La asociación del tumor phyllodes con neoplasias epiteliales malignas es muy raro, por lo que resulta de interés la presentación de un caso atendido recientemente en nuestra unidad. El presente artículo describe nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de una paciente de 72 años diagnosticada de un tumor phyllodes de la mama que asocia un carcinoma ductal infiltrante triple negativo; y pretende llamar la atención sobre esta asociación tan poco frecuente. La asociación de tumor phyllodes y carcinoma ocurre solo en el 1–2% de todos los tumores phyllodes. Los tipos de carcinoma incluyen carcinoma in situ, formas invasivas ductal, lobulillar, tubular y carcinoma escamoso, siendo el fenotipo ductal el más frecuentemente relacionado; habitualmente con localización en el interior o adyacente al tumor phyllodes, ya que el carcinoma se origina a partir del componente epitelial de este tumor. Detectar el componente carcinomatoso previo a la intervención quirúrgica es muy difícil, siendo diagnosticado en la mayoría de las ocasiones en el estudio anatomopatológico definitivo. El tratamiento principal es la cirugía con márgenes amplios, asociando en ocasiones BSGC, en el caso de que este asociado a un carcinoma. Se debe realizar un análisis detallado de las características del tumor con referencia al subtipo molecular y las características patológicas con el fin de seleccionar la estrategia de tratamiento óptimo para el carcinoma asociado al tumor phyllodes.
The association of Phyllodes tumor with malignant epithelial neoplasms is very rare, which is why the presentation of a case recently treated in our unit is of interest. This article describes our experience in the diagnosis and treatment of a 72-year-old patient diagnosed with a Phyllodes tumor of the breast associated with a triple-negative infiltrating ductal carcinoma and aims to draw attention to this very rare association. The association of Phyllodes tumor and carcinoma occurs in only 1–2% of all phyllodes tumors. Types of carcinomas include carcinoma in situ, invasive forms ductal, lobular, tubular and squamous carcinoma, with the ductal phenotype being the most frequently related usually located inside or adjacent to the phyllodes tumor, since the carcinoma originates from the epithelial component of this tumor. Detecting the carcinomatous component prior to surgical intervention is very difficult, being diagnosed in most cases in the definitive pathological study. The main treatment is surgery with wide margins, sometimes combining SLNB, if it is associated with a carcinoma. A detailed analysis of tumor characteristics with reference to molecular subtype and pathological features should be performed to select the optimal treatment strategy for Phyllodes tumor-associated carcinoma.
El tumor phyllodes es una neoplasia de origen fibroepitelial; es infrecuente suponiendo menos de un 1% de los tumores de la mama, y el 2–3% de los tumores fibroepiteliales. La edad media de presentación es de 40–45 años1.
Clínicamente se manifiestan como un nódulo indoloro, bien delimitado, no adherido a planos profundos, de consistencia firme, con un crecimiento rápido y adenopatías palpables en un 10–15% de los casos, siendo menos del1% positivas para malignidad1,2.
Su diagnóstico definitivo es anatomopatológico. Histológicamente se clasifican según los criterios de frecuencia de mitosis, atipia celular y celularidad en: tipo I, benignos (58%); tipo II, borderline (12%) y tipo III, malignos (30%). Así el tumor phyllodes maligno se caracteriza por un sobrecrecimiento estromal atípico, márgenes irregulares y una actividad mitótica de al menos 10/10 campos de alta potencia3,4.
La asociación del tumor phyllodes con neoplasias epiteliales malignas es muy raro, por lo que resulta de interés la presentación de un caso atendido recientemente en nuestra unidad1–3,5.
El objetivo del presente artículo fue exponer nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de una paciente de 72 años con un tumor phyllodes maligno asociado a carcinoma ductal infiltrante de la mama.
Caso clínicoUna mujer de 72 años sin antecedentes de interés acude a consulta de cirugía general al palparse un nódulo a nivel de la mama izquierda de un mes de evolución.
En la exploración en el cuadrante superointerno (CSI) de mama izquierda se palpa un nódulo de unos 3 cm de tamaño, de bordes bien delimitados, no adherido a planos profundos; en el cuadrante superoexterno (CSE) de la misma mama se palpa una zona de mayor densidad de bordes mal delimitados. Mama derecha sin alteraciones. No se palpan adenopatías axilares ni supra- ni infraclaviculares.
Se realizó mamografía y ecografía mamaria bilateral (fig. 1a y b) objetivando en el CSI de la mama izquierda un nódulo sólido de 2 x 2 cm, hipoecogénico, lobulado. En CSE de la misma mama, se identifica un área hipoecogénica mal delimitada de unos 11 x 11 mm, que proyecta sombra acústica posterior. No hay adenopatías axilares. Ambas lesiones categoría BIRADS 4.
Ante la sospecha de malignidad se realizó una biopsia con aguja gruesa guiada por ecografía de ambas lesiones, con el diagnóstico de neoplasia mesenquimal maligna de alto grado compatible con tumor phyllodes maligno, que corresponde al nódulo localizado en CSI y tejido mamario con foco de hiperplasia ductal atípica (HDA) que corresponde a la lesión localizada en el CSE.
Se completó el estudio con una tomografía tóraco-abdomino-pélvica (fig. 1c), en la que se aprecia la lesión de la mama izquierda ya conocida, ausencia de metástasis a distancia y de adenopatías locorregionales.
La paciente se intervino realizando mastectomía simple izquierda con implantación de expansor retropectoral, que posteriormente fue sustituido por una prótesis. Sin realizar biopsia selectiva de ganglio centinela (BSGC) al no presentar adenopatías palpables ni sospechosas por imagen.
En el diagnóstico anatomopatológico (fig. 2) se informó de un tumor phyllodes maligno de 25 x 23 mm de alto grado, adyacente al mismo carcinoma ductal infiltrante triple negativo de 10 x 5 mm y carcinoma ductal in situ de alto grado con focos de microinvasión multifocal en toda la mama.
Pieza quirúrgica. Mastectomía.
Tumor phyllodes maligno de 25 x 23 mm de alto grado (fecha naranja), adyacente al mismo carcinoma ductal infiltrante triple negativo de 10 x 15 mm (fecha verde) y carcinoma ductal in situ de alto grado con focos de microinvasión multifocal en toda la mama.
Fotos originales de la paciente.
Ante estos resultados anatomopatológicos se consideró necesario estadiar la axila, realizando linfadenectomía axilar izquierda de los niveles I y II de Berg, resultado anatomopatológico sin evidencia de infiltración en los 18 ganglios aislados.
No siendo posible técnicamente la BSGC por ausencia de tejido mamario donde adminsitrar el trazador para la localización del ganglio centinela, ya que se había realizado previamente una mastectomía.
La paciente no presentó complicaciones posoperatorias.
Recibió tratamiento adyuvante con quimioterapia.
Tras 2 años de seguimiento la paciente se encuentra libre de enfermedad.
DiscusiónLa asociación de tumor phyllodes y carcinoma es muy rara ocurre solo en el 1–2% de todos los tumores phyllodes. Los tipos de carcinoma incluyen carcinoma in situ, formas invasivas ductal, lobulillar, tubular y carcinoma escamoso, siendo el fenotipo ductal el más frecuentemente relacionado; habitualmente con localización en el interior o adyacente al tumor phyllodes, ya que el carcinoma se origina a partir del componente epitelial de este tumor. Detectar el componente carcinomatoso previo a la intervención quirúrgica es muy difícil, siendo diagnosticado en la mayoría de las ocasiones en el estudio anatomopatológico definitivo1,3,4,6,7.
En el caso expuesto el diagnóstico previo a la intervención quirúrgica fue de tumor phyllodes maligno el nódulo de CSI e hiperplasia ductal con atipia el área hipoecogénica mal delimitada en CSE; se decidió realizar mastectomía simple, ya que una cirugía conservadora habría cumplido con el objetivo oncológico, pero no con el estético, al encontrase las lesiones en distintos cuadrantes de la mama y al requerir el tumor phyllodes una escisión amplia con unos márgenes libres de al menos 1–2 cm.
En el caso expuesto no se realizó en la primera intervención BSGC, ya que la anatomía patológica de la biopsia del nódulo era de tumor phyllodes maligno y tejido mamario con foco de HDA del área hipoecogénica mal delimitada; esta decisión se basó en que la vía de metástasis en el tumor phyllodes es hematógena en un 90% y está presente en el 13% de los casos de tumor phyllodes maligno, siendo los órganos más frecuentemente afectados el pulmón, hueso y el hígado. La diseminación por vía linfática supone un 10%. En los pocos casos publicados proponen tratar la asociación de tumor phyllodes y carcinoma, como un tumor phyllodes sin precisar la realización de BSGC ni disección axilar a menos de que haya adenopatías palpables o sospechosas por imagen1–3,5,8.
En cuanto la HDA, es una lesión B3, lesión con potencial maligno incierto que presenta atipia, lo que supone un incremento de riesgo entre 4 y 5 veces de desarrollar un carcinoma infiltrante, con un infradiagnóstico de 10–27% según las series, de hallar una lesión histológica de mayor grado. No se consideró la realización de BSGC, ya que se trataba de un pequeño foco de HDA en una paciente sin antecedentes familiares de neoplasia de mama9,10.
En un segundo tiempo, tras el diagnóstico anatomopatológico definitivo de la pieza quirúrgica, con la asociación de tumor phyllodes y carcinoma, ante la posibilidad de afectación metastásica de los ganglios linfáticos; se decidió realizar linfadenectomía axilar izquierda de los niveles I y II de Berg, para completar el estadificación del carcinoma ductal infiltrante triple negativo de alto grado con un Ki67 elevado (30%) asociado al tumor phyllodes maligno; con resultado anatomopatológico negativo de infiltración en los 18 ganglios aislados.
Respecto al tratamiento adyuvante; la quimioterapia estaría indicada en el caso de enfermedad sistémica, aunque su papel respecto a la supervivencia es escaso por la agresividad del tumor. La radioterapia adyuvante es eficaz en el control local de la enfermedad en la cirugía conservadora o en mastectomías con márgenes afectos o muy próximos4,5,8.
En el caso expuesto se administró quimioterapia por el componente ductal infiltrante triple negativo de alto grado, a pesar de que la bibliografía destaca que el carcinoma asociado al tumor phyllodes es menos agresivo que en su forma de presentación única1,2,3,6.
En el tumor phyllodes maligno, en ausencia de metástasis, presenta una supervivencia libre de enfermedad del 66% a los 5 años, con una supervivencia global a los 10 años del 89%. Una tasa de recidivas del 20–40% y estas suelen ocurrir antes de los 2 años.
El pronóstico es malo en el caso de tumor phyllodes maligno con enfermedad diseminada siendo del 11% a los 2,2 años del diagnóstico de las metástasis.
En conclusión, los tumores phyllodes son un tipo de tumores de mama poco frecuentes, representan menos del 0,5% de los tumores malignos de la mama; más exclusiva es la asociación del carcinoma con el tumor phyllodes, representando el 1–2% de los mismos. A pesar de su rareza, ante el diagnóstico histológico de tumor phyllodes hay que realizar un examen minucioso del componente epitelial por la posible asociación con un carcinoma in situ o infiltrante3,5,6,8.
El tratamiento principal es la cirugía con márgenes amplios, asociando en ocasiones BSGC, dado que al albergar el tumor phyllodes un carcinoma, cabe la posibilidad de afectación metastásica de los ganglios linfáticos. Sin embargo, no hay establecido ningún régimen terapéutico adyuvante estándar para los casos de tumor phyllodes asociados con carcinoma.
La elección del tratamiento adecuado dependerá de las características individuales de cada tumor, tales como el estado de los receptores hormonales, del HER2 y del estudio histológico de los ganglios linfáticos axilares.
Por lo tanto, se debe realizar un análisis detallado de las características del tumor con referencia al subtipo molecular y las características patológicas con el fin de seleccionar la estrategia de tratamiento óptimo para el carcinoma asociado al tumor phyllodes.
Responsabilidades éticasLa presente investigación fue aprobada por el Comité Ético del Hospital General Mateu Orfila.
Consentimiento informadoLos autores han cumplido las normas éticas relevantes para la publicación y cuentan con el consentimiento informado de los pacientes.
FinanciaciónLos autores declaran que no han recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.
Conflicto de interesesLos autores declaran que no existen conflictos de intereses.
