Epifisiólisis femoral superior familiar
Familial slipped femoral capital epiphysis
Hernández Cortés, P.
Pajares López, M.
Mesa Ramos, F.
Peregrina Palomares, M. M.
Hospital Clínico Universitario San Cecilio. Granada.
Servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica.
(F. L. Acosta González.)
Correspondencia: Dr. Pedro Hernández Cortés.
Avenida de Andalucía, 9 - 2.º D. 18014 Granada.
En redacción: Enero 1999
N.° Código: 4415
RESUMEN
Presentamos un caso de epifisiólisis femoral superior de incidencia familiar. El despistaje clínico y radiológico entre los parientes de primer grado aporta una nueva epifisiólisis en la familia. No detectamos anomalías hormonales en los pacientes. El árbol genético es compatible con una herencia autosómica.
Concluimos que una historia familiar positiva supone un factor de riesgo y, por tanto, aconsejamos el despistaje clínico-radiológico en los pacientes adolescentes de enfermos de epifisiólisis femoral superior.
ABSTRACT
We report a case of slipped femoral capital epiphysis of familial incidence. Clinical and radiological screening of first-degree relatives disclosed a new slipped epiphysis in the family. No hormonal abnormalities in patients. The genealogical tree was compatible with an autosomal inheritance.
We conclude that positive family history is a risk factor and we recommend clinical and radiological screening of the adolescent relatives of patients with slipped femoral capital epiphysis.
Palabras clave: Cadera. Cabeza femoral. Epifisiólisis.
Key words: Hip. Femoral head. Slipped epiphysis.
INTRODUCCIÓN
La etiología de la epifisiólisis femoral superior (EFS) del adolescente es desconocida. Varios autores asumen una patogenia endocrinológica multifactorial (1-4). Sin embargo, la descripción de epifisiólisis femoral en gemelos (5, 6) y familiares de primer grado (7, 8) sugiere que hay un factor hereditario relacionado con el desarrollo de la enfermedad.
Una mayor incidencia entre individuos de raza negra ha sustentado la hipótesis de una fisis femoral superior anormal con base genética (9). Rennie (10) publica que la EFS puede ser transmitida por un gen autosómico dominante con penetrancia variable.
En la misma línea, presentamos un caso de EFS simultánea en dos primas-hermanas y discutimos los resultados del examen clínico y radiológico de sus familiares de primer grado.
PACIENTES, MATERIAL Y MÉTODOS
En mayo de 1997, dos pacientes de sexo femenino y doce años de edad consultaron, con un intervalo de tiempo de siete días, por un cuadro de cojera antiálgica y dolor en cadera y rodilla izquierdas. Ambas padecían una epifisiólisis de cadera del adolescente y fueron tratadas en consecuencia (casos 1 y 2).
La existencia de otros casos de afectación familiar y que muchas EFS son asintomáticas, al menos hasta la segunda mitad de la vida (11), nos hacía prever una mayor incidencia de casos emparentados, por lo que sometimos a los familiares de primer grado a una entrevista clínica y examen radiológico en dos proyecciones (anteroposterior y axial) de las dos caderas. Planteamos el estudio de niveles hormonales sólo entre los sujetos afectados.
Un tío carnal de las pacientes también padeció la enfermedad seis años antes y por tal motivo fue intervenido en otro centro (caso 3).
Caso 1
P. M. Z., de doce años de edad, consulta por dolor mecánico en región inguinal y rodilla derecha y cojera antiálgica de un mes de evolución. En la exploración física destaca un morfotipo adiposogenital, mamas tipo Tanner I, no menarquia, peso de 64 kg, talla de 149 cm, cojera antiálgíca con ligera rotación externa, signo Patrick positivo, signos de Thomas y Trendelenburg negativos, signo de Drehman positivo. En el estudio radiológico se encuentra un ensanchamiento y osteoporosis de la línea fisaria que se aprecia mejor en la axial y ángulo de Southwick de 250 (Figs. 1A y 1B). Las determinaciones hormonales de TSH, FT3, FT4, PTH intacta, HGH, somatomedina C, FSH, LH, testosterona y estradiol fueron compatibles con la normalidad para el sexo y edad de la paciente.
El diagnóstico fue de EFS- leve con fisis abierta y el tratamiento epifisiodesis extraarticular mediante tornillo canulado de esponjosa de 4,5 mm (Fig. 1C).
Fig. 1.--Cadera derecha. A: Proyección anteroposterior. B:Proyección axial: ensanchamiento de la línea fisaria y osteoporosis. Desplazamiento inferior de la epífisis leve. C: Control radiográfico postoperatorio. Epifisiodesis extraarticular con tornillo de esponjosa.
Fig. 1.--Right hip. A: Anteroposterior projection. B: Axial projection: physeal line thickening and osteoporosis. Mild downward displacement of the epiphysis. C: Postoperative radiographic control. Extra-articular epiphyseodesis with a spongy-bone screw.
Caso 2
B. T. M., de doce años de edad, presentaba dolor mecánico en cadera y rodilla izquierdas y cojera antiálgica de un mes y medio de evolución. En la exploración física destaca un morfotipo adiposogenital, mamas tipo Tanner I, no menarquia, cojera antiálgica con ligera rotación externa, signos de Patrick y Drehman positivos y signos de Thomas y Trendelenburg negativos.
El estudio radiológico en proyecciones anteroposterior y axial es prácticamente normal. Sólo destaca un sutil ensanchamiento de la línea fisaria. La línea de Thretovan-Klein está respetada, ángulo de Southwick inferior a 15º (Figs. 2A y 2B). En la RNM se aprecian un ensanchamiento y aumento de la señal en la fisis femoral superior (Fig. 2C). Las determinaciones hormonales de TSH, FT3, FT4, PTH intacta, HGH, somatomedina C, FSH, LH, testosterona y estradiol fueron compatibles con la normalidad para el sexo y edad de la paciente.
Se llega al diagnóstico de EFS leve y se realiza una epifisiodesis extraarticular mediante tornillo canulado de esponjosa de 4,5 mm (Fig. 2D).
Fig. 2.--Cadera izquierda. A: Proyección anteroposterior: ensanchamiento y festoneado de la línea fisaria. B: Proyección axial. C: RNM: ensanchamiento y aumento de la señal en la fisis femoral superior. D: Control radiográfico postoperatorio: epifisiodesis extraarticular con tornillo de esponjosa.
Fig. 2.--Left hip. A: Anteroposterior projection: thickening and festooning of the physeal line. B: Axial projection. C: MRI: broadening and intensification of the signal in the upper femoral physis. D: Postoperative radiographic control: extra-articular epiphyseodesis with a spongy bone screw.
Caso 3
En la entrevista familiar, un tío de las pacientes refirió haber sido operado de la cadera derecha a los trece años de edad, por una epifisiólisis femoral superior, según rezaba en los informes de alta. La intervención consistió en una epifisiodesis extraarticular con agujas de Kirschner. El examen radiológico tras la entrevista corresponde a la figura 3. El paciente presentaba una obesidad moderada, y la exploración de la cadera afecta era compatible con la normalidad. Los niveles hormonales también fueron normales.
Fig. 3.--Cadera derecha. Proyección anteroposterior: coxa vara. Huella radiológica y osteofito provocados por agujas de Kirschner para epifisiodesis.
Fig. 3. Right hip. Anteroposterior projection: coxa vara. Radiographic shadow and osteophyte produced by Kirscher pins used for epiphyseodesis.
RESULTADOS
La incidencia familiar final de la EFS queda representada en la Figura 4.
Fig. 4.--Árbol genético de la familia en estudio. Pacientes afectados marcados en negro. Círculo representa mujer y cuadrado hombre.
Fig. 4. Genealogical tree of the family studied. Patients marked in black. Circles indicate women and squares indicate men.
DISCUSIÓN
La incidencia familiar de EFS es rara, menor del tres por 100, según Sorensen (12).
La presentación familiar fue descrita por primera vez por Kirmisson en 1918 (13) y más tarde por otros autores (5-8).
Si bien el árbol genético de la familia que estudiamos es compatible con una herencia autosómica con penetración incompleta, como propone Rennie en 1982 (10), en absoluto podemos descartar un origen multifactorial del padecimiento.
En cualquier caso, ¿qué se hereda, la epifisiólisis o la tendencia a sobrepeso y constitución somática anómala como factor de riesgo? Exner (14) sustenta la segunda tesis. Se han visto que anomalías en la orientación fisaria como son retroversión de la cadera, orientación fisaria en el plano axial y en el plano frontal pueden ser causa de sobrecarga fisaria (15, 16).
No obstante, la reflexión más importante para un clínico ante un caso de EFS familiar no es el mecanismo de la herencia, sino el factor de riesgo que supone la positividad de la historia familiar.
Estudios clásicos como el de Wilson (17) muestran qué errores diagnósticos en la primera consulta provocan una atención y tratamiento especializado retardado en el 26 por 100 de los casos, produciéndose mayor grado de desplazamiento y peor pronóstico.
En 1986 Hagglund, et al. (8) descubren más de un caso de EFS manifiesta en cuatro familias y EFS latente en 13 de una serie de 49 familias con epifisiólisis conocida. El riesgo de incidencia familiar es de un 15 por 100.
En estas circunstancias no podemos sino enfatizar la necesidad del examen clínico y radiográfico en los pacientes adolescentes de los enfermos de EFS, tal como se acepta en la escoliosis idiopática del adolescente, desde el punto de vista que el diagnóstico precoz es esencial para el pronóstico y la familia debe conocer el riesgo de nuevas EFS entre sus miembros.
BIBLIOGRAFÍA
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Epifisiolisi femorale superiore familiare
RIASSUNTO
Presentiamo un caso di epifisiolisi femorale superiore di incidenza familiare. Il riscontro clinico e radiologico tra i parenti di primo grado rivela una nuova epifisiolisi nella famiglia. Non si rilevano delle anomalie ormonali nei pazienti. L''albero genetico è compatibile con un''eredità autosomica.
Si conclude che una storia familiare positiva costituisce un fattore di rischio e suggeriamo quindi il riscontro clinico-radiologico nei parenti adolescenti dei malati affetti da epifisiolisi femorale superiore.
Épiphysiolyse fémorale supérieure familiale
RÉSUMÉ
Les auteurs présentent un cas d''épiphysiolyse fémorale supérieure de nature familiale. Le dépistage clinique et radiologique chez les parents au premier degré a mis en évidence un autre cas d''épiphysiolyse dans la famille. Aucune anomalie hormonale n''a été notée chez ces sujets. L''arbre génétique est compatible avec une hérédité autosomique.
Selon les auteurs, il y a lieu de conclure donc qu''une histoire familiale positive représente un facteur de risque, en raison de quoi un dépistage clinique et radiologique est conseillé chez les adolescents parents d''un malade atteint d''une épiphysiolyse fémorale supérieure.
Epiphysitis des oberen Oberschenkel, familiär bedingt
ZUSAMMENFASSUNG
Wie präsentieren einen Fall von Epiphysitis des oberen Oberschenkel aufgrund familiärer Vorgeschichte. Die klinische und röntgologische Unkenntnis unter den Verwandtenersten Grades verursacht eine neue, familiäre Epiphysitis. Unter den Verwandten sind keine hormonalen Anomalien festzustellen. Der Stammbaum ist mit einer autosomen Erbschaft vereinbar.
Wir kommen zu dem Schluß, daß eine positive Familiengschichte einen Risikofaktor darstellt. Deswegen raten wir zu einer klinisch-röntgologischen Unkenntnis bei heranwachsenden Verwandten von an Epiphysitis des oberen Oberschenkel Erkrankten.