El angiomiolipoma renal epitelioide es una entidad infrecuente. Se presenta en el 0,3% de la población general y corresponde al 3% de las masas renales sólidas. Su comportamiento clínico es agresivo, de aparición esporádica; predomina en el sexo femenino en la tercera década de la vida. Puede asociarse a esclerosis tuberosa (20%), y en tal caso se observa una tendencia a la bilateral y en el sexo masculino.
Materiales y métodosMujer de 49 años que consulta por síntomas urinarios irritativos y polaquiuria. Recibe tratamiento, sin mejoría. La tomografía de abdomen y pelvis simple y contrastada evidencia lesión sólida bien definida en el contorno lateral del riñón derecho de 31×21mm. Se realiza nefrectomía parcial, con conservación del parénquima residual, el cual se encontraba indemne.
ResultadosEl estudio histopatológico reporta angiomiolipoma renal epitelioide, confirmado por inmunohistoquímica, con positividad para actina de músculo liso, HMB-45 y CD 117.
DiscusiónLos angiomiolipomas renales epitelioides son una variante poco común del angiomiolipoma clásico. Son considerados hamartomas que, debido a sus características histológicas, pertenecen a la familia de los denominados PEComas (células epitelioides perivasculares). Macroscópicamente son masas únicas de tamaño mediano, color amarillo con áreas hemorrágicas, localizadas hacia la corteza renal. Se constituyen por tejido adiposo maduro de configuración epitelioide, músculo liso y vasos sanguíneos irregulares, infiltrando el parénquima renal, lo cual fue evidenciado en el caso actual.
ConclusiónEl angiomiolipoma epitelioide es un tumor de curso clínico insidioso, único y bien delimitado, con pronóstico desfavorable. El tratamiento está supeditado a la evolución clínica.
Renal epithelioid angiomyolipoma is an uncommon disease. It occurs in 0.3% of the general population and accounts for 3% of solid renal masses. Its clinical behaviour is aggressive and of sporadic appearance, predominately in females in the third decade of life. It may be associated with tuberous sclerosis (15%), and in these cases, a bilateral trend, and in males is observed.
Material and methodsA 49 year-old woman consulted due to irritative urinary symptoms and urinary frequency that was treated without improvement. CT of the abdomen and pelvis with and without contrast, showed a clearly defined solid lesion of 31×21mm in the lateral boundary of the right kidney. A partial nephrectomy was performed with preservation of the residual parenchyma, which was unaffected.
ResultsThe histopathological study reported renal epithelioid angiomyolipoma, confirmed by immunohistochemistry positive for smooth muscle actin, HMB-45 and CD 117.
DiscussionRenal epithelioid angiomyolipoma (AML) is a rare variant of classic AML. They are considered hamartomas that, due to their histological features, belong to the family called PEComas (perivascular epithelioid cells). Macroscopically, they are only medium sized masses, yellow, with haemorrhagic areas, located in the renal cortex. It is formed by mature adipose tissue epithelioid configuration, smooth muscle, and irregular blood vessels, infiltrating renal parenchyma, which was demonstrated in the present case.
ConclusionEpithelioid AML is an insidious tumour, with a unique and well-defined clinical course, with poor prognosis. The treatment is subject to clinical outcome.
El angiomiolipoma (AML) renal es una neoplasia compuesta de vasos sanguíneos, músculo liso y tejido adiposo. Este tumor puede variar ampliamente en su histología, en la proporción de tejido adiposo y músculo liso. Las lesiones con características epitelioides son llamadas angiomiolipomas epitelioides (AMLe), los cuales se considera que poseen potencial maligno1.
El AML renal epitelioide es una entidad infrecuente. Se presenta en el 0,3% de la población general y corresponde al 3% de las masas renales sólidas1. Se plantean 2 formas de presentación clínica. La primera, de aparición esporádica, corresponde al 80% de los casos y es de localización predominantemente unilateral, de tamaño mediano, en mujeres durante la tercera década de la vida, con edad promedio de 44años. La otra forma de presentación está asociada a la esclerosis tuberosa y corresponde al 20%, siendo más frecuente en hombres jóvenes con compromiso renal bilateral y multifocal2-5. En la literatura científica se encuentran escasos reportes de esta entidad en la población pediátrica, en las cuales no se observa predilección por sexo y edad6,7.
Caso clínicoMujer de 49 años que consulta por síntomas urinarios irritativos, coluria y polaquiuria episódicos, de 3 meses de evolución, por lo cual recibe tratamiento con antibióticos, sin mejoría. Se realiza tomografía abdominopélvica simple y contrastada, que evidencia lesión sólida bien definida, localizada en el contorno lateral de riñón derecho, polo inferior, que mide 31×21mm, con densidad heterogénea y bordes bien definidos, en cuyo interior se visualiza la presencia de tejido graso con realce ligero del medio de contraste, por rica vascularización, sugiriendo el diagnóstico de AML renal. La cistoscopia muestra uretra sana, meatos excretando orina clara, mucosa vesical sin lesiones intraluminales. Las pruebas de función renal se encuentran dentro de los límites normales. La paciente, a pesar de continuar en seguimiento, sigue sintomática, por lo cual se decide realizar nefrectomía parcial y enviar a estudio histopatológico.
ResultadosEl servicio de anatomía patológica recibe masa bien delimitada que mide 3×3×3cm, de color amarillento con áreas violáceas, rodeada de parénquima renal, la cual dista 0,3cm del margen de sección (figs. 1 y 2). Microscópicamente es una lesión tumoral mixta, representada por una proliferación de tejido adiposo maduro, con células ovoides, algunas vacuoladas, acompañadas de vasos sanguíneos de paredes gruesas y fibras de músculo liso (fig. 3). Se reconocen células de aspecto epitelioide, algunas hipercromáticas con núcleos agrandados, de distribución angiocéntrica (fig. 4). Los estudios de inmunohistoquímica muestran positividad para actina de músculo liso (fig. 5), HMB-45 y CD 117 (fig. 6), y negatividad para Ki-67. Con estos hallazgos se concluye el diagnóstico de AML renal epitelioide. En el informe se definió que la lesión tenía características histopatológicas llamativas, como es la morfología epitelioide y atipia citológica, las cuales no son suficientes para catalogarlo como AML renal maligno. Se recomendó seguimiento, para detectar un posible comportamiento agresivo
Discusión
El AML renal epitelioide (AMLe) fue descrito por primera vez por Eble et al., en 19975, como un tumor fenotípicamente agresivo que se compone de numerosas células musculares epitelioides atípicas. Posee un patrón «trifásico» compuesto por cantidades variables de 3 elementos: vasos sanguíneos dismórficos, músculo liso y tejido adiposo maduro, hallazgos evidenciados en el caso actual8. Se ha observado la presencia de quistes inmersos en la estructura tumoral, siendo comprobado con la positividad para marcadores melanocíticos como pertenecientes al tumor y que no corresponden a epitelio del conducto colector residual5.
El AMLe es una variante infrecuente del AML clásico, considerándose como el único subtipo con potencial maligno que puede ser localmente agresivo y metastásico9. Actualmente son catalogados como hamartomas, y debido a sus características histológicas pertenecen a la familia de las lesiones identificadas por la proliferación de células epitelioides perivasculares (PEC) o PEComas1,4.
Se presentan con frecuencia en pacientes con esclerosis tuberosa. El 80% de ellos pueden desarrollar AML, siendo preferentemente bilaterales y múltiples. Sin embargo, el 80% de los AMLe se presentan de forma esporádica en los individuos sin esclerosis tuberosa10,11. Gang et al.12 afirman que solo un total del 20% de los AMLe están asociados con la esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville, predominantemente en hombres jóvenes.
Histológicamente, el AML epitelioide muestra grados variables de atipia citológica. En algunas series de casos se ha encontrado que la severidad del comportamiento clínico de este tipo de neoplasias es directamente proporcional a la atipia citología, lo que ha permitido la identificación de indicadores predictores de malignidad. Brimo et al.13 desarrollaron un modelo predictivo de 4 características atípicas que incluyeron: atipia citológica en ≥70% de células, conteo de mitosis ≥2 por cada 10HPF, figuras de mitosis atípicas, y la necrosis; la presencia de al menos 3 de estos 4 parámetros se define como un punto de corte para predecir un comportamiento maligno. Además de la atipia celular, muchos otros hallazgos han sido encontrados en estos tumores, tales como: necrosis, transformación sarcomatoide, mitosis atípicas numerosas, invasión de las venas renal y cava, afección de los nódulos linfáticos regionales y recurrencia local; sin embargo, estas características morfológicas descritas de forma aislada no son sinónimo de malignidad. Actualmente, el único criterio aceptable de malignidad en AML es la presencia de metástasis a distancia, localizándose principalmente a nivel de pulmón e hígado14.
La morfología epitelioide y el grado de atipia citológica a menudo imponen dificultades de diagnóstico y potencialmente pueden contribuir al diagnóstico erróneo de AMLe, como carcinoma de células renales o melanomas15,16. Sin embargo, la inmunohistoquímica puede diferenciar estas entidades por la presencia de reactividad para HMB-45, ausencia de melan-A, CD 117, queratina y marcadores de músculo liso positivos (HHF-35, SMA y caldesmón), los cuales fueron reactivos en el caso actual, confirmando el diagnóstico17.
Entre los factores etiológicos se ha establecido que los AMLe comparten genéticamente la misma alteración que el AML clásico: la pérdida alélica del brazo corto del cromosoma 16p (TS2). Solo se han detectado mutaciones en el gen p53 en la variante epitelioide, lo que sugiere un rol importante en su comportamiento agresivo. Se propone además una posible influencia hormonal basada en la predominancia vista en mujeres, la aparición de AML después de la pubertad y la expresión frecuente de receptores de progesterona en AML3.
Desde el punto vista imagenológico se ha evidenciado que, cuando el tumor posee poca proporción de grasa, se dificulta su valoración tomográfica y su diferenciación de otros tumores18. Sin embargo, en las imágenes diagnósticas se identifican algunas características que se asocian a este tumor y que contribuyen a la aproximación del diagnóstico preoperatorio; entre estas se encuentra la evaluación de la densidad grasa, el contorno voluminoso del riñón afectado, el realce heterogéneo marcado, el tamaño de la lesión sin apariencia lobular, la presencia de áreas necróticas escasas, las metástasis ganglionares regionales y la invasión del seno renal19. El tratamiento es aún controversial, se fundamenta en la presentación clínica y varía entre la nefrectomía parcial y el manejo conservador con embolización20.
Con respecto a la evolución clínica, en series de casos numerosos las tasas de recurrencia fueron evaluadas en un periodo de tiempo aproximado de 3 a 40 meses, encontrando en promedio un caso en cada uno de ellos con tiempo de aparición variable postratamiento quirúrgico21,22. El pronóstico para la variante epitelioide es desfavorable20.
ConclusiónEl angiomiolipoma renal es un tumor benigno, poco común, que representa un reto para el diagnóstico clínico e histopatológico. La variante epitelioide es infrecuente y su comportamiento es agresivo, de difícil caracterización histológica, en la cual se deben tener en cuenta criterios histopatológicos para predecir un posible comportamiento biológico. El tratamiento no ha sido establecido y está supeditado a la evolución clínica. En nuestro caso el diagnóstico fue confirmado mediante los estudios histopatológicos e inmunohistoquímicos. Actualmente se encuentra en seguimiento y manejo por urología, con adecuada respuesta a tratamiento. En un año de seguimiento no se han reportado metástasis.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.