e incluso de sus importantes ventajas, el modelo dimensional, muestra aún escasez de pruebas empíricas; el uso de escalas múltiples y otros instrumentos para el tratamiento y la respuesta clínica puede hacer de la evaluación y el manejo una tarea bastante onerosa.
Teniendo en cuenta las ventajas y desventajas, las virtudes y defectos de los dos modelos, la solución lógica sería establecer una fórmula conciliatoria entre ambos. Una combinación (modelo híbrido) de los enfoques categórico y dimensional incluiría correlatos de importancia clínica, permitiría una identificación gradual y clara de la entidades desde lo dimensional a lo categórico, haría posible una mejor definición de los endofenotipos e indicaciones de tratamiento estrechamente relacionadas con la gravedad de la condición y la competencia del profesional21. Conduciría también a investigaciones conjuntas que podrían ayudar a identificar las bases neurobiológicas más comunes de los distintos trastornos, a un nivel sindrómico (o endofenotípico), reduciendo, por consiguiente, la posibilidad de heterogeneidades clínicas. Este es, sin duda, el mayor reto actual. Independientemente de si el DSM-5 y el CIE-11 serán lo suficiente similares como para que con el tiempo conduzcan a la adopción de un sistema de diagnóstico global22, o existan sistemas nacionales o regionales con elementos comunes en las manifestaciones claves, pero que respeten las diferencias sociales y culturales en la etiopatogénesis y sintomatología de cualquier condición, lo importante es reducir las diferencias del lenguaje clínico, utilizar instrumentos de medición similares y comparables, y lograr una evaluación objetiva de los resultados—todo ello como preludio a la mejora global de la calidad de vida del paciente. Tales son las ambiciosas, pero justas, aspiraciones de ciudadanos y profesionales, familias, comunidades, naciones y del mundo en general.