El síndrome de QT largo (STQL) es uno de los síndromes hereditarios más frecuentes asociados a muerte súbita1 (fig. 1). Se ha denominado como una channelopathy en inglés, lo que se ha traducido como una “canalopatía”, aunque el término en español suena demasiado fuerte y en lo personal, prefiero usar “enfermedad de canales iónicos”. Sabemos que el potencial de acción cardíaco depende de un delicado equilibrio entre las corrientes iónicas de despolarización y repolarización, las cuales se producen gracias al correcto funcionamiento de los correspondientes canales iónicos. De ahí que una alteración en los genes que codifican para dichos canales, se vea traducida en un desequilibrio en dichas corrientes. La repolarización ventricular normal se produce por el equilibro entre las corrientes de entrada de sodio y calcio, y la corrientes de salida de potasio (K+). Éstas últimas son varias pero se pueden agrupar en dos, aquellas encargadas de la repolarización en la fase inicial del potencial de acción, que se denominan “corrientes hacia afuera” (transient outward en inglés; ITO) y aquellas encargadas de resto de la repolarización que se conocen como corrientes “rectificadoras tardías” (Ikr, Iks, IKur). Existen diversas mutaciones que pueden afectar a los canales iónicos. Los efectos de dichas mutaciones se pueden agrupar en tres: afección de la permeabilidad del canal, alteración de la activación del canal y disfunción en la inactivación del canal.

Figura 1.

Electrocardiograma de 12 derivaciones de una paciente con SQTL. El intervalo QT mide 532ms y el QTc 526ms. Nótese la morfología en V5 característica del SQTL tipo 1.

(0.38MB).

Desde el punto de vista electrocardiográfico, la repolarización ventricular normal está representada por el segmento ST y la onda T. Sin embargo, el parámetro electrocardiográfico con el que contamos para valorar la duración de la repolarización es el intervalo QT. Es importante recordar que dicho intervalo QT comprende no sólo a la repolarización, sino también a la despolarización ya que incluye al complejo QRS. Este hecho es fundamental para comprender porque se puede alargar en presencia de trastornos de la conducción, y no sólo por alteraciones de la repolarización. En el caso que nos ocupa, el electrocardiograma (ECG) del STQL se caracteriza por una alteración en la repolarización, la cual es anormalmente larga. Tomando la premisa antes mencionada del equilibrio entre corrientes de entrada y salida, un SQTL se puede producir por alteraciones en los canales de K+, que consecuentemente disminuyen la corriente de salida de K+. También se puede producir, si alteraciones del canal de sodio o calcio aumentan en forma anormal la entrada a la célula de cualquiera de estos iones. En cualquier caso, la repolarización tan prolongada puede resultar, generalmente favorecida por ciertos factores desencadenantes o precipitantes, en un tipo específico de taquicardia ventricular polimórfica cuya morfología característica refleja el torsal usado durante el tejido, motivo por el cual el Dr. Dessertennes bautizó como torsades des pointes, que corresponderia en español a “tejido torsal” y en México el grupo del Maestro Cárdenas tradujo como “taquicardia helicoidal”2.

Aunque se conocen en la actualidad 13 síndromes de QT largo, en realidad los más importantes, principalmente por su elevada frecuencia son los denominados tipos 1 a 33. Se estima que un 90% de los casos de SQTL que tienen diagnóstico genético, presentan alguno de estos tres. Sin embargo, siempre es importante resaltar los siguientes hechos respecto al SQTL: 1) una de las pocas familias a nivel mundial y probablemente una de las más largas con síndrome de Andersen (SQTL7) es mexicana4, 2) fue con una familia mexicana que se describió el SQTL105, y 3) uno de los raros casos de síndromes de sobreposición (overlapping) fue descrito en un paciente mexicano6. Dicho lo anterior, regresemos a los tipos más frecuentes. Se sabe que existe hasta cierto punto una estrecha correlación entre el genotipo (SQTL 1, 2 o 3) y el fenotipo (su expresión clínica). Se han identificado diferencias importantes entre cada uno de estos SQTL en relación a su manifestación electrocardiográfica, evolución clínica, factores disparadores, respuesta a la estimulación simpática y respuesta a beta-bloqueadores. Los ECGs representativos de cada uno de estos SQTL fueron descritos originalmente por Moss y colaboradores en 1995. Destacaban como características específicas, la presencia en el SQTL1 de una onda T de gran tamaño e inicio “temprano” (fig. 1), mientras que en el SQTL2 la onda T es de inicio un poco más “tardío” y no de gran tamaño, pero si puede tener muescas (onda T mellada). En cambio, la morfología característica del SQTL3 es una onda T de inicio muy tardío y generalmente acuminada y de base corta.

El intervalo QT guarda una relación directa con el intervalo RR7. A raíz de este hecho, se han diseñado varias fórmulas matemáticas para “corregir” el intervalo QT y adecuarlo a la frecuencia cardiaca o lo que es lo mismo, al intervalo RR. Por ello, el intervalo QT clínicamente útil es el intervalo QT corregido (QTc). Aunque existen varias fórmulas para corregir el QT, la más empleada es la de Bazett descrita en 19208, como QT=K x RR0.5 y modificada en 1947 por Taran y Szilagyi, a la fórmula actualmente empleada en clínica: QTc=QT/√RR. Nótese que para obtener un resultado válido, el intervalo RR debe estar en segundos. Uno de los errores más comunes en el cálculo del intervalo QTc, radica en que no se calcula la raíz del RR en segundos sino en milisegundos, por lo que se obtienen resultados incorrectos. Otros errores pueden ser atribuidos a la falta de experiencia para medir el intervalo QT o a la dificultad para definir el final de la onda T9. Por ello, es importante que el cardiólogo conozca estos detalles para obtener QTc válidos. Sin embargo, ésta tiende a sobreestimar el QT a frecuencias altas y subestimarlo a frecuencias bajas. Para evitar esto se pueden usar las fórmulas de Friedericia, Hodges o Framingham10–12.

Por otro lado, el intervalo QT no sólo depende del intervalo RR precedente sino que se debe adaptar a los cambios en la frecuencia cardiaca (FC)13. Al hecho de que normalmente el intervalo QT se retrasa un poco para adaptarse a los incrementos de la FC, se le conoce como “histéresis” del QT o “retraso” del QT (QT lag). Si se grafican los intervalos RR y QT en forma simultánea, se puede observar claramente dicho retraso. Se sabe que los intervalos QT pueden variar día con día, en un mismo día de acuerdo al ritmo circadiano y en relación con la edad14.

Estudiando la histéresis del QT en los SQTL, diversos investigadores observaron que los pacientes con SQTL presentaban una histéresis anormalmente prolongada con el ortostatismo y el ejercicio15. En la figura 2 se observan los ECGs representativos durante una prueba de esfuerzo, pertenecientes a una paciente con SQTL116. Se puede apreciar el alargamiento del intervalo QTc con el ejercicio, e incluso la aparición de alternancia de la onda T al final del ejercicio. Viskin por su parte introdujo el término de estiramiento del QT (QT stretching) para hacer referencia al fenómeno, que ocurre cuando el intervalo QT no se acorta en forma proporcional al acortamiento del intervalo RR (cuando aumenta la FC)17. Esto produce la imagen de un QT muy largo, en comparación con el RR, dando la impresión de que se estira, de ahí el nombre. Más importante es la medición del intervalo QTc. En la figura 3 se observan los trazos comparativos de una paciente con SQTL. El trazo basal muestra un QT de 560ms para un QTc de 601ms (FC 69 lpm), mientras que al adoptar el ortostatismo, el QT se acorta a 520ms pero debido a que la FC se incrementa a 99 lpm, el QTc es de 668ms. La sencillez de esta prueba ha hecho que en poco tiempo se conozca ya como la prueba de Viskin, siendo especialmente útil para los casos de QT limítrofe (entre 440 y 480ms). En casos con SQTL franco, la simple adopción de la posición de pie puede incluso producir extrasístoles o alteraciones significativas de la repolarización, tal cual como ocurre con el ejercicio. Un incremento mayor de 50ms del QTc con la máxima FC o el máximo estiramiento del QT tiene una sensibilidad del 90% y una especificidad del 86%, respectivamente, para diagnosticar SQTL en el grupo de población con QTc entre 390 y 480ms basales. Estudios han mostrado que este fenómeno se reduce sustancialmente con el uso de beta-bloqueadores, por lo cual también podría servir para monitoreo del tratamiento18.

Figura 2.

Electrocardiogramas representativos durante la prueba de esfuerzo de la misma paciente presentada en la figura 1. A) Inicio de ejercicio. B) Durante el esfuerzo, nótese como el final del intervalo QT se pega al inicio de la onda P, simulando un “estiramiento del QT”. C) Al máximo esfuerzo, se observa alternancia de la onda T (signo de mal pronóstico).

(0.58MB).

Figura 3.

Derivaciones V1 a V3 de un paciente con SQTL. En el trazo basal el QTc es de 601ms, al adoptar el ortostatismo la FC se incrementa a 99 lpm y el QTc a 668ms.

(0.2MB).

Por otro lado, la capacidad de recuperación del intervalo QTc después del ejercicio también se ve afectada en los individuos con SQTL. Viskin introdujo el término de “aturdimiento del QT” (QT stunning) para referirse al hecho de que el QTc medido cuando el sujeto regresa a la FC basal después de ponerse de pie, es más largo que el QTc basal a la misma FC19. Un diagrama de cómo realizar la prueba de Viskin se puede observar en la figura 4.

Figura 4.

Gráfico que ejemplifica la manera de realizar la prueba de Viskin.

(0.1MB).

Existe una respuesta adaptativa disminuida del intervalo QTc a los cambios en la FC, que se conoce como “histéresis del QT”. Viskin ha introducido dos pruebas clínicas bastante sencillas, que se basan en dicha “hipoadaptación” del intervalo QT al ponerse de pie, las cuales pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico de SQTL.

No se recibió patrocinio de ningún tipo para llevar a cabo este artículo.

El autor declara no tener ningún conflicto de intereses.