El síndrome de Cornelia de Lange (De Lange, 1993) (1) es un conjunto de síntomas de base genética y bioquímica desconocidas que puede ser conocido basándose en la facies característica (implantación baja del cabello, conjunción de las cejas, nariz respingona, prognatismo, filtrum largo y «boca de carpa» pequeña y de labios finos), asociado con retardo pre y postnatal del crecimiento, retraso mental y en muchos casos anomalías de las extremidades superiores.
Meleg et al (1996) (2) sugieren que los hallazgos clínicos del síndrome de Cornelia de Lange en combinación con detección de DNAmt múltiple e hipertermia puede representar un síndrome distinto.
En la presentación de este raro síndrome se destaca su repercusión en el aparato locomotor.
CASO CLÍNICO
Aportamos un nuevo caso clínico a la bibliografía existente, haciendo especial hincapié en las manifestaciones ortopédicas del mismo.
Se trata de un paciente varón de veintidós años que acude a nuestra consulta por presentar apoyo anómalo en la cabeza del primer metatarsiano de ambos pies por un equinismo.
Es de destacar la edad avanzada de este paciente debido a unos buenos cuidados médicos y familiares. Presenta un enanismo armónico con hirsutismo no dependiente de andrógenos y un peso de 16 kg. Fue operado con siete años por una disfunción gastroesofágica con esofagitis refleja mediante funduplicatura de Nissen (Lachman et al, 1981; Cates et al, 1989; Rosenbach et al, 1992) (3-5). El paciente presentó crisis tónico-clónicas que cedieron sin tratamiento; en nuestra opinión podrían encuadrarse las mismas en el complejo de Sandifer, que consiste en posturas distónicas paroxísticas causadas por el reflujo gastroesofágico que incluyen tortícolis y opistótonos (Sommer, 1993) (6).
El paciente presenta una facies característica con sinofris, implantación baja del cabello, pestañas largas, puente nasal deprimido, labios finos y nariz respingona, cabeza pequeña y dientes pequeños y espaciados. Según Ireland et al, 1993 (7) tiene gran valor diagnóstico la combinación de sinofris, filtrum largo. labios finos y boca con forma de media luna. Ireland afirma que esta combinación de anomalías está ausente en varones postpuberales, lo que entra en contradicción con el paciente de nuestro caso (Fig. l).
Fig. 1.--Características morfolágicas de la facies y falta de extensión del codo. Fig. 1.--Morphological characteristics of the facies and the lack of elbow extension.
En el aspecto oftalmológico presenta nistagmus (Levin et al, 1990) (8).
En el aspecto conductual el paciente tiene un síndrome parecido a un autismo con ausencia de comunicación verbal, conducta autolesiva, un retraso mental moderado-grave (Beck, 1987; Menoslacino et, 1982) (9, 10). Tiene una notable hiperactividad, consignada en el estudio de Berney et al, 1999 (11 ) en un 40 por 100 de los individuos.
Schelesinger et al (1963) (12) describieron las anomalías radiológicas asociadas con el síndrome. Muchas de ellas se presentan en nuestro caso.
Las manos son pequeñas, pero anchas, en pala, con dedos cortos y acintados y están curvados, especialmente el quinto, hacia dentro. En la palma presenta un pliegue transverso único y profundo (simiesco). El pulgar se implanta en una situación muy proximal y la eminencia tenar es apenas visible, de tal manera que se asemeja a una pinza de cangrejo (Fig. 2). El perfil metacarpofalángico descrito por Halal y Preus (1979) (13) y Filippi (1989) (14) es característico, ajustándose al presentado en el caso expuesto. El primer metacarpiano es más corto que los otros y el segundo y quinto son más cortos que el tercero y cuarto. La falange media del dedo índice es generalmente hipoplásica. Las articulaciones de los dedos son grandes pero con limitación de la movilidad (Fig. 3).
Fig. 2.--Aspectos morfológicos de la mano. Fig. 2.--Morphological aspects of the hand.
Fig. 3.--Aspecto radiológico de las manos. Fig. 3.--Radiological aspect of the hands.
El paciente tiene un déficit importante de extensión en los codos. Este enfermo tiene una deformidad proximal metafisaria del radio que, asociada con el perfil metacarpofalángico descrito, es para Peeters (1975) (15) el hallazgo patognomónico del síndrome.
La pelvis es estrecha y alargada y las fisis femorales no están cerradas, con una acentuada coxa valga y un patrón de trabeculación grosera metafisaria en uno de los cuellos femorales (Fig. 4).
Fig. 4.--Coxa valga con pelvis estrechada. Fig. 4.--Coxa valga with narrowed pelvis.
Los pies presentan falanges muy cortas, metatarsianos cortos, el primero más largo y muy ancho, segundo y tercero cortos y curvados hacia medial. Los pies son muy pequeños pero moderadamente malformados. Van Hallen et al (1993) (16) han propuesto cambios faciales y del esqueleto característicos. Tiene déficit de crecimiento prenatal, retraso psicomotor moderado o profundo y ausencia de malformaciones mayores. El descrito como tipo I o clásico tiene escasa supervivencia por la gravedad de las malformaciones.
DISCUSIÓN
El síndrome de Cornelia de Lange se presenta con una frecuencia estimada del 0,6/100.000 (Beck, 1976) (17).
La mayoría de los casos son esporádicos, sin un patrón de herencia claro. Ireland et al (1991) (18) localizan una trisomía parcial 3q y casos de delección 3q con situación en el gen 3q26.3.
Nuestro paciente tiene padres normales y no presenta antecedentes familiares. A pesar de las caracteristicas fenotípicas de gravedad este enfermo ha presentado una supervivencia prolongada.
El diagnóstico es dependiente del reconocimiento de los hallazgos faciales característicos (Treland y Burn, 1993) (7). No hay un test bioquímico o genético que detecte la afectación prenatal, pero la detección del fenotipo del feto por ultrasonidos con retraso del crecimiento, defectos de extremidades, hirsutismo y hernia diafragmática pueden inducir la sospecha.
Nuestro paciente confirma la apreciación de Peeters en relación a la característica radiológica patognomónica del síndrome, combinación de deformidad proximal metafisaria (déficit de extensión de los codos). con el patrón óseo característico de la mano. Este paciente presenta añadida una deformidad distal metafisaria de los radios.
Sindrome di Cornelia de Lange. Ripercussione nel apparato locomotore
RIASSUNTO
Il sindrome di Cornelia de Lange è un quadro clinico che si presenta con scarsa frequenza (0,6 per 100.000), la sua etiologia è sconosciuta e la maggioranza dei casi sono sporadici e senza un patrone di eredità chiaro. Si diagnostica basandosi in una faccetta caratteristica, ritardo pre e post natale della crescita, ritardo mentale ed alterazioni nel apparato locomotore. Secondo Peeters, presenta una caratteristica radiologica patognomonica: la deformità metafisiaria prossimale del radio con deficit della estensione del gomito.
Si presenta un caso clinico di questo sindrome, distaccando la ripercussione nel apparato locomotore.
Syndrome de Cornelia de Lange. Répercussion sur l'appareil locomoteur
RÉSUMÉ
Le syndrome de Cornelia de Lange est un cadre clinique qui se présente avec une fréquence très peu élevée (0,6 pour 100.000). Son étiologie est inconnue et la plupart des cas sont sporadiques sans que l'hérédité puisse être clairement démontrée. Il est diagnostiqué en se fondant sur un faciès caractéristique, retard pré et post-natal de la croissance, retard mental et altérations de l'appareil locomoteur. Selon Peeters, le syndrome présente une caractéristique radiologique pathognomonique: la déformation métaphysaire proximale du radius avec déficit de l'extension du coude.
Nous présentons un cas clinique de ce syndrome, tout en soulignant la répercussion sur l'appareil locomoteur.
Das Syndrom von Cornelia de Lange. Rückwirkungen auf den Bewegungsapparat
ZUSAMMENFASSUNG
Das Syndrom von Cornelia de Lange ist ein Krankheitsbild, das mit einer sehr geringen Häufigkeit auftritt (0,6 pro 100.000), dessen Krankheitsursachen unbekannt sind und das in der Mehrzahl der Fälle sporadisch ohne ein klares Vererbungsmuster erscheint. Es wird auf der Grundlage eines eigentümlichen Gesichtes, von verspätetes Wachstum vor und nach der Geburt, von geistigem Rückstand und von Beeinträchtigungen des Bewegungsapparates diagnostiziert. Nach Peeters weist es ein röntgenologisches pathognomisches Unterscheidungsmerkmal auf: die proximale Verformung der Metaphyse der Speiche mit ungenügendem Ausstrecken des Ellbogens.
Es wird eine klinischer Fall dieses Syndroms vorgestellt, wobei seine Nachwirkung auf den Bewegungsapparat hervorgehoben wird.