La fibromatosis (tumor desmoide) mamaria, es una entidad benigna, poco frecuente de etiología indeterminada, con una de incidencia de 2/1000 tumores mamarios; caracterizada por proliferación de células mesenquimales fusiformes, de crecimiento infiltrativo local sin capacidad de metástasis, con altas tasas de recidivas locales entre 18-29% en los primeros tres años posteriores a cirugía. La presentación clínica y radiológica muchas veces simula un carcinoma mamario dificultando su diagnóstico. Siendo la cirugía con márgenes apropiados la piedra angular del tratamiento. Presentamos el caso de una paciente de 31 años tratada con cirugía de conservación oncoplástica, así como la revisión de la literatura de esta entidad.
Breast fibromatosis (desmoid tumour) is a rare benign entity of undetermined aetiology, with an incidence of 2/1000 breast tumours. These neoplasms are characterized by proliferation of spindle cells (mesenchymal cells), with local infiltrating growth without the capacity for metastasis, with high rates of local recurrence between 18% and 29% in the first 3 years after surgery. The clinical and radiological presentation often simulates a breast carcinoma, hampering diagnosis. The cornerstone of treatment is surgery with adequate margins. We present the case of a 31-year-old patient treated with oncoplastic breast-conserving surgery, and provide a review of the literature on this entity.
La fibromatosis (tumor desmoide) es un tumor benigno, de origen mesenquimal heterogéneo, de etiología indeterminada1; que puede presentarse en diversas localizaciones: abdominal (49%), extraabdominal (43%) y mesentérica (8%)2, siendo la presentación en la glándula mamaria infrecuente, con una incidencia de 2/1000 tumores mamarios3, afectando pacientes en rangos de edad entre los 27 a 76 años, con una media de 67 años4; cuya presentación clínica es la de una tumoración unilateral, que simula radiológicamente un carcinoma mamario5 y presenta crecimiento infiltrativo local con altas tasas de recurrencia (18-29%)6. Presentamos el caso de una paciente con fibromatosis mamaria tratado con cirugía oncoplástica, así como una revisión concisa de la literatura.
Caso clínicoPaciente mujer de 31 años, nulípara, con uso de anticonceptivos hormonales durante seis años; niega antecedentes oncológicos y personales de relevancia, es evaluada en la unidad de patología mamaria por presentar tumoración en mama derecha de crecimiento progresivo e indoloro, percibida desde hace tres años. A la exploración clínica se identifica dicha tumoración en el cuadrante superoexterno de 5cm de diámetro máximo, móvil, sin alteraciones cutáneas ni del complejo aréola-pezón, sin adenopatías axilares palpables. El estudio ecográfico mostró en radio 10 a 6cm del pezón, una imagen nodular de aspecto sólido, de bordes definidos, hipoecogénica, con zonas heterogéneas en su interior de 4,03 x 3,30 x 2,77cm sin compromiso aparente de la grasa retromamaria ni la fascia muscular (fig. 1); y al estudio Doppler color mostró aumento de la vascularización central de forma focal (BIRADS 4).
El examen histológico de la biopsia con aguja gruesa (BAG) realizada bajo control ecográfico mostró proliferación de células fusiformes con diferenciación fibroblástica y miofibroblástica, con bajo índice mitótico y colágeno intersticial, concluyendo neoplasia mesenquimal (fig. 2) se realizó la extirpación quirúrgica mediante tumorectomía por patrón de oncoplástica round block (mamoplastia periareolar); durante el mismo no se evidencia compromiso de la fascia muscular. El estudio anatomopatológico: a la microscopia reveló neoformación sólida de 5,6 x 4,8 x 3,8cm, de consistencia firme; el estudio microscópico reportó células fusiformes que mostraron positividad a la beta-catenina, negatividad a la panqueratina, actina, CD 34, STAT-6 en el estudio inmunohistoquímico (fig. 3), compatible con fibromatosis mamaria; en la evaluación de bordes se reportaron libres de neoplasia, siendo el más próximo el adyacente al plano cutáneo. A los 6 meses de la cirugía no muestra signos de recurrencia local clínicos ni imagenológicos (fig. 4).
A) Neoplasia mesenquimal de aspecto uniforme con proliferación de células fusocelulares con diferenciación fibroblástica (40x). B) Fascículos de celularidad variable que infiltran los ductos mamarios (100x). C) Células con núcleos hipercromáticos y citoplasma eosinófilo, con mitosis ocasionales (100x).
La fibromatosis (tumor desmoide) es descrita como un tumor mesenquimal de origen benigno, de crecimiento localmente infiltrativo sin potencial metastásico; descrito por primera vez en su presentación extraabdominal por Nichols (1923)7, la presencia de esta entidad en la glándula mamaria es infrecuente; siendo su etiología indeterminada, y asociada a: poliposis familiar adenomatosa, fibromatosis multicéntrica familiar, antecedente de trauma quirúrgico previo, implantes de silicona y uso de hormonas sexuales esteroideas8.
La presentación clínica es la de tumores unilaterales (96%)9; de diámetro variable, con un promedio de 2,5cm10, de bordes definidos, firmes, indoloros, asociados a retracción de piel o pezón simulando neoplasias malignas, en ausencia de telorrea y adenopatías palpables11. El estudio ecográfico describe masas poco definidas, hipoecogénicas de bordes irregulares y eco-textura heterogénea en su interior, con sombra acústica posterior, no asociado a adenopatías12; los hallazgos mamográficos reportan masas irregulares, espiculadas, hiperdensas en ausencia de microcalcificaciones13 y el estudio por resonancia magnética informa imágenes definidas, hipointensas e isointensas en secuencia T1, heterogéneas hipertensas en secuencia T2, con retraso de captación a la administración de contraste14,15; siendo importante la valoración por imágenes, teniendo en cuenta que esta entidad puede originarse en el tejido mamario o en el tejido músculo aponeurótico subyacente, lo cual permitirá una correcta planificación quirúrgica16.
El diagnóstico definitivo es realizado mediante el estudio histológico, el uso de citología mediante punción por aspiración con aguja fina, puede hallar células epiteliales de aspecto atípico y presencia de células fusiformes asociado a pequeños grupos de células canaliculares y linfocitos que pueden hacer sospechar del diagnóstico17. Sin embargo, es el uso de la BAG la cual describe proliferación de células fusiformes compuestas por fibroblastos y colágeno18 y la evaluación de la pieza operatoria, la cual describirá lesiones irregulares de márgenes estrellados que infiltran el tejido circundante, constituida por células fusiformes con diferenciación fibroblástica dispuestas en haces o fascículos entrecruzados de celularidad variable y acumulación de colágeno, sin respuesta inflamatoria, sin evidencia de malignidad19–21, el estudio de inmunohistoquímica muestra positividad citoplasmática para beta-catenina, vimentina y actina (focal o negativa); y negatividad para marcadores epiteliales, como panqueratina, CD 34, S 10022,23. Se debe tener en cuenta el diagnóstico diferencial con patologías como: el carcinoma metaplásico y el fibrosarcoma (positividad a MUC 4, EMA y S100 focal), los que muestran mayor atipia celular, mitosis, áreas de necrosis; el mioepitelioma maligno (carcinoma mioepitelial) con mayor atipia y positividad al marcador de actina, CKAE1-AE3, S100, calponina; el tumor filoides, el cual presenta componente bifásico con estructura epitelial de patrón foliáceo, lo cual permite el diagnóstico diferencial; y el tumor fibroso solitario, el cual es positivo al marcador STAT -6, vimentina, CD34, CD99 y BCL-2, y en algunos casos para queratinas y marcadores neurales24.
El tratamiento de elección de la fibromatosis mamaria es la resección local amplia, con bordes quirúrgicos libres25. No debe emplearse el estudio de borde por congelación, se ha reportado que las secciones congeladas no son confiables para hacer el diagnóstico, ni evaluación de márgenes26. La recurrencia local descrita (18-29%), se asocia como principales factores de riesgo: bordes afectos, edad (mujeres jóvenes), multifocalidad y sitio de origen (mayor en aquellos provenientes del pectoral en comparación a los del parénquima mamario)27, siendo el periodo de mayor riesgo los tres años posteriores a la cirugía, motivo por el cual se recomienda controles periódicos y diferir las reconstrucciones quirúrgicas28.
El papel de la radioterapia adyuvante y la quimioterapia es incierto; siendo la radioterapia sugerida en casos de recurrencias irresecables29. Se ha descrito el uso de terapia no citotóxica que incluye el uso de tamoxifeno solo o asociado a AINE, con tasas de regresión en algunas series entre 15 a 20% y tasas de estabilización de 25-30%30,31; sin embargo, el agente a emplear, la dosis y la duración del tratamiento permanecen desconocidos32. Siendo el tratamiento farmacológico reservado para pacientes con enfermedad en progresión o tras terapia locorregional sin éxito.
Se ha descrito una paciente con fibromatosis mamaria, la cual tuvo biopsia BAG para guiar el diagnóstico y fue tratada con cirugía oncoplástica, obteniéndose bordes libres; coincidiendo con el enfoque diagnóstico y terapéutico descrito en las series de casos reportados por Heather et al. en donde la resección quirúrgica con bordes libres fue determinante para lograr el control local de la enfermedad33; actualmente la paciente se encuentra en controles periódicos clínicos e imagenológicos debido al alto potencial de recurrencia. La comprensión de esta entidad en su forma de presentación, así como el estudio radiológico, pueden ayudar a evitar tratamientos excesivos o innecesarios, tales como el vaciamiento axilar y favorecer una planificación quirúrgica teniendo en cuenta la necesidad de radicalidad de la intervención; así como establecer el seguimiento posterior al tratamiento quirúrgico, es importante mencionar que se requieren estudios posteriores más amplios, los cuales se ven dificultados por el escaso número de pacientes.
FinanciaciónEste trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.
Consideraciones éticasLa publicación de estos datos fue aprobada por el Comité de Ética e Investigación del centro y la paciente firmó un consentimiento informado.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
